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CHARGE-协会

Alexey Portnov, medical expert
Last reviewed: 24.06.2018

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CHARGE（缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长迟缓、生殖器发育不全、耳朵异常）。

CHARGE 协会是身体发育迟缓的儿童的眼球先天性缺陷（缺损）、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、外生殖器发育不全和耳廓异常的症状综合体。

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每 10,000 名新生儿中就有 1 名。

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该疾病具有异质性，既有显性遗传，也有隐性遗传。75%的病例可确诊CHD7基因（OMIM 608892）的特定突变。

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后鼻孔闭锁在出生时即可诊断，可为单侧或双侧，为膜性或骨性。后鼻孔闭锁是此类疾病中最常见的呼吸问题原因。

先天性心脏缺陷：动脉导管未闭、房室管、法洛四联症、心脏间隔缺损、右侧主动脉弓及血管环。所有患有后鼻孔闭锁的新生儿均应排除先天性心脏缺陷。

约80％的患者有眼球缺损（虹膜缺损或脉络膜缺损），也可能出现视网膜脱离。

外科病理：胃食管反流、先天性肾脏缺陷（发育不全、重复、囊肿、肾积水）、膀胱输尿管反流。已知在儿童胃食管反流手术矫正中，反复胃底折叠术的发生率较高。

上述三种或三种以上先天性缺陷可确诊该病。75%的病例可确诊CHU7基因（OMIM 608892）的特定突变。

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对症治疗。建议进行遗传咨询。

由先天畸形的频率和严重程度决定。

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