Peitsa-Jegers-Turena綜合症

黑斑息肉綜合徵，海納首先由J.哈欽森在1896年描述的更詳細的描述中給出FLA黑斑在1921年的3家族成員，誰面對色素沉著與腸息肉病合併觀察的基礎上。他提出了這種疾病的遺傳性質。1941年，A. Touraine關於這種綜合徵的報導出現在文獻中，稱這種症狀複雜的Lentigo poliposis。H. Jeghers等人 在1949年描述了這種痛苦的10例，並強調了特徵性黑社會：胃腸道息肉病，疾病的遺傳性質，皮膚和粘膜上的色素斑。從那以後，這種痛苦被描述為Peits-Egers-Turen綜合徵。

在國內文獻中，關於Peitsa-Jegers-Turen綜合徵的第一次報導可追溯到1960年。1965年

Peits-Egersa-Turena綜合徵在各大洲均有發現。女性比男性患病的頻率更高。該綜合徵發生在同一家庭的幾個成員這一事實證明了他的遺傳起源。常染色體顯性遺傳。因此，Defort和Lil報告了一個107人家庭的觀察結果，其中20人患有Peits-Egers-Turen綜合徵。據許多研究人員稱，這種綜合徵的遺傳傳播是由於顯性基因引起的，可以在男性和女性中傳播。有時顯性基因不完全傳播病理轉化，所以胃腸道有息肉而無色素斑，反之亦然。

病理形態學

當對色素斑進行組織學檢查時，確定了表皮和粘膜基底層中黑色素含量過多，其由垂直圓柱形柱定位。在表皮的表面細胞中大量發現黑色素顆粒，而後者的細胞沒有增殖。這種色素沉著變幻無常，出現在出生時或童年時期，病人的生命中可能會消失或減少，這在我們的病人中已有記載。去除胃腸道息肉後，色素沉著有時會減少。沒有描述具有這種綜合徵的色素斑的惡性。許多人認為色素沉著為神經外胚層發育不良。這也可能與這些患者中相對常見的指甲板脫髮和營養不良改變有關。

胃腸道，其中開發最常見的第5和第30年的壽命之間的通用性息肉病 - 這種綜合徵的第二個關鍵，但往往是非常可怕的（在複雜的情況下）功能。息肉的種類繁多，針頭直徑可達2-3厘米或更大。根據該結構它們是腺瘤，位於一個廣泛的基礎上，或在長的窄腿具有腺體結構，形狀花椰菜含有顏料 - 黑色素，有時 - 平滑肌肌纖維。

息肉存在於胃腸道的所有部位。多數情況下，息肉會影響小腸，然後影響厚胃，十二指腸和闌尾。描述單個病例不僅在胃腸道中存在息肉病，而且在膀胱和支氣管粘膜中也存在息肉病。

Peits-Jerus-Turen綜合徵的症狀

這種疾病最引人注目的外部表現是皮膚和粘膜上的色素斑點（lentigo）。這些是圓形或橢圓形的小斑點，範圍從1-2到3-4毫米，不會突出到皮膚和粘膜表面之上，明顯地由健康皮膚的區域彼此分隔。它們在皮膚上的顏色從棕黃色到棕色和深棕色。在嘴唇的紅色邊界，牙齦，臉頰，鼻咽，鞏膜，舌頭的粘膜上，它們的顏色呈現藍褐色。在臉上的皮膚上，他們主要集中在嘴巴，鼻孔，眼睛周圍，下巴上的額頭少; 在一些患者中，色素沉著覆蓋前臂的後表面，手，腹部皮膚，胸部，手掌，有時在肛門周圍，在外生殖器的皮膚上。色素斑點與正常雀斑不同，它們較蒼白且通常具有季節性特徵。

通常這種疾病很長一段時間是無症狀的; 有時會出現週期性出現的腹部痙攣特徵性疼痛，患者受到全身無力，消化不良現象，腹瀉，腹部隆隆聲，腸胃脹氣的困擾。

Peitz-Jägers-Turen綜合徵的病程和並發症

在某些情況下，長期胃腸道多次息肉病並未顯示出來。然而，由於嚴重的消化道出血導致貧血，腸套疊，閉塞性梗阻（大息肉），需要外科手術治療更為複雜。在某些情況下，同一患者常常不得不求助於手術。當息肉潰爛時，該疾病在症狀上與消化性潰瘍有一些相似之處。息肉的去除不能保證隨後的手術干預，因為息肉可能出現在胃腸道的其他部位。

除了科學興趣之外，這種綜合徵的知識將有助於醫生正確及時地進行診斷。在確定的綜合徵，黑斑息肉-Touraine的必要檢查的病人，這將確定家庭的痛苦，早期診斷無症狀病例的所有的親戚，和並發症有一定程度的信心的事件（腸梗阻，消化道出血）有他們的原因的想法。這當然會改善這種疾病的預後。

治療Peitz-Jägers-Turen綜合徵

患有黑斑息肉綜合徵，海納和他們的家人應該在同一個週期（每年1-2次）藥房X線檢查，這將控制息肉的生長。對於胃腸道單個大息肉，應使用手術干預或內鏡電凝或激光凝固，而不必等待並發症。當多個息肉預防並發症的發生，顯然應限於溫柔的飲食，身體活動的適度限制，定期接受藥物內側具有本地澀（鉍鹼式硝酸，Tanalbin等）。為了防止息肉潰瘍和出血。或許是在適時的內窺鏡技術幫助下分階段（在幾個接待中）去除息肉。當年輕人結婚和生孩子的意願時，遺傳諮詢非常重要。

如果出現並發症 - 消化道出血，阻塞性腸梗阻 - 手術部門需要緊急住院治療。