貝克拉營養不良
最近審查：17.10.2021
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該疾病具有遺傳特徵，並且通過附著於X染色體的隱性特徵從患者的父母之一遺傳。貝克爾營養不良是貝克爾於1955年首先描述的一種遺傳疾病。
消息來源稱，Becker的營養不良發生在出生的十萬人中的三到四名男孩身上。
這種類型的營養不良是一種純粹的男性疾病，在年輕時導致殘疾。由於其遺傳性質，這種疾病是無法治癒的，並且在某些情況下以一種男性的致命結局而告終。
有時貝克爾的營養不良與Duchenne的營養不良相似。當然，這種疾病與後者相似，但在症狀及其後果方面不太嚴重。該疾病的第一症狀的出現是指十歲。與此同時，只有16歲以下的一些病人被迫使用輪椅作為交通工具。與此同時，有90％以上的這種營養不良的人可以活到20歲以上。杜興氏營養不良症的特點是症狀更加嚴重，因此區分這些疾病並正確診斷患者非常重要。
該疾病的特徵在於肌肉中肌肉無力的出現，其位於離軀幹最近的距離處。
該疾病的特徵是在10至15歲時出現首發症狀。在一些孩子貝克爾的肌肉萎縮症出現較早。
表徵疾病初期階段的症狀表現為肌肉無力，以及現有體力消耗時的病理性肌肉疲勞和腓腸肌假性肥厚表現。
萎縮表現是對稱發展的。首先，該病的病理徵象感覺到位於下肢的近端肌肉群。這些小組包括骨盆科和大腿的肌肉。然後變化開始觸及上肢的近端肌肉群。
萎縮過程導致出現違反步態的事實，該步態開始類似於“鴨子”。另外，當一個人從坐姿起立時，可觀察到補償性肌病技術的出現。
至於肌肉張力，則在近端肌肉群中，其中度減少是顯而易見的。如果你檢查大部分肌肉的深度反射，那麼它們會持續很長時間。但是這個事實並不適用於膝關節反射，這種反射在疾病的早期階段下降。
有了這個身體問題，有一些心血管疾病表現為中度功能障礙。一些患者在心臟區域出現疼痛。此外，有時還會出現封鎖祂捆綁腿的表現。在伴隨疾病的內分泌紊亂中，可能有男子女性型乳房的症狀，以及性慾減退和陽痿。干擾和病理變化與患者的智力無關，這仍然是正常的。
本病是進行性肌營養不良，貝克爾接受這個名字，由於某些情況下。這種疾病並不“靜止不動”，而是在發現疾病的第一個症狀後的10到20年內緩慢但穩步地發展。
肌肉萎縮的表現率非常低。因此，患者可以長時間感到正常並保持一定的工作能力。
這種類型的營養不良是由男性代表的神經系統的遺傳問題引起的，這是由遺傳原因引起的。與此同時，退行性改變開始出現在肌肉纖維中，其在周圍運動神經元的主要病理學缺席的背景下進行。
[貝克爾營養不良的原因
每種疾病都有其發生的先決條件。貝克爾營養不良的原因在於人類遺傳學的特殊性。
位於X染色體（第21位和短臂）的隱性基因成為這種嚴重身體機能障礙的“罪魁禍首”。他經歷一次突變，然後出現上述遺傳疾病。這是可能的，因為該基因負責編碼肌肉蛋白質正常發育和功能所必需的肌養蛋白。應當指出的是，營養不良的貝克爾的營養不良和加重型 - 杜氏肌營養不良症特點是在同一基因的不同部分的問題，但在嚴重程度和一些表現形式有所不同。
有這種隱性基因受損的女性代表不能抱怨疾病的發展。因為它們的遺傳是代償過程：位於另一個X染色體上的健康基因可以中和受損基因的活性。但在遺傳損傷的人口中男性部分的代表中，貝克爾的營養不良症會發展和進步。
這種遺傳性異常導致男性身體生化過程的改變。在這種情況下，肌養蛋白的產生是錯誤的，肌養蛋白是參與維持肌細胞結構的重要肌肉蛋白質。這種蛋白質是由身體產生的，但體積增大，因此在體內不能正常運作。
貝克爾營養不良的症狀
有了這種疾病，百分之百的病例會出現表現，但也有這樣的表現，僅在一部分病人中觀察到。
貝克爾營養不良症的症狀表現在以下青少年或青年病症的特徵中，例如：
- 全身無力的存在 - 疲勞，疲勞，身體虛弱。
- 慢慢地，但逐漸增加腿部肌肉的軟弱或腿部出現所謂的虛弱。
- 攀爬時使用梯子會產生困難。
- 很難離開坐姿。
- 觀察到步態問題 - 障礙和行走障礙的出現。
- 心肌功能異常節律 - 心律失常，其特徵是心率不正常，以及其工作中斷。
- 肌肉疼痛的出現 - 四肢肌肉組織（手的腿），以及只是身體肌肉的疼痛。
- 腿部疼痛的存在，在行走時變得更加激烈。
- 腿部肌肉出現抽搐。
- 移動時經常磕磕絆絆跌倒。
- 運動時出現氣短。
- 運動後肌肉腫脹的外觀和感覺。
