结肠异常
最近審查：07.07.2025
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先天性巨结肠
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先天性巨结肠的病因是什么？
先天性巨结肠是一种遗传性疾病，其遗传模式似乎是常染色体隐性遗传。同卵双胞胎通常都会患有此病。先天性巨结肠常与其他发育缺陷同时出现，例如唐氏综合征、膀胱扩大（巨膀胱）、膀胱憩室、脑积水等。先天性巨结肠的发病率为1/5000新生儿。
先天性巨结肠是指大肠部分或全部显著扩张，通常伴有肠壁肌膜增厚。任何阻碍大肠内容物进一步运动的因素（例如狭窄、膜状隔膜等）都可能导致先天性巨结肠，但更常见的是先天性神经支配缺陷——先天性巨结肠。这种疾病通常被称为先天性巨结肠症，即先天性神经节缺失或数量不足以维持大肠的正常功能。在大肠中缺乏正常神经支配的区域，蠕动消失或蠕动波的幅度和强度显著降低，肠道的推进能力受损。这些变化通常局限于乙状结肠（巨结肠），但整个大肠也可能受到影响（巨结肠）。
在先天性巨结肠的发病机制中，结肠段的神经节缺失是首要因素。其结果是，肠道肌肉层发生营养不良性改变，其中肠肌丛和粘膜下神经丛的改变最为显著。最初，肠道较近端的肌肉组织出现代偿性肥大（伴有区域性巨结肠征），随后，这些部位的肌肉纤维发生营养不良性改变（由于持续的超负荷工作），并被结缔组织取代，导致近端肠道进一步扩张至无蠕动区。
先天性巨结肠的症状
在大多数情况下，先天性巨结肠在出生后几天内即可发现——无胎粪排出，但有腹胀，有时伴有呕吐。约20%的新生儿会因伪膜性结肠炎而出现持续性腹泻。尽管采取了所有措施，但死亡率仍然很高，高达70-75%。黏膜下和肌肠丛受累较轻，并能挺过最初艰难时期的患儿，之后会出现便秘，几乎每天都需要灌肠和服用泻药。还可能出现腹胀和胀气。患有此病的儿童生长缓慢，看起来比实际年龄小。他们常伴有贫血、低蛋白血症和维生素缺乏症。
诊断可通过X射线检查（肠镜检查）数据确认；在专门的胃肠病学机构，记录结肠蠕动和压力，这也有助于诊断。甲胆碱（一种拟胆碱类药物）的测试尤其具有指导意义，注射该药物后，结肠正常神经支配区域的张力和相位活动降低，而失神经支配区域的张力增加。
先天性巨结肠的并发症
在年龄较大的儿童和青少年中，由于粪便在无神经节区近端长期滞留，水分吸收逐渐增加且比正常情况更显著，肠道内容物（包括回肠）被压实，可能会发生肠梗阻。在极少数情况下，由于粪便长期压迫肠壁，可能会出现所谓的粪便性溃疡，有时甚至会导致肠壁穿孔，随后引发腹膜炎。
成人先天性巨结肠的鉴别诊断包括结肠器质性梗阻 - 狭窄、压迫，包括既往因其他原因手术后出现的粘连，肿瘤、大息肉等引起的肠腔狭窄或梗阻。在南美洲部分地区，一种由十字锥虫引起的疾病（恰加斯病）十分常见，该病累及消化道神经丛。急性期患者会出现巨结肠、巨食道、胃扩张、收缩乏力以及胆囊和膀胱扩张；而且，病变最常发生在食道（与贲门失弛缓症的鉴别诊断困难）或结肠（与先天性巨结肠的鉴别诊断困难）。
乙状结肠的附加袢
乙状结肠也可能出现额外的肠袢，并伴有一定程度的扩张和几乎持续性的便秘。在某些情况下，多年的长期大便滞留可能纯粹是神经性或心因性因素；帕金森病、长期服用多种削弱消化道张力和蠕动的药物等也会导致这种情况。由于粪便积聚，结肠，尤其是远端部分，自然会扩张。系统性硬皮病和其他一些疾病会导致肠壁肌肉层萎缩，结肠张力降低，并扩张。然而，系统性硬皮病具有一些典型的外部体征（例如肢端发绀、雷诺氏综合征、指尖和脚趾营养性溃疡、“荷包绳”症状——皮肤收紧形成口周褶皱等），这些体征在大多数情况下有助于诊断。
对于面积相对较小的结肠无神经节病，可以进行手术治疗，目前已提出了几种改良的手术方案。对于其他通常病情较轻的病例，必须终生进行大量液体（最多2升）的虹吸灌肠，口服凡士林油以改善结肠内容物的通畅，并进行专门针对该疾病的治疗性锻炼。
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先天性结肠憩室
其他结肠畸形包括先天性憩室、结肠和小肠重复，与肠腔相通或不相通；后者类似于囊腔。诊断困难。这些畸形要么长期无症状，要么表现为囊肿被内容物过度拉伸引起的疼痛或肠梗阻。造影X射线检查有时可发现与其主干道相通的重复肠道。超声检查和计算机断层扫描可能有助于诊断这种罕见的畸形。在大多数情况下，可在剖腹手术中进行诊断。治疗方法为手术。
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