多发性内分泌肿瘤综合征 IIB 型

多发性内分泌肿瘤综合征 IIB 型（MEN IIB、MEN IIB 综合征、粘液神经瘤综合征、多发性内分泌腺瘤病）的特征是多发性粘液神经瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤，常伴有马凡氏综合征。临床表现取决于受累腺体成分。诊断和治疗与 MEN MA 综合征相似。

约50%的病例为散发性而非相关病例，尽管散发性MEN IIB的病因尚不清楚。男性发病率是女性的两倍。MEN IIB病例可伴有甲状旁腺功能亢进。基因研究已发现致癌基因受体酪氨酸激酶存在突变。

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IIB 型 MEN 的症状

症状和体征反映腺体病变。约50%的患者有完全性黏液神经瘤综合征、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌。不足10%的患者仅有神经瘤和嗜铬细胞瘤，其余患者有神经瘤和甲状腺髓样癌，但无嗜铬细胞瘤。

粘液神经瘤通常是该疾病的早期征兆，大多数或所有患者均有出现。神经瘤表现为唇、舌、颊和粘膜上的小而有光泽的肿块。神经瘤也可能出现在眼睑、结膜和角膜上。眼睑增厚和嘴唇弥漫性肥大是其特征性表现。胃肠道动力异常（便秘、腹泻，有时甚至巨结肠）常见，是由弥漫性肠神经节神经瘤病引起的。患者可能患有马凡氏综合征；脊柱骨骼异常（脊柱前凸、脊柱后凸、脊柱侧弯）、高弓足和马蹄内翻足是该疾病的常见特征。

髓样甲状腺癌和嗜铬细胞瘤与MEN IIA的相应病理相似，均为双侧和多中心性病变。然而，髓样甲状腺癌在MEN IIB中往往更具侵袭性，并且可能影响幼儿。

尽管神经瘤、特征性面部特征和胃肠道疾病在生命早期就已出现，但直到生命后期髓样甲状腺癌或嗜铬细胞瘤变得更加明显时，这种综合征才可能被确诊。

MEN IIB 型的诊断

有 MEN II B 家族史、嗜铬细胞瘤、多发性黏液神经瘤或甲状腺髓样癌的患者应怀疑患有 MEN IIB 综合征。基因检测准确性较高，一级亲属及任何有该疾病症状的亲属均可进行基因检测。

临床上可怀疑嗜铬细胞瘤，确诊可通过测定血浆游离甲氧基肾上腺素和尿液中儿茶酚胺的含量进行。可进行髓样甲状腺癌的实验室检查。MRI 或 CT 用于筛查嗜铬细胞瘤和髓样甲状腺癌。

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IIB型MEN的治疗

受累患者应在确诊后立即进行全甲状腺切除术。如有嗜铬细胞瘤，应在甲状腺切除术前切除。对于基因携带者，建议在婴儿期或幼儿期进行预防性甲状腺切除术。