Wilms 肿瘤的病因和发病机制
最近審查：04.07.2025
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60%的维尔姆斯肿瘤是由体细胞突变引起的，40%的维尔姆斯肿瘤是由遗传决定的突变引起的。位于11号染色体上的隐性抑制基因WT1、WT2和p53的突变在该肿瘤的发病机制中起着至关重要的作用。根据Knudson的致癌双阶段理论，维尔姆斯肿瘤的起始机制可以被认为是生殖细胞突变，然后是同源染色体上替代基因的改变。除了特发性畸形外，Wilms 肿瘤还可能是 Beckwith-Wiedemann 综合征、WAGR（Wilms 肿瘤、无虹膜、泌尿生殖系统异常和智力低下）、半侧肥大症、Denys-Drash 综合征（双性人障碍、肾病、Wilms 肿瘤）和 Le-Fraumeni 综合征等遗传综合征的表现。
Wilms肿瘤病理学
维尔姆斯肿瘤的经典组织结构由三个主要部分组成：胚泡、基质和上皮。各部分在肿瘤中的比例差异很大。3%-7%的肿瘤可检测到间变。根据肿瘤中间变细胞的比例，可分为局灶性间变（细胞比例低于10%）和弥漫性间变（细胞比例高于10%）。弥漫性间变的预后极差。
威尔姆斯肿瘤的生长和转移
肾母细胞瘤的特点是局部浸润性快速生长。6%的病例中，肾母细胞瘤会扩散至肾腔和下腔静脉，并形成肿瘤血栓。肾母细胞瘤可通过淋巴和血行途径转移。淋巴转移会影响区域腹膜后淋巴结。
此外，肿瘤可能随淋巴液沿胸导管向上扩散，导致左侧锁骨上淋巴结病变。最常见的血行转移部位是肺。肝脏、骨骼、皮肤、膀胱、乙状结肠、眼眶、脊髓和对侧肾脏也可能出现转移灶。
Wilms肿瘤分类
为了确定恶性过程的程度并标准化儿童肾母细胞瘤的治疗方法，全球大多数儿科肿瘤诊所都使用国家威尔姆斯肿瘤研究组的分类。
美国国家威尔姆斯肿瘤研究组对肾母细胞瘤的分类
阶段 |
肿瘤特征 |
| 我 | 肿瘤局限于肾脏，已完全切除。肾包膜完整，切除过程中未破坏肿瘤完整性。无肿瘤残留。 |
| 二 | 肿瘤已延伸至肾包膜，但已完全切除。侧管内可能存在肿瘤，或需进行肿瘤活检。肾外血管可能含有肿瘤或已被肿瘤浸润。 |
| 三 | 腹腔内残留非血源性肿瘤、淋巴结受累、经腹膜播散或肿瘤位于手术切口边缘、或肿瘤未完全切除 |
| 四 | 血行转移到肺、肝、骨、脑和其他器官 |
| 五 | 诊断时双侧肾脏受累 |
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