營養不良

這種稱為Duchenne營養不良的疾病與造成大肌肉蛋白肌營養不良蛋白產生的基因結構受損有關。 這種病理是由遺傳路徑傳染的，這是一種常染色體隱性遺傳類型：也就是說，這種病理學隱藏著，或者通過一代人來表現。這種類型與X染色體相關聯。

原因 杜興氏營養不良

由於在區域xp21中發生的基因突變而出現病理學。超過四分之一的此類病理與母體卵中基因型的持續變化有關。其餘病例由患者母親的肌營養不良蛋白基因突變病理學雜合性解釋。

普遍接受的是，約7％的複發病例是在具有突變和正常的肌營養不良蛋白等位基因的幾個細胞世代的雌性卵巢中形成的結果。最常見的突變類型（約65％）是染色體區域的顯著損失。在5％的患者中，染色體片段增加了一倍，而在其餘病例中，當涉及一個或多個核苷酸時，病理學是點突變，而突變是較長的基因缺陷。

病理學是通過常染色體隱性遺傳類型傳播的，與X染色體連鎖（影響男性個體）。由於基因突變，這些病理中有一半以上自發發生。

在基因檢查中，患者的姐妹們對疾病的潛伏症狀的決心發揮了重要作用。從這種突變基因的攜帶者中，可以發生其50％的男性兒童的病理學傳播，其中50％的女兒將成為突變基因的攜帶者。

有基因受損的婦女與他們的孩子分享，儘管他們本身並不患有肌病。大多數情況下，這種疾病影響男孩。女孩也可能生病，但這種情況很少發生：只有當染色體結構有缺陷時才會發生這種情況。

症狀 杜興氏營養不良

Duchenne營養不良症的最初症狀已在1至5歲時出現。患病兒童的特徵是抑制早期運動活動。當試圖獨自行走（1歲以上的兒童）時，你可以觀察到不斷下降，腿部糾纏，快速疲勞。如果嬰兒仍然開始走路，那麼他正在步行（鴨子走路），他很難爬上台階並從膝蓋上站起來。

漸漸地，在小患者中，不同肌肉群的體積增加，這與肌肉劇烈膨脹的外觀相似。隨著病程的進一步發展和惡化，這種增加通過，相反，肌肉減少。

這種疾病以上升的方式通過身體傳播：從腿部和小骨盆的肌肉到背部，肩部和手部。

即使在疾病的最初階段，也可以觀察到肌腱反射減少。此外，脊柱的彎曲發展，胸部變成馬鞍或龍骨，腳變形。心肌存在問題：有心律失常和左心室肥大的跡象。四分之一的患者表現出智力遲鈍的症狀：最常見的是表現為少精症的跡象。

大約12歲時，患者停止行走，2 - 3年後完全失去做運動的能力。在20-30歲的時候，更多的這些患者會死亡。在疾病晚期，肌肉無力傳遞到呼吸系統和吞嚥系統。致命的結果來自加入細菌感染或缺乏呼吸和心臟活動。

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形式

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杜興氏肌營養不良

幸運的是，杜興肌營養不良相對較少，表現為肌無力。據統計，這種病理髮生在3000名新生兒的一名嬰兒身上。此外，還有幾種相當罕見的肌病形式，表現不太明顯。

肌營養不良的發展與神經和肌肉纖維之間連接的緩慢破壞有關。

從基因受損的母親所生的女孩也可能成為這種損害的載體，儘管這種疾病幾乎從未表現出來。

除了杜興氏營養不良之外，醫學還區分了其他類型的肌病，這是非常罕見的：

• 貝克爾綜合徵（也影響男孩，具有天生類型，但僅表現在青春期和退縮至45歲左右）;
• 先天性肌病（不論性別如何影響兒童，但只有在孤立病例中才可以發生）;
• 肩部 - 肩部 - 面部肌肉形式 - 並不是很明顯，但約10年。在病理學中，注意到面部肌肉的弱點，當表達某些情緒時臉部肌肉組織的反應遲鈍;
• Emery-Dreyfus病理學（一種類似的肌病，對心肌呈負面影響）。

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漸進性營養不良Dushena

杜興氏進行性營養不良是一種嚴重的，最常見的肌病形式。它在嬰儿期發育，通常在3歲以下的兒童中，偶爾在年齡較大的時候發生。實際上在所有患者中（除少數例外），腓腸肌肌肉的大小都有所增加（有時與三角肌和四頭肌結合）。這種增加通常與肌肉脂肪浸潤有關，但在某些情況下實際上增加了肌肉。

主要在背部和骨盆部位觀察到肌肉量減少。伴隨著萎縮性疾病，通常可能會注意到智力低下的存在。

即使由於輕微的負載和傷害，違反骨骼的完整性和形狀也並不少見。從病理學的第一次表現開始經過5 - 10年後，可以檢測到由心動過速和心電圖異常表現的心肌損傷。一個特徵是血清肌酸激酶活性增加。

