颅畸形的眼部表现

颅缝早闭是一组罕见的遗传性疾病，其特征是颅缝过早闭合，并伴有严重的眼眶异常。

颅缝早闭最常见的两种病症是：Crouzon综合征、Apert综合征。

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Crouzon综合征

Crouzon综合征主要由冠状缝和矢状缝过早闭合引起。该病为常染色体显性遗传，但25%的病例可能存在新的基因突变。

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眼部表现

• 因眼眶浅而导致的眼球突出是最明显的症状。其次，由于上颌骨和颧骨发育迟缓而出现。在严重的情况下，眼球会脱位并位于眼睑前方。
• 眼距过宽（眼眶之间的距离较宽）。
• V形外斜视和上斜视。
• 威胁视力的并发症包括暴露性角膜病变和因视神经在视神经孔处受到压迫而导致的视神经病变。

眼球病理：无虹膜、蓝色巩膜、白内障、晶状体半脱位、青光眼、缺损、巨角膜和视神经发育不全。

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系统性疾病

• 由于缝合线过早闭合，导致头部前后尺寸缩短和头骨变宽。
• 中面部发育不全，鼻子弯曲（“鹦鹉嘴”），使面部呈现“青蛙状”的外观。
• 下颌前突。
• 倒V形的天空。
• 棘皮角化病。

Apert综合征

Apert综合征（尖头并指症）是颅缝早闭中最严重的一种，可能累及所有颅缝。该病为常染色体显性遗传，但大多数病例为散发性，且与父母高龄相关。

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眼部症状

• 浅眼眶、突眼和眼距过宽通常不如 Crouzon 综合征那么明显。
• 外斜视。
• 反蒙古人种的眼睛形状。
• 威胁视力的并发症包括眼睑无法覆盖角膜和视神经萎缩。

眼球病理：圆锥角膜、晶状体半脱位和先天性青光眼。

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全身体征

• 尖头畸形，枕骨平坦，前额陡峭。
• 眶上脊上方有水平切迹。
• 中面部发育不全，鼻子像鹦鹉，耳朵位置较低。
• 腭裂，呈高穹窿状，有双悬雍垂。
• 手足并指畸形。
• 心脏、肺和肾脏异常。
• 躯干、四肢皮肤出现痤疮样皮疹。
• 智力障碍（占30％）。