^

健康

You are here

A
A
A

貓綜合症

 

貓的尖叫綜合徵(有時也稱為Lesian綜合徵)是一種罕見的遺傳性疾病,其中孩子的哭鬧聽起來像貓的喵喵聲。該綜合徵被認為是一種染色體病理學,因為它是由於缺乏孩子的遺傳信息,位於5號染色體的p臂中。這種疾病在45-50萬新生兒中約有1例發現。這種綜合症往往在女孩身上發展 - 比例約為4k3。

原因 貓尖叫綜合徵

突變引起勒瓊綜合徵的來源可以成為各種各樣的父母或受精卵,這是在破碎的過程,隨後受精卵形成的生殖器官產生負面影響的因素。在突變的主要原因中:

  • 遺傳。如果家庭中有一個孩子患有這種病狀,那麼第二個孩子出生的概率會很高;
  • 酒精飲料。它們對母體的胚胎和生殖細胞的健康非常有害;
  • 吸煙;
  • 藥品。它們對整個遺傳儀器具有破壞性的影響;
  • 受到電離輻射的影響;
  • 孕婦在妊娠早期服用的藥物或化學物質,具有強大的作用。

痙攣綜合徵的突變類型

遺傳上來說,這種綜合症是由部分單體性解釋的。它的出現與染色體重排有關,在此期間,它丟失了染色體#5的p-臂的1/3至半數,其中約含所有遺傳物質的6%。這種疾病的臨床表現不僅受到缺失部位的嚴重程度的影響,還受到其丟失部分的影響。

發病

貓尖叫綜合徵的基礎是5號染色體的p臂發生變化,這通常由於分裂而發生,或者在某些情況下由於易位而發生。

症狀 貓尖叫綜合徵

貓薄荷尖叫綜合症的主要症狀包括:

  • 哭泣生病的具體聲音,類似貓的喵喵聲。這種症狀與這樣一個事實有關:喉部在生病的孩子身上有一些特殊性 - 軟骨薄,發育不良,而且狹窄。大約三分之一的孩子,這個特徵在2歲之前消失,而其餘的則一直存在;

  • 足月兒出生時體重小(不足2.5公斤);
  • 吞嚥和吸吮功能問題;
  • 唾液分泌充足;
  • 臉部有一個圓形的圓形(這個特徵可能會隨著年齡消失);
  • 廣泛種植傾斜的眼睛,他們的外角落下,並在內部附近有一個epicanthus(一個小折疊);
  • 鼻子平坦,鼻子寬闊;
  • 降低耳朵;
  • 顱骨和大腦體積較小,有強烈突出的額突起。這種症狀隨著年齡的增長而變得更加清晰;
  • 小小的下顎;
  • 脖子短,皮膚上有褶皺;
  • 兒童智力發育落後,身體技能和言語能力也有所延遲;
  • 行為有一些特徵 - 有活動過度,沒有動機的侵略,重複動作,歇斯底里;
  • 頻繁便秘;
  • 減少患者身體的肌肉張力;
  • 心臟缺陷(分區結構(室間或心房間),藍心病)。

形式

有幾種類型的突變會影響疾病的發展:

  • 短肩是完全沒有 - 這是綜合徵(和最重)最常見的變種。當肩膀完全喪失時,大約四分之一的遺傳信息在第5號染色體中消失。除了基因本身之外,遺傳物質的一些重要部分也消失了,因此身體中出現的異常變得更大並且具有更嚴重的特徵。
  • 有一個縮短 - 在這種情況下,只有一些更接近染色體最後部分的遺傳物質消失。如果伴隨著發育關鍵基因所在位置的染色體重排,Leszmann綜合徵就會發展。有了這種變異的孩子發育缺陷就會少一些,因為少了遺傳物質就消失了。
  • 馬賽克是一種輕度的綜合症,很少發生。孩子從他父母的一個缺陷中收到DNA。通過這種類型的突變,合子中的基因起初是正確的,5號染色體是完整的 - 在胎兒發育過程中已經出現了這種疾病。在分離染色體期間,p臂消失而未通過子細胞之間的分裂。因此,身體中的一些細胞得到較差的基因組。用這種形式的綜合徵病理變化將是微不足道的,因為正常細胞的分裂在一定程度上補償了其他人的缺陷。因此,這些兒童的嚴重先天性異常或身體發育遲緩通常不會發生,但這裡精神異常仍然存在。

  • 環形 - 一個染色體的兩個肩(短和長)粘在一起,這使染色體看起來像一個環。在這種情況下,染色體重排發生在小型終端區域。如果關鍵基因消失,該症狀表現為任何症狀。

並發症和後果

Lezgen綜合徵患者不會死於疾病本身,而是死於並發症 - 腎臟或心臟衰竭,各種感染。

診斷 貓尖叫綜合徵

這種疾病的初步診斷已經可以根據孩子的外貌和他特定的哭鬧來完成。為了澄清診斷,進行細胞遺傳學分析以及一組染色體。對計劃妊娠的父母也可以進行類似的檢查 - 在這些情況下,如果該類以前患有染色體疾病。

分析

為了診斷疾病,新生兒需要尿液和血液以及生化分析。在這種情況下,疾病的特徵將是諸如血液白蛋白值降低以及長期的胚胎血紅蛋白的跡象。

儀器診斷

器械診斷疾病的方法:

  • 超聲心動圖,以及心電圖 - 檢測心臟缺陷的存在;
  • 該過程是超聲或X射線檢測消化系統發育異常。

需要什麼測試?

鑑別診斷

貓尖叫綜合徵應該與其他具有相似症狀的染色體病理有區別 - 這些是Patau,Down或Edwards的綜合徵。

治療 貓尖叫綜合徵

Lesian綜合徵沒有特殊的治療方法,只能對由這種疾病引起的病症進行症狀治療。

為了刺激孩子的精神運動發育,應該在一位將進行按摩,藥物治療,運動療法和物理治療課程的兒科神經科醫師中觀察到。此外,有這種診斷的兒童需要語言治療師,缺陷學家和心理學家的幫助。

如果寶寶患有心髒病,他經常需要通過手術矯正,因此患者會被轉介給執行檢查的心臟外科醫生,進行超聲心動圖檢查和其他必要的手術。

如果一個孩子患有泌尿系統病變,他會被轉介給一位兒科腎病專家,他會為患者分配各種檢測項目 - 尿液和血液進行分析,通過超聲診斷腎臟等。

預防

預防疾病是為懷孕做準備,以及排除甚至在未來父母身體可能受到影響的任何不利因素之前。如果一個孩子出生時患有Lejeune綜合徵,他的父母需要接受細胞遺傳學檢查,以便進行平衡染色體重排測試。

預測

貓的尖叫綜合徵具有不利的長期預後。生活質量及其在此綜合徵中的持續時間取決於突變類型,相關先天性病變的嚴重程度以及所提供的心理,教學和醫療護理水平。完成特殊教育的兒童有一個詞彙,可以讓他們在家庭中進行交流,但身體和心理髮展往往仍然在學齡前。  

最後更新:26.06.2018
!
發現錯誤?選擇它並按下Ctrl + Enter。
You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.