原因 嵌合在人體內
從遺傳角度來看,由於在不同合子發育的個體中存在兩個或更多個細胞鏈,所以會出現突變。嵌合狀態的原因各不相同,通常這是血液的混合。這種病理學引起核型46,XX / 46,XY的出現。一個缺陷可能與混合母體子宮中的活體和已故雙胞胎的細胞或將兩個合子組合到一個胚胎中有關。
人類嵌合狀態的主要原因:
- Tetragametic - 兩個胚珠合併成一個,但它們中的每一個都受到不同精子的受精。當一個胚胎形成的第一階段吸收第二階段時,會發生這種情況。因此,一個生物體的器官和細胞具有不同的染色體組。
- 微嵌合體 - 胎兒細胞滲入母體循環系統並在其組織中生根。有些情況下,胚胎的免疫細胞已經治癒了孕婦嚴重的疾病,並增加了對腫瘤病理的抵抗力。該過程以相反的順序進行,也就是說,通過胎盤屏障的母細胞被構建到胚胎中。這種疾病的主要危險是,在子宮裡,嬰兒可以獲得母親的疾病。
- 雙胞胎是血管的融合。雜合子的雙胞胎胚胎相互傳遞其細胞的一部分。這導致了這樣的事實,即孩子可以有兩股DNA。
- 移植後 - 由於輸血或器官移植而發生。生物體自己的細胞與供體細胞同時共存。在某些情況下,供體細胞完全整合到移植的生物體內。
- 骨髓移植 - 程序本身是針對患者身體的遺傳轉化。在放射線和藥物的幫助下,病人的骨髓被殺死。取而代之的是供體細胞。如果測試結果顯示供者嵌合狀態,移植植根。
[3]
發病
嵌合狀態發展的機制取決於引發它的因素。發病機制根據以下類型分類:
- 移植(醫源性)嵌合體
- 主要嵌合體
- 胚胎
- 尚無定論
- 次要突變
- 胎兒嵌合體(“果胎”)
- “母親 - 果實”類型的突變
- “水果 - 母親”類型的嵌合體
科學家設法診斷四聚體障礙,即由不同精子受精的兩個卵子的融合。這種狀態的發展機製表明存在來自一個(存活的)胚胎的兩股DNA。微嵌合體的發病機製表明嬰兒的細胞滲入母體或胎兒母體細胞的造血系統。
發展缺陷的另一種方法是雜合雙胞胎的血管融合,它們將遺傳數據傳遞給對方。移植後發生在骨髓移植,造血器官和輸血發生時。根據發展的嵌合機制,還有實驗室突變的情況(對動物和植物進行實驗)。
症狀 嵌合在人體內
為了確定一個人是否是嵌合體,有必要進行全面的基因檢查。大多數情況下沒有明顯的病理症狀。當然,如果突變沒有外部跡象。
嵌合狀態發生在產前發育。這種情況發生在兩個受精胚珠合併時,其中一個吸收第二個胚珠,另一個胚胎和母親的遺傳信息混合或作為輸血程序的並發症。
人類嵌合體的外部症狀表現為不同種族的亂倫。它看起來像一個孩子或馬賽克膚色不同的眼睛顏色。但在大多數情況下,症狀通過詳細的血液檢測來檢測,這表明存在兩條DNA系。
德州孩子
醫學界最熟知的嵌合體病例之一是種族間突變史。得克薩斯州的孩子 - 這就是事件的綽號。寶寶的右半邊是一個混血女孩,左邊是一個黑人男孩。這是一個真正的兩性畸形主義的例子,在一個身體中具有男女兩性的基因發育的初級和次級性特徵。奇美拉進行了手術,給了他男性性別,擺脫了女性的外在跡象。當然,從遺傳角度看,這個孩子仍然是一個雙性戀者,擁有兩股DNA。
另一個可怕的嵌合主義故事講述了一個11歲的中國女孩。從孩子的後面發展出它吸收的雙胞胎兄弟。這種突變發生在子宮內發育期間,當兩個合子(未來雙胞胎)合併成一個生物體時。實際上,在一個機構中,有兩個人擁有自己的一套基因。
第一個跡象
一個人存在兩條DNA鍊是嵌合體的第一個跡象。在大多數情況下,突變不表現為外部症狀。只有通過基因研究才能確定一個人是嵌合體。
考慮幾種嵌合體的情況:
- 波士頓老師需要腎移植。她的三個孩子同意成為捐助者,但遺傳分析表明其中兩人不是母親本人。進一步的研究證實,老師有一個孿生姐妹在胚胎髮育過程中與尚存的胎兒合併。也就是說,老師原來是一個嵌合體,因為在她的身體裡有兩套不相互干擾的基因。
- 另一種檢測嵌合體的病例也發生在移植期間。根據分析結果,該女子的原住子女並非基因上的孩子。他們只與祖母有親緣關係。因此,對頭髮進行了分析,其中包含不同的遺傳物質和確認的家庭關係。
形式
為了確定導致突變的原因,醫生收集病歷並進行大量的診斷性基因檢測。
遺傳嵌合
