IIB型多發性內分泌腫瘤綜合徵

多發性內分泌腫瘤綜合徵，IIB型（MEN IIB，MEN綜合徵IIB型，粘膜神經瘤綜合徵，多發性內分泌腺瘤病）的特徵在於多個粘膜神經瘤，甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤和經常馬凡綜合徵。臨床情況取決於受影響的腺體成分。診斷和治療是類似於綜合徵MEN MA的診斷和治療。

儘管散發性MEN IIB綜合徵的病因尚不清楚，但大約50％的病例比相關的病例更頻繁。男性發病率比女性高兩倍。甲狀旁腺功能亢進症發生在MEN-IIB綜合徵的病例中。作為基因研究的結果，檢測到癌基因受體酪氨酸激酶的突變。

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MEN型IIB的症狀

症狀和體徵反映腺體病變。約50％的患者俱有神經瘤粘膜，嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌的完整綜合徵。少於10％僅有神經瘤和嗜鉻細胞瘤，而其餘患者有神經瘤和甲狀腺髓樣癌，無嗜鉻細胞瘤。

通常，粘膜神經瘤是該疾病的早期徵兆，並且發生在大多數或所有患者中。神經瘤以嘴唇，舌頭，臉頰和粘膜上的小光暈形式出現。在眼瞼上，結膜和角膜也可能出現神經瘤。特徵是增厚的眼瞼和瀰漫性肥厚的嘴唇。與運動障礙相關的胃腸道病變（便秘，腹瀉，有時是巨結腸）是特徵性的，並且是瀰漫性腸神經節細胞瘤病的結果。患者可能有馬方綜合徵; 脊柱的骨骼異常（脊柱前凸，脊柱後凸，脊柱側凸），足部的中空足和馬蹄足畸形是該病的常見徵兆。

甲狀腺髓樣癌和嗜鉻細胞瘤類似於MEN IIA型綜合徵的相應病理學，既有雙側也有多中心。然而，甲狀腺髓樣癌在MENE II型綜合徵中往往特別具有攻擊性，並可能影響幼兒。

雖然神經瘤，特徵的面部特徵和胃腸道病症在幼年還觀察到，該綜合徵不能只要識別為甲狀腺髓樣癌或嗜鉻細胞瘤並不成為生活更加明顯更高。

ME IIB型的診斷

預計MEN IIB綜合徵患有MEN II B家族史，嗜鉻細胞瘤，多發性粘液性神經瘤或甲狀腺髓樣癌。基因測試具有很高的準確性，並且在第一親屬關係和任何有疾病症狀的親屬中完成。

嗜鉻細胞瘤可臨床懷疑，並通過測定游離血漿後腎上腺素和分餾尿兒茶酚胺的水平證實。可以對甲狀腺髓樣癌進行實驗室檢查。MRI或CT掃描用於尋找嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌。

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治療ME IIB型

受影響的患者應在診斷後立即進行全身甲狀腺切除術。如果有嗜鉻細胞瘤，應在甲狀腺切除術前切除。在基因轉移的情況下，建議在嬰儿期或童年時期進行預防性甲狀腺切除術。