家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病是一種遺傳性疾病，其基於大腸中多發性息肉的發展，導致40歲時結腸癌。通常，這種疾病是無症狀的，但可以觀察到一種gempositive糞便。診斷通過結腸鏡檢查和遺傳學研究來確定。家族性腺瘤性息肉病 - 結腸切除術的治療。

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什麼導致家族性腺瘤性息肉病？

家族性腺瘤性息肉病（SAP）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其中超過100個腺瘤性息肉襯裡厚和直腸。這種疾病發生在1至8000-14,000人之間。在15歲的患者中有50％存在息肉，在35歲時存在95％的息肉。幾乎所有40歲以上未接受治療的患者都會發生惡性腫瘤。

患者還可能會經歷各種腸外表現（以前稱為加德納氏綜合徵），包括良性和惡性。良性病變包括硬纖維瘤，在胃腸道的其它部分骨瘤顱骨或下頜骨，動脈粥樣化和腺瘤。病人有惡變十二指腸（5-11％）的風險增加，胰腺（2％），甲狀腺（2％），大腦（髓母細胞瘤小於1％）和肝（兒童的0.7％，肝母細胞瘤的5歲以下） 。

瀰漫性家族性息肉病是由經典三聯徵表現的遺傳性疾病：來自粘膜上皮的大量息肉（數個細胞的數量級）的存在; 家族性質的病變; 在整個胃腸道局部病灶。惡性息肉會導致癌症的強制性發展。

瀰漫性（家族）息肉病的症狀

在許多患者中，家族性腺瘤性息肉病的症狀不存在，但有時觀察到通常隱藏的直腸出血。

家族性腺瘤性息肉病的分類

有很多分類的息肉病。國外流行的分類VS Morson（1974年），被分配四種類型：腫瘤（腺瘤）gamartomny（包括幼年性息肉和黑斑息肉病 - 息肉），炎症，未分類的（多個小息肉）。無可非議分配擴散伴有假性形成，如潰瘍性結腸炎和克羅恩病的息肉疾病，因為形成不涉及真正的息肉。

VD Fedorov，AM Nikitin（1985）的分類不僅考慮了形態變化，而且還考慮了疾病發展的階段，這在國內文獻中已有報導。根據這一分類，已經確定了三種形式的息肉病：增生性瀰漫性，幼年瀰漫性和無症狀性。

增殖瀰漫性息肉病（增生性息肉的優勢） - 形式，其又被劃分成3個步驟，從而允許跟踪疾病的動力學直到癌症的發展。在這組患者中，惡性息肉的發生率最高。我在步驟（粟粒性或增生性息肉病）黏膜點綴最小（小於0.3厘米）息肉，其中進行組織學背景未修改粘膜隱窩單元深染上皮和大腺體的形成基團檢測。隨著上皮細胞增殖，這一過程中涉及更多的隱窩，並形成息肉。在形成的1厘米，和III（adenopapillomatozny性息肉病）管狀腺瘤典型大小階段II（腺瘤性息肉病） - 典型腎小管絨毛狀和絨毛狀腺瘤。第一階段息肉惡變指數為17％，第三階段為82％。有時在一個發展中發生惡性腫瘤，並且更常見的是在幾個息肉同時發生。

對於青少年瀰漫性息肉病，惡性腫瘤的發生頻率要低得多（不超過20％），而在Peits-Egers綜合徵的情況下，惡性腫瘤的發病率更低。

形態學專家在診斷或確定瀰漫性息肉病的變體時會遇到特殊困難，因為同一患者可能有所有變種的組合 - 從增生到少年。建議對“流行”息肉做出診斷。有時候，患有息肉病或青少年變異性息肉病的患者被診斷患有癌症。在這些病例中，惡性腫瘤發生在管狀或管狀腺瘤中，其在幼年期和單純性息肉中是單發的，或者在混合息肉中發生惡性腺瘤性部位。

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家族性腺瘤性息肉病的診斷

如果在結腸鏡檢查中發現超過100個息肉，則確診。在診斷中，需要進行基因研究以確定在第一代親屬中應該檢測到的特定突變。如果沒有基因檢測，親屬需要進行篩查年度乙狀結腸症狀調查，從12歲開始，而調查的頻率則每10年減少一次。如果未在50歲時發現息肉，則確定檢查的頻率，對於平均患有惡性腫瘤的患者。

患有家族性腺瘤性息肉病的父母的孩子需要對從出生到5歲的肝母細胞瘤進行篩查測試，每年控制血清甲胎蛋白水平並可能超聲檢查肝臟。

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瀰漫性（家族性）息肉病的治療

診斷確定後，進行結腸切除術。總proktokoloktomiya與迴腸造口或proctectomy與形成回reservoir水庫消除癌症的風險。如果進行次全結腸切除術（切除離開直腸的較大部分大腸）和迴腸直腸吻合術，應每隔3-6個月檢查一次直腸的其餘部分; 新息肉應該去除或電凝。阿司匹林或COX-2抑製劑可以幫助減少新息肉的發病率。如果新息肉出現得太快或大量出現，則需要採用永久性迴腸造口術去除直腸。

在結腸切除術後，患者需要每6個月進行一次胃腸道上消化道內窺鏡檢查4年，這取決於胃和十二指腸中息肉的數量（不管類型）。還建議每年對甲狀腺進行體格檢查並根據超聲波讀數進行檢查。