在妊娠的早期階段,即胚胎形成過程中,可能會發生許多突變。遺傳嵌合現象發生在一對受精胚珠合併為一個時。每一個合子都含有一段親本DNA,即它的遺傳圖譜。統一時,細胞保留其個體遺傳外觀。也就是說,最終的胚胎是兩者的結合。在大多數情況下,具有相似突變的人具有對身體中所有遺傳群體耐受的免疫系統。
其核心,這種人類的變異是它自己的雙胞胎,並且很少見。為了確定它,進行了一個複雜的基因檢查。DNA的分析是由父母和孩子傳下來的。很多時候,這樣的研究對於建立兒童與父母之間的生物聯繫是必要的,因為兒童具有不同的遺傳特徵。
[16],
Tetragamet嵌合體
醫學知道在檢測過程中父母和孩子沒有遺傳相似性的情況,即他們沒有生物學相關性。在胚胎髮育期間,當兩個雙胞胎合併成一個時,發生四聚體嵌合現象。一個孩子死亡,倖存者攜帶他和他的DNA。
這種嵌合體病例可以通過以下幾種理由來確定:
- 雌雄同體
- 紅細胞的種群
- 馬賽克皮膚著色
- 不同的眼睛顏色
科學家描述了這樣的情況:在構思過程中,遺傳信息不是傳給父親,而是傳給他的遺體,並從他的孿生兄弟的子宮中吸收。也就是說,從遺傳角度來看,父母是已故的雙胞胎兄弟。研究這個案子時,發現孩子和他父親的遺傳密碼是10%。
生物嵌合體
醫學已知的一個神秘現像是幾個基因組合在一個體內。生物嵌合體發生在人類,動物和植物中。如果我們在人體中考慮這種突變,那麼它會發生在這種情況下:
- 在胚胎髮育期間將兩個受精卵融合成一個。
- 器官移植,骨髓移植,輸血。
- 不同種族的亂倫。
也許一個完全的融合,當兩個胎兒生長在一個子宮裡時,使用一個胎盤並且對對方的血有寬容。也就是說,如果需要的話,他們可以互相進行輸血,因為排斥反應在基因水平被抑制。在外部,生物突變表現為與一隻眼睛的虹膜顏色不同的顏色或幾種膚色的組合(通常具有鑲嵌佈置)。
血液嵌合體
另一個驚人的醫學現像是一個人有兩個血型。血淋巴嵌合體來自子宮內發育的遺傳突變。在自然界中,有血型:O(I),A(II),B(III)和AB(IV)。
- A組的血液傳播抗原(誘導身體產生抗體)A和抗體B.
- B組的血液攜帶抗原B和抗體A.
- AB組含有兩種類型的抗原,但沒有抗體。
- A組有兩種抗體,但沒有抗原。
從這一組開始,與A和O,B與B和O相容。獨特的接受者是AB的持有者,因為他們的生物液體與所有可用的組相兼容。一個普遍的捐助者是O,但它只與O組相同。
根據解剖學的進程,已知活的有機體只能有其中之一。由於免疫細胞不吸取其他人的血液,因此在輸血期間引起排斥反應。這條規則的例外是血液嵌合體。這種人有兩種不同類型的血液和組織,產生兩種類型的血細胞。人類和動物都會出現類似的病狀。所有已知的嵌合體都是雙胞胎。血液分為兩個胚胎,它們交換產生血液的組織,排斥反應被抑制。
[20], [21], [22], [23], [24], [25], [26],
不完全的紅細胞嵌合
有天然和人造因素引起不完全紅細胞嵌合現象的出現:
- 在雙卵雙胞胎中,由於在血管吻合的幫助下造血細胞的交換,出現自然突變。
- 人造嵌合在異基因骨髓移植和輸血後形成。這是由於消除供體紅細胞並恢復原來的血型。當發生器官或骨髓移植時,患者自身的紅細胞被捐贈者取代。
對於不完全嵌合是供體和自體紅細胞受體的特徵。這種類型是供體的紅細胞的瞬時循環,其開始重新填充或被動移植骨髓。
這種病理狀況引發了恐懼。這是由於受體有機體身份不明的變化。另外,嵌合體會導致心理問題。由於並非所有患者都準備好接受其改變的解剖和生理學。
輸血後嵌合體
Transfusiology是通過輸血對血液形態組成進行有針對性的控制身體的科學。當兩種不同的血型混合時,當供體細胞完全替代或與受體的遺傳密碼共存時,發生輸血後嵌合現象。這種病理學可以被稱為輸血或移植的並發症。
有這樣的輸血手段:
- 血液及其成分(紅細胞,白細胞,血小板,血漿)。
- 血液替代品是用於違反血液功能的藥物溶液,用於其正常化或替代。
- 骨髓移植和造血功能。
輸血後嵌合體可能由於供體血液中存在白細胞而發生。如果從生物液或紅細胞團中除去白細胞,則輸血後嵌合,同種免疫和其他並發症的風險很小。
並發症和後果
