小眼球

当眼球前后轴长度小于正常值时，即诊断为小眼球症，成人为 21 毫米，一岁儿童为 19 毫米。

小眼球症的视力取决于其严重程度和伴随病变的存在。在某些情况下，视力可能正常，但在严重病变的情况下，视力会显著下降。小眼球症的功能预后应极其谨慎，以避免错误，并且眼球大小并非其唯一标准。

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孤立性小眼球症

• 特发性。
• 遗传：
  • 常染色体显性遗传；
  • 常染色体隐性遗传；
  • X 连锁。

小眼球症与视觉器官的其他病理

通常伴随以下变化。

1. 眼球两节段发育的病理——Peters综合征、Reiger综合征等。
2. 白内障。
3. 持续性玻璃体增生（PVH）。
4. 视网膜疾病——早产儿视网膜病变（ROP）、视网膜发育不良及折叠等。
5. 无虹膜症。
6. 眼球缺损性小眼球。无论是单独的小眼球畸形还是与一般疾病合并出现眼球缺损的情况，都很常见。

一般疾病中的小眼球

1. Temple Al-Gazali 综合征：Xp22.2-PTER 缺失导致小眼球、皮肤发育不全和巩膜角膜。
2. 染色体综合征。绝大多数病例伴有染色体缺损。
3. 智力低下。
4. 巨大儿：腭裂。
5. 头部畸形：
   • 脑中线缺损；
   • 胚胎分化障碍性眼面部综合征；
   • 额面鼻发育不良。
6. Delleman综合征：乳头状瘤、耳廓皮肤穿孔、智力低下、脑积水、眼眶囊肿等。
7. 外胚层发育不良。
8. 宫内感染。
9. 对胎儿有毒性作用。

小眼球合并眼眶囊肿

此类病例中的小眼球（通常非常明显）通常为眼球缺损，并伴有眼眶囊肿。囊肿体积增大会导致下眼睑肿胀和透光。由于囊肿与眼球相连，因此切除囊肿存在眼损伤的风险。

隐眼鱼

1. 完全性隐眼。眼睑被皮肤取代，但睫毛和眼睑腺体缺失。结膜腔未形成。
2. 部分性隐眼。眼睑缺损，眼睑与角膜粘连。眼球缩小。弗雷泽综合征——包括隐眼、并指畸形、鼻畸形、前额侧面毛发生长缓慢，通常伴有智力障碍。

弗雷泽综合征。左眼不完全性隐眼。眼球缩小。角膜混浊。左侧上眼睑缺损及部分融合。同侧鼻部畸形。特征为额头侧面毛发稀少。

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小眼目动物

纳米眼球症是小眼球症的一种特殊形式，其特征是眼球尺寸减小、巩膜囊增厚和高度远视。该病易患闭角型青光眼。对这些患者进行腹部手术时，玻璃体脱垂的风险会增加。

小眼球症。眼球缩小。眼底病理反射是由高度远视引起的。前房较浅（图中未显示）。此类眼球易患闭角型青光眼。视盘通常变形，特征为黄斑中心凹区域沉积黄色色素，位于中心凹区和视盘之间。

独眼巨人

双眼发育不完全，形成一个器官的疾病。视力通常很差。该疾病伴有严重的脑损伤。

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小眼球症的诊断

• 视力测试。
• 折射的定义。
• 电生理研究来评估视觉功能。
• 常规检查以确定相关的发育缺陷。
• 患者佩戴美容隐形眼镜，并建议使用专为视力低下人士设计的特殊装置。

小眼球畸形伴囊肿形成（左眼）。无眼球畸形（右眼）。患儿出生时被诊断为右侧无眼球畸形，左侧有明显的缺损性小眼球畸形。蓝色水肿最初被误认为是血管异常，但透照检查有助于发现与小眼球畸形相关的囊肿。

成年期双侧小眼球，无相关缺损