
原因 氘核
色觉缺陷(例如色盲和绿色盲)通常是遗传性的,与编码视网膜感光细胞色素的 X 染色体基因的遗传隐性等位基因有关。
此外,这种缺陷仅由男性遗传——男性拥有来自母亲的 X 染色体,母亲具有正常色觉(由于存在两个 X 染色体),但他们是异常基因的携带者。
这就是视网膜的光感受器(感知绿色的视锥细胞)缺乏色素的原因。
绿色盲和红色盲(无法感知光谱中红色部分的颜色)可能是由于视锥细胞的遗传性或散发性退化、遗传性视网膜营养不良、先天性斯塔加特病(一种罕见的青少年视网膜黄斑变性)造成的。
此外,视锥细胞营养不良症还伴有 Bardet-Biedl 综合征、Leber 黑蒙、Refsum 病、Butt 病、NARP 综合征(神经病、共济失调和视网膜色素变性)和遗传性神经退行性疾病 SCA 7(脊髓性共济失调 7 型)等先天性疾病。
發病
眼睛的视网膜吸收光子,并将其转换成视觉信号传输到大脑。这个过程由两种主要的感光细胞——视杆细胞和视锥细胞——完成,它们的形状、功能和感光色素(感光分子)的类型各不相同。
颜色辨别功能由三种类型的视锥细胞(S、M 和 L)执行;每种视锥细胞都含有一种感光色素,即光视蛋白,它属于 G 蛋白受体(鸟嘌呤核苷酸结合蛋白)家族,嵌入在质膜中。
每种感光锥细胞都有自己的感光蛋白类型,它们之间的差异在于几种氨基酸,并与其吸收光谱(光波范围)相对应:红光锥细胞(L 型)吸收较长的波长(500-700 nm),绿光锥细胞(M 型)吸收中等波长(450-630 nm),而感知蓝色的 S 型锥细胞对最短波长(400-450 nm)有反应。
同时,三分之一的光感受器对中波波段进行调节。绿色盲的发病机制与相应感光色素的缺失或功能性缺陷有关,这种色素被称为感光蛋白II(M-视蛋白)、OPN1MW、叶绿素或MWS视蛋白。这种感光色素是一种整合膜蛋白,由X染色体上的OPN1MW基因编码。
没有它,M 视锥细胞就无法感知其(绿色)光谱的波,因此无法将正确的信号传输到大脑的视觉皮层。
[ 13 ]、[ 14 ]、[ 15 ]、[ 16 ]、[ 17 ]、[ 18 ]、[ 19 ]、[ 20 ]、[ 21 ]
診斷 氘核
誰聯繫?
治療 氘核
与色盲一样,尽管医学界对基因工程的研究仍在不断进行,但目前绿色盲仍无法治愈。
然而,带有色彩校正系统镜片的色盲眼镜是意外发明的,它可以改善,或者更准确地纠正色彩感知,但仅限于白天使用(它们在人工照明下不起作用)。