全身性疾病导致的足部畸形：原因、症状、诊断和治疗

足部畸形是肌肉骨骼系统疾病（SDMS）的特征性表现。

ICD-10 代码

• Q77.5 营养不良性发育不良。
• Q77.7 脊椎骨骺发育不良。
• Q77.8 其他骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱生长缺陷。
• Q77.9 未明确的骨软骨发育不良，伴有管状骨和脊柱的生长缺陷。
• Q79.6 埃勒斯-丹洛斯综合征。

在多发性骨骺发育不良、假性软骨发育不全和晚期脊椎骨骺发育不良中，先天性功能性畸形很少见。

随着年龄增长，踝关节和足关节变形性关节病引起的挛缩会逐渐加重，形成外翻或外翻畸形，骨骺也会逐渐扁平。保守治疗包括按摩、运动疗法、物理疗法、关节药物治疗、矫形体位调整、使用矫形器和矫形鞋。如果畸形持续存在并导致功能障碍，则需要手术治疗。

大多数患有埃勒斯-丹洛斯综合征、拉尔森综合征、先天性脊椎骨骺发育不良、先天性脊椎骨骺发育不良、营养不良性发育不良和先天性足部畸形的患者均有发现。这些畸形通常较为僵硬，且比单独的骨科病变更为明显。这些畸形的共同点是进行性骨骼畸形。足部关节脱位和半脱位发生率较高，骨骺发育不良会导致骨骺扁平化。典型的症状包括严重的骨质疏松症和退行性营养不良性病变，这些症状会随着制动和使用 Ilizarov 器械而迅速加重。30% 或更多的患者存在胫前肌腱与第一跖骨骨干的非典型附着，从而导致前部内收功能复发。然而，脊椎病的表型多样性极其广泛；有些儿童的临床表现轻微，甚至完全没有足部畸形。各种脊椎病的畸形不仅与非系统性畸形存在显著差异，而且彼此之间也存在差异，需要不同的治疗方法。在这种情况下，首要任务不是恢复受损的解剖关系和功能，而是恢复足部的支撑。

营养不良性发育不良导致的马蹄足

特征。

• 踝关节叉发育不全，其大小与距骨大小不一致（图110-9）。
• 踝关节前半脱位（脱位）。
• 副蝶骨，其骨化的额外核；第一蝶骨的尺寸增大和变形。
• 第一楔跖关节脱位（高达30％）。
• 内翻足不仅是由 Chopart 关节和 Lisfranc 关节的半脱位引起的，而且还由跖骨骨干的进行性内翻变形和变薄引起的。
• 第一跖骨三角肌畸形，第一趾近端指骨增厚。
• 短指骨畸形、指骨合并畸形、弯曲指畸形。
• 随着年龄的增长，跖趾关节的半脱位和脱位会出现并进展。

治疗

严重畸形的保守治疗无效。无法将距骨固定在踝关节叉内，也无法复位第一跖楔关节的脱位。使用分期石膏固定时，距骨无菌性坏死常见。

对于相对较轻的畸形，需要早期进行腱韧带囊切开术，强制复位第一跖趾关节脱位，切除第一楔骨斜面关节面，并移位胫前肌腱。对于较严重的畸形，腱韧带囊切开术必须与Ilizarov器械联合使用，但需将手术时间推迟到2-2.5岁。严重的骨骼畸形迫使我们早期进行足骨切除术。术后制动应在15-20°的矫形过度位置进行。对于踝关节前脱位和距骨畸形，首选手术是早期距骨切除术。为防止复发，所有病例均需沿足部外表面进行韧带矫正成形术。从9-10岁开始，建议早期采用距下关节和Chopart关节融合术。

