遺傳性球形紅細胞增多症（Minkowski-Shoffard 病）的診斷
最近審查：23.04.2024
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診斷由家族史和一些實驗室研究證實。
實驗室數據
在血像中，發現不同程度的正色變性再生性貧血。網織紅細胞的含量取決於貧血的嚴重程度和疾病的周期，範圍為50-60至500-600％; 可出現正常細胞。紅血細胞的塗片的形態學檢查顯示出獨特的形態特徵：在除了正常紅血球microspherocytes - 小的，強烈著色的細胞而不用於中央照明的正常紅細胞的特性。微球體的數量可以從5-10％到絕大多數。發現微球體數量越多，溶血越強烈。在溶血危象期間，可以注意到伴有嗜中性粒細胞轉變的白細胞增多，ESR的加速。
生物化學觀察到的間接高膽紅素血症，其程度取決於溶血危象的嚴重程度。觸珠蛋白的水平降低。
胸骨點狀存在紅細胞增生，leykoeritroblastncheskoe比值下降到1：2,1：3（訴4:1正常）由於紅細胞。
離開患者溶血危象期間在補償溶血來確診後與施工紅細胞計數器曲線價格執行 - 瓊斯和確定紅細胞的滲透阻力。對於患者，其特徵在於通過減少紅細胞的直徑遺傳microspherocytosis - 的平均直徑小於6.4微米的紅細胞（直徑7.2-7.9微米正常紅血球）和位移曲線向左eritrotsitometricheskoy價格 - 瓊斯以下。特徵標誌是紅細胞滲透阻力的變化。正常的值是：在0.44％的最低電阻（溶血開始）NaCl溶液和最大（完全溶血） - 在NaCl 0,32-0,36％的溶液。典型的疾病是紅血細胞的最小耐受性降低，即在0.6-0.65％的NaCl溶液中開始溶血。在0.3-0.25％的NaCl溶液中，最大的滲透阻力甚至可以輕微升高。
鑑別診斷
在沒有關於貧血的遺傳性質以及非典型病例的證據的情況下進行。
排除新生兒溶血病，胎兒肝炎，膽道閉鎖，敗血症症狀黃疸，宮內感染（涎腺疾病，弓形體病，皰疹）。
在乳房和年齡較大時，有必要排除病毒性肝炎，溶細胞性溶血性貧血，自身免疫性溶血性貧血。
在年齡較大的年齡區別於遺傳性結合性黃疸（吉爾伯特綜合徵等），慢性肝炎，膽汁性肝硬化。
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