一般來說，該疾病比其他形式的肌病更嚴重。萎縮變化在全身迅速蔓延。大多數10歲以前的病人實際上無法移動。這些患者極少能活到30年，死於伴隨疾病。

診斷 杜興氏營養不良

杜興氏營養不良症的診斷應通過基因檢測來確認，但在某些情況下，還需要任命其他研究。

1. 即使醫生確信患者有肌營養不良，基因檢測也是毫無疑問的。借助這種方法，您可以確定DNA中病理性疾病的確切特徵。除了診斷，這項研究將幫助父母決定未來的懷孕。此外，基因測試的結果將對突變基因的攜帶者母親的親屬有用。
2. 醫生可以建議您接受肌纖維活檢。這樣的研究將顯示蛋白質是否產生抗肌萎縮蛋白，並且如果產生，則以何種數量。使用活檢專家確定肌細胞中蛋白質的確切含量。但活檢不能代替遺傳分析！
3. 幾年前，肌電圖的方法（確定神經衝動的傳導性）是相關的，但現在沒有必要。
4. 肌酸激酶血液檢查：在杜興氏營養不良症中，這種酶的量遠高於正常值。
5. 評估心臟活動，呼吸系統，肌肉能力，心電圖，心臟生物標誌物和骨組織密度的測定。

如果專家懷疑患有肌病的孩子，確定確切診斷非常重要。有必要在不久的將來做到這一點。醫生會在這些研究的基礎上指定合格的治療方法，初步與家長進行對話並向他們解釋疾病的所有特徵。

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治療 杜興氏營養不良

目前，杜興氏營養不良藥物尚未發明。儘管對這個主題的科學研究進行得相當密集：英國，以色列和美國的科學家正在研究它。正在開發的最新方法：

• 跳過外顯子是一個有助於減緩肌病發生率的程序。這種方法軟化病程，大大緩解症狀，但不消除突變;
• 使用病毒載體或質粒引入肌營養不良蛋白基因 - 使患者能夠保持移動和行走的能力，從而大大提高他們的生活質量;
• 肌原細胞的移植是成纖維細胞的引入，其有助於合成新的未突變的肌養蛋白。這種方法有幾個優點：它是一個持久的積極結果，能夠將該程序與其他治療方法相結合，幾乎可以在任何年齡使用，並且可以控制新的肌營養不良蛋白的產生;
• 與使用胚胎幹細胞，肌幹細胞的肌纖維的回收 - 這些方法改善肌肉再生能夠進行大量生產抗肌萎縮蛋白，增強肌肉結構和顯著肌肉功能降低;
• 的utrophin的調節，以取代肌營養不良蛋白 - 基於實驗的方法來證明，缺乏的utrophin的所觀察到的相同的症狀與缺乏肌營養不良蛋白。這些蛋白質在結構和功能上是相似的。通過長期的科學研究，科學家得出結論：藜麥蛋白基因的調節可以用來治療Duchesne營養不良;
• 阻斷肌生長抑制素。肌肉生長抑制素是一種無活性的蛋白質，具有觸發抑制肌肉形成的生化過程的能力。因此，阻斷這種蛋白質會促進肌肉組織的生長;
• 阻斷β - 蛋白轉化生長因子抑制肌衛星細胞（肌源性幹細胞）的功能。這種方法有助於降低纖維化程度;
• 胰島素樣生長因子-1（胰島素結構類似的蛋白質）的調節增加。生長因子-1改善肌肉組織的質量，激活發育並增加肌肉力量。

目前，專家為杜興氏營養不良提供以下治療：

• 服用皮質類固醇藥物以增加肌肉力量並緩解患者的狀況;
• 使用β-2激動劑臨時肌肉力量;
• 理療程序，肌肉刺激;
• 骨科援助（嬰兒車，步行者，脛骨限制器等）。

“治療藥劑”，從營養不良，遺憾的是不存在的，所以當你搜索要小心，可能會向您關注的藥物和程序，有效的治療的“靈丹妙藥”。

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預防

當然，談論預防與基因突變相關的遺傳性疾病是很困難的。毫無疑問，在出現Duchesne型肌營養不良症兒童的家庭中，強制進行遺傳學家的諮詢，最好在年輕夫婦開始懷孕計劃之前進行。

如果患有肌肉病變的兒童已經出現，則應盡一切努力防止肌肉組織的損失並儘可能長時間保持兒童的運動活動。在這種情況下，放下手並讓肌肉萎縮是不可接受的。有必要與孩子專項體操保持聯繫，以保持關節的運動幅度。為了防止攣縮，建議使用支撐緊身胸衣和固定劑。

有一點兒但可以走路的孩子應該盡可能多地做到這一點。不要強迫孩子入睡：讓它活躍起來，這樣可以讓肌肉減緩衰退。應該給予這些兒童最大的關注和照顧，他們不應該感到被剝奪或冒犯。

游泳提供了一個很好的效果，你可以做，甚至需要。記住：無所事事（臥床休息）只會加速疾病的進展。至少要讓病人能夠滿足自己的需求。

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預測

疾病中的營養不良過程影響整個肌肉系統：呼吸系統的肌肉，心臟，骨骼。Duchene營養不良的患者通常生存至15歲，最長至30歲。世界科學家在這個方向進行的研究為這類患者的質量和壽命提供了希望。

現在有些病例可以活到40歲甚至50歲。這個結果是由於存在特殊的和持續的護理：支持呼吸系統的設備和適當的藥物治療。

基因的檢測是疾病發展的主要因素，這為基因突變治療的科學實驗的繼續提供了巨大的推動力。然而，目前，不幸的是，沒有治療可以完全治愈肌病。所使用的方法僅提供改善和延長患者生命的機會。

可以相信，在短時間內科學會找到一種方法來糾正遺傳病理，杜興氏的營養不良最終會被打敗。

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