前兩個功能在所有患者中發現，第三個標誌是出現在患者百分之九十，症狀排名第四和症狀號五種典型的青少年和年輕男性的百分之八十，第六標誌克服患者的百分之四十，症狀數七和八中看到的數量在35症狀％的病人，年輕人或十幾歲，數一一跡象百分之三十和十二特徵的第九和第十的跡象出現在患者的百分之二十。
貝克爾營養不良的診斷
像任何其他疾病一樣，這種病理學需要一個正確和準確的診斷。
貝克爾營養不良的診斷如下：
- 首先，有必要做基因研究 - 進行DNA診斷。如果存在隱性X連鎖染色體類型遺傳的表現，確認遺傳分析中疾病的存在是可能的。
- 在血清暴露的生化研究中，檢測到5至20倍的增加的CK活性和LGD。
- 在電刺激通過期間，注意到主要肌肉類型改變的出現。
- 對骨骼肌肉進行活組織檢查也會觀察到同樣的組織變化，這也包括在強制檢查列表中。在此過程中，記錄了原發性肌營養不良和去神經支配。
- 當心電圖（ECG）或EchoCG通過時，存在侵犯人造牙的情況，並且在一些情況下，存在室內傳導。此外，還有心肌肥大的表現，以及心臟的心室擴張。充血性心力衰竭和心肌病的特徵是特徵性的。
- 此外，該疾病的外部症狀是重要的，從患者的十至十五歲年齡開始在視覺上明顯可見。
- 最初在近側肌肉組中觀察到萎縮。
- 在該疾病的視覺症狀發作後10至20年，觀察到緩慢但穩定的營養不良進展。
- 該疾病向垂直方向蔓延。
- 當小腿肌肉開始看起來非常大時，腓腸肌下肢具有強烈的肥大表現。
- 此外，該疾病的特點是在中度階段表現出心身障礙。
在鑑別診斷中，該疾病必須與Duchenne發展中的肌營養不良症和Erba-Rot的肌營養不良症區分開來。將這種疾病與Kugelberg-Welander的脊柱肌萎縮症以及多肌炎，皮肌炎，代謝性肌病和遺傳性多發性神經病區分開來也是重要的。
如何檢查？
誰聯繫？
治療貝克氏營養不良症
像其他遺傳性疾病一樣，這種營養不良症是無法治癒的。因此，貝克爾營養不良症的治療有助於維持患者的狀況，或多或少地保持可行的質量，並幫助患者繼續工作，以及長期處於自立狀態。
應該指出的是，治療程序只能由專科醫生指定，並在通過檢查程序並確認診斷後進行。
作為支持程序，某些類型的物理治療對於使用某些體育鍛煉是有用的，在考慮到患者個性的情況下進行測量。這對於防止肌肉縮短的能力是必要的。基於麻煩的身體機能障礙，患者接受治療的對症治療也很受歡迎。
在某些情況下，專家建議採取手術來避免攣縮並使肌腱拉長。而且，帶來痛苦感受的那些肌肉的肌腱也參與其中。
用作維持治療的主要藥物包括以下內容：
- 潑尼松龍 - 指系統性糖皮質激素。它的使用可以延緩肌肉無力的發作。藥物的劑量如下：它在每天二十至八十毫克的範圍內給藥，分成三或四劑。對於維持劑量，建議攝入量為每天5-10毫克。
- Methylandrostenediol - 是指合成代謝類固醇藥物。它以舌下形式服用（在舌下直到藥物溶解在口腔中）。對於成年人來說，劑量為每天二十五至五十毫克，對於兒童來說，每天每公斤病人體重一毫克或一毫克。所有這些藥物劑量分為三或四次接收。
- ATP是一種可以改善肌肉營養狀況的藥物。它用於肌肉注射，其劑量是每天1到2次注射1毫升1％的藥物溶液。藥物ATP的常規治療過程是從三十到四十次注射。重複治療必須在一個或兩個月內完成。
此外，現代研究人員和從業人員正在積極嘗試尋找一種能幫助肌肉再次開始產生肌養蛋白的基因治療方法。這將恢復他們的正常狀態和功能。
預防貝克爾營養不良
貝克爾營養不良症的預防基本上是盡可能地預防這種嚴重且不可治癒的疾病的出現。
專家們強烈建議對有Becker病病例的家庭成員通過基因檢測。這些研究是在遺傳諮詢中進行的，同時評估未來兒童疾病的風險程度。
已經有孩子的父母如果發現他們的兒子有以下功能障礙表現，應該聯繫專家：
- 在運動發育的第一年滯後。
- 男孩快速疲勞的存在，這是恆定的，不隨著孩子的成長而過去。
- 隨著三至五年男孩的階梯升高出現困難。
- 如果一個三歲到五歲的男孩不想或不能跑步。
- 經常觀察到同年齡的男孩跌倒。
- 如果十歲到十五歲的青少年男性莢具有永久和快速的肌肉疲勞。
- 當觀察到上述年齡的青少年時，腓腸肌增加。
有了可用的跡象，你需要轉向神經學家或神經病學家和遺傳學家。•一個已經有貝克爾營養不良病史的人應該從她出現的那一刻開始採取所有的支持程序，以避免出現肌無力和營養不良。這些包括理療，物理治療和推薦藥物的可行性練習。這在有關該疾病治療的章節中有更詳細的討論。