嵌合體的一個危險是人體內不受控制的過程。嵌合化的後果可能與宮內發育過程中的輸血後程序或病理有關。
另外,嵌合體對DNA測試和許多法庭案件的真實性提出質疑。由於遺傳性疾病,親子鑑定會產生許多問題。也有一定比例的夫婦由於突變而不孕。
一個生物體中存在兩股DNA會引起許多並發症。首先,它與物理病理有關。科學知道一些情況,當嬰兒在胚胎髮育期間吸收的雙胞胎中出現不同的眼睛顏色,大理石色素沉著或額外的肢體。
這種突變的另一個並發症是,如果有必要移植器官並選擇相關供體,則會顯示遺傳錯配。這引發了許多問題並使移植過程複雜化。移植後,可能會發生頭髮結構,血型和Rh因子的變化。
有一例患有AIDS和淋巴瘤的患者接受了骨髓移植。供體是突變的載體,其提供了對病毒的抗性。移植後,接受者將其與骨髓一起傳播。這導致病人完全治癒了他的疾病。
診斷 嵌合在人體內
通常,通過對DNA的分析來進行嵌合狀態的診斷,即測定家族關係。這項研究的選擇由以下事實解釋:在細胞水平上,缺陷是一種生物體中兩種基因型的混合物。
對於這項調查,使用高科技分子方法。如果懷疑嵌合體,患者將進行一系列檢測,儀器和強制性鑑別診斷。醫生了解家族史,即突變的遺傳傾向。
分析
這種或那種方法的使用取決於可能的疾病類型信息的可用性。懷疑有嵌合狀態的分析旨在對血液和DNA進行基因研究。使用篩选和檢測實驗室方法,考慮它們:
- 突變篩查 - 用於突變性質未知的情況,但家族史允許推測存在基因重排。
- 通過DNA印跡分析宏塊。
- 異步雙工分析。
- 分析單鏈DNA構象的多態性。
- 雙鏈DNA在變性劑梯度中的電泳。
- 變性高效液相色譜。
- 化學檢測未配對的核苷酸 - 突變的檢測是基於正常DNA對照樣品的變性。樣品被冷卻,形成dupexes,其中一些將具有表明突變的未配對的鹼基。
- 防止橋體。
- 篩選。
- 檢測突變。
上述分析用於各種遺傳病理學的分子DNA研究,包括嵌合體的突變。
儀器診斷
如果懷疑患者的嵌合體正在等待一系列不同的診斷程序。器官診斷對於研究內部器官和其他身體結構的狀況和結構是必要的。由於已知在嵌合體中,造血器官(骨髓,胸腺,脾臟,內分泌腺等)產生具有不同DNA等位基因的血液。
篩查患者,CT,MRI,超聲等程序。在大多數情況下,當患者想要充當捐獻者或接受者時,器官移植或輸血需要詳細的器械診斷。
鑑別診斷
嵌合體是由多個合子發生的組合生物體。有許多病理學病例具有相似的起源。鑑別診斷旨在識別它們。
考慮誰像是一個嵌合體,但不是它:
- 混合動力車
- 遺傳。
- 體細胞。
- 馬賽克
- 染色體。
- 遺傳。
- 後生。
- Ginandromorfy
- 由於負責開發過程的基因工作中斷造成不同程度的致畸作用。
- 可伴隨突變的自然病例
- Frimartiny。
- 假兩性畸形。
- 重型先天性異常。
- 真正的兩性畸形。
- 卵睾。
- 異常的雙胞胎。
在分化過程中,檢查上述所有基因突變,檢查患者及其親屬的DNA。
誰聯繫?
治療 嵌合在人體內
生物技術的一個工具是基因工程。這項科學是一種複雜的方法,旨在從身體分離基因,對它們進行各種操作,將它們引入不同的生物體,獲得重組DNA和RNA。在這種基因技術的幫助下,嵌合體的研究,創造和治療成為可能。
在基因工程的幫助下,醫生管理著嵌合過程。這可能與骨髓移植,其他器官或輸血有關。這是臨床條件下輻射嵌合體的特殊創造。
關於治療與外部表現,如,例如嵌合體的,在德克薩斯州的兒童用鑲嵌膚色,眼睛的顏色不同或在宮內雙胞胎吸收額外肢體的情況下,治療的目的在於矯正視覺缺陷。治療在患者生命的頭幾年進行。這可以實現良好的結果並最大限度地減少社會化進程的中斷。在這種情況下,遺傳變化,即去除DNA鏈中的一個不被使用。
預測
人類嵌合體是一種生物體中不同的遺傳密碼。這種突變的預後取決於引起它的原因。如果它是血液嵌合體,那麼在一生中,一個人可能永遠不會知道他有兩套DNA。這是因為需要進行特殊的調查來識別異常,並且在大多數情況下這種疾病沒有外部徵兆。如果嵌合與人工方法相關,則其預測很難確定。因此,當進行骨髓移植時,患者可能具有血型,Rh因子和供體具有的外部(眼睛顏色,頭髮)的某些特徵。