神经母细胞瘤的诊断
最近審查：06.07.2025
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神经母细胞瘤的常规临床检查包括病史询问、体格检查、全血细胞计数、尿液分析和血液化学检查，其中乳酸脱氢酶活性和铁蛋白浓度是强制性检测。铁蛋白水平升高最可能的原因是肿瘤细胞合成增加，随后分泌到血浆中。
肿瘤可视化可以通过多种方法实现（超声、X 线摄影、CT、MRI），每种方法各有优势。多种方法结合使用，可以更全面地了解肿瘤的形成过程。肿瘤体积的计算方法是将三个相互垂直的维度（以厘米为单位）相乘，然后将所得乘积除以 2。
神经母细胞瘤的诊断是通过形态学检查从原发性肿瘤或转移性肿瘤中获得的活检材料，或通过检测骨髓损伤以及血液或尿液中儿茶酚胺或其衍生物浓度的增加（与正常值相比增加三倍以上）来进行的。
在神经母细胞瘤中具有特殊诊断价值的儿茶酚胺衍生物包括香草扁桃酸、高香草酸和多巴胺。85% 的患者香草扁桃酸和高香草酸浓度升高，90% 的患者多巴胺浓度升高。儿茶酚胺排泄量无预后意义，但香草扁桃酸和高香草酸比例高提示肿瘤分化较差，且预后较差（两者呈正相关）。
神经母细胞瘤的另一个诊断标记物是神经元特异性烯醇化酶，它由肿瘤的神经内分泌细胞分泌，通过免疫组织化学检测确定。该酶活性高表明该病变的发生率高。神经母细胞瘤的其他标记物包括神经节苷脂GD2 、嗜铬粒蛋白A和神经肽Y。需要注意的是，以上列出的指标均非此类肿瘤的特异性指标。
使用 99mTc 进行骨闪烁显像，然后对已确定的同位素过度固定病灶进行放射照相，以观察可能的骨转移。
碘苄胍（N-碘苄胍，I 131）闪烁显像具有一定的优势，因为这种同位素选择性地聚集在神经母细胞瘤细胞的儿茶酚胺受体上，从而能够同时显示原发性肿瘤灶和转移灶。检查前一天和检查后三天，需要服用碘化钾以保护甲状腺。
由于10%的病例骨髓受累，疑似神经母细胞瘤患者必须进行骨髓穿刺活检（4-8个部位），这是诊断的最低要求。骨髓穿刺活检是另一种研究方法。
所有怀疑有转移的病变都应进行活检。
为了确诊神经母细胞瘤，形态学检查需辅以免疫组织化学和分子生物学研究。这在与所谓的小圆细胞肿瘤（淋巴瘤、原始神经外胚层肿瘤、横纹肌肉瘤）进行鉴别诊断时尤为重要。
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