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貓綜合症
貓的尖叫綜合徵（有時也稱為Lesian綜合徵）是一種罕見的遺傳性疾病，其中孩子的哭鬧聽起來像貓的喵喵聲。該綜合徵被認為是一種染色體病理學，因為它是由於缺乏孩子的遺傳信息，位於5號染色體的p臂中。這種疾病在45-50萬新生兒中約有1例發現。這種綜合症往往在女孩身上發展 - 比例約為4k3。
原因 貓尖叫綜合徵
突變引起勒瓊綜合徵的來源可以成為各種各樣的父母或受精卵，這是在破碎的過程，隨後受精卵形成的生殖器官產生負面影響的因素。在突變的主要原因中：
- 遺傳。如果家庭中有一個孩子患有這種病狀，那麼第二個孩子出生的概率會很高;
- 酒精飲料。它們對母體的胚胎和生殖細胞的健康非常有害;
- 吸煙;
- 藥品。它們對整個遺傳儀器具有破壞性的影響;
- 受到電離輻射的影響;
- 孕婦在妊娠早期服用的藥物或化學物質，具有強大的作用。
痙攣綜合徵的突變類型
遺傳上來說，這種綜合症是由部分單體性解釋的。它的出現與染色體重排有關，在此期間，它丟失了染色體＃5的p-臂的1/3至半數，其中約含所有遺傳物質的6％。這種疾病的臨床表現不僅受到缺失部位的嚴重程度的影響，還受到其丟失部分的影響。
症狀 貓尖叫綜合徵
貓薄荷尖叫綜合症的主要症狀包括：
- 哭泣生病的具體聲音，類似貓的喵喵聲。這種症狀與這樣一個事實有關：喉部在生病的孩子身上有一些特殊性 - 軟骨薄，發育不良，而且狹窄。大約三分之一的孩子，這個特徵在2歲之前消失，而其餘的則一直存在;
- 足月兒出生時體重小（不足2.5公斤）;
- 吞嚥和吸吮功能問題;
- 唾液分泌充足;
- 臉部有一個圓形的圓形（這個特徵可能會隨著年齡消失）;
- 廣泛種植傾斜的眼睛，他們的外角落下，並在內部附近有一個epicanthus（一個小折疊）;
- 鼻子平坦，鼻子寬闊;
- 降低耳朵;
- 顱骨和大腦體積較小，有強烈突出的額突起。這種症狀隨著年齡的增長而變得更加清晰;
- 小小的下顎;
- 脖子短，皮膚上有褶皺;
- 兒童智力發育落後，身體技能和言語能力也有所延遲;
- 行為有一些特徵 - 有活動過度，沒有動機的侵略，重複動作，歇斯底里;
- 頻繁便秘;
- 減少患者身體的肌肉張力;
- 心臟缺陷（分區結構（室間或心房間），藍心病）。
形式
有幾種類型的突變會影響疾病的發展：
- 短肩是完全沒有 - 這是綜合徵（和最重）最常見的變種。當肩膀完全喪失時，大約四分之一的遺傳信息在第5號染色體中消失。除了基因本身之外，遺傳物質的一些重要部分也消失了，因此身體中出現的異常變得更大並且具有更嚴重的特徵。
- 有一個縮短 - 在這種情況下，只有一些更接近染色體最後部分的遺傳物質消失。如果伴隨著發育關鍵基因所在位置的染色體重排，Leszmann綜合徵就會發展。有了這種變異的孩子發育缺陷就會少一些，因為少了遺傳物質就消失了。
- 馬賽克是一種輕度的綜合症，很少發生。孩子從他父母的一個缺陷中收到DNA。通過這種類型的突變，合子中的基因起初是正確的，5號染色體是完整的 - 在胎兒發育過程中已經出現了這種疾病。在分離染色體期間，p臂消失而未通過子細胞之間的分裂。因此，身體中的一些細胞得到較差的基因組。用這種形式的綜合徵病理變化將是微不足道的，因為正常細胞的分裂在一定程度上補償了其他人的缺陷。因此，這些兒童的嚴重先天性異常或身體發育遲緩通常不會發生，但這裡精神異常仍然存在。
- 環形 - 一個染色體的兩個肩（短和長）粘在一起，這使染色體看起來像一個環。在這種情況下，染色體重排發生在小型終端區域。如果關鍵基因消失，該症狀表現為任何症狀。
最後更新：26.06.2018