拉尔森综合征的马蹄足

特征。

• 跟骨由两个核在出生后融合形成，导致其中度变形。
• 副跗骨及其骨化点。
• 舟楔关节和楔间关节（Lisfranc关节）的半脱位和脱位，这在其他SZOD中并不常见。高弓形畸形是由于Lisfranc关节脱位而形成的。
• 第一手指远端指骨的铲形畸形。
• 跖趾关节脱位。

治疗

对于轻度中足骨折，且未发生中足关节脱位，早期保守治疗有效，但发生继发性变形和骨无菌性坏死的风险较高。如果胫骨前肌附着异常（超声检查发现）且存在脱位，则需要手术治疗；对于重度病例，则需要使用Ilizarov器械进行手术治疗。为了防止拉尔森综合征（Larsen syndrome）典型脱位在复位后复发，需要通过人工韧带固定关节。

先天性脊椎骨骺发育不良、先天性脊椎骨骺发育不良

VSED 和 VSEMD 可能导致严重僵硬的马蹄足，即先天性严重骨骼畸形，并会随着年龄增长而迅速发展。其特征是足部短管状骨干骺端的变化。然而，一般而言，此类疾病对骨骼远端的影响小于近端。某些类型（假莫基奥综合征）的病例，跖骨和指骨会急剧缩短，足部呈方形。

治疗

足部骨骼严重畸形的保守治疗效果不佳。手术治疗结合TLCT、Ilizarov装置、骨切除术和胫前肌移植术。建议通过人工韧带固定畸形；对于距骨畸形，建议进行距骨切除术。轻微且功能不显著的足部畸形无需手术矫正。

埃勒斯-当洛斯综合征中的马蹄内翻足

其特征性表现是足部某些关节僵硬变形，而其他关节活动过度。由于存在多个关节病变，马蹄内翻足类似于关节挛缩症。

治疗

从出生后几周起，应分阶段使用石膏固定。然而，患上继发性摇摆足的风险很高，这种足部畸形在静态负荷下，且变形未得到解决的情况下，未经治疗即可发生。因此，建议采用潘塞缇法进行石膏固定，并手术矫正马蹄足畸形。继发性变形的早期迹象需要停止保守治疗，并进行手术治疗。对于严重的过度活动症，应循序渐进地进行肌腱延长术，在某些情况下，应放弃关节囊切开术，术后制动应严格保持足部的平均位置。由于结缔组织功能欠佳，患上术后神经病变和血肿的风险较高。

兹勒斯-丹洛斯综合征中的摇杆足

摇晃足几乎无法通过保守疗法治疗。分期石膏固定（从出生第一个月开始）可以部分矫正前足的外展和背屈，减少软组织张力，并降低早期手术治疗期间软组织坏死的风险。建议进行距骨一期切开复位术，或在严重畸形的情况下使用Ilizarov器械。如果足跟突出，则继发畸形的风险会增加，需要门诊观察患者，至少每3个月进行一次检查，并佩戴矫形鞋进行矫正。

内收足

变形主要见于最轻微的SZOD亚临床变体。如果跗关节无脱位、肌肉附着异常及骨骼变形严重，则需保守治疗。其他病例则需早期手术治疗。

鉴于SZODA足部残缺的相对罕见性，以及其复杂性和特殊性，需要手术矫正，治疗均在具有此类患者治疗经验的专科机构进行。所有患者在手术前后均需接受骨质疏松症药物治疗，使用软骨保护剂、血管保护剂以及改善组织代谢的药物。石膏固定结束后，直至足部完全长成，建议穿着矫形鞋，定期进行按摩、运动疗法、物理疗法和水疗。

门诊观察需定期复查，至少每6个月一次。这对于关节过度活动综合征患者尤为重要。在决定是否进行复发性手术治疗时，主要考虑患者的功能不全与肌肉骨骼系统其他部位畸形之间的关联。中度复发且未引起明显运动障碍的患者通常无需手术矫正。SZODA 患者无法完全治愈。然而，充分的治疗可以显著矫正现有的畸形，并改善患者的生活质量。

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