白细胞粘附缺陷：原因、症状、诊断、治疗
最近審查：04.07.2025
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白细胞粘附缺陷症( LAD )。LAD 1 型为常染色体隐性遗传，男女均可发病。该疾病由编码中性粒细胞整合素 β2 亚基（细胞补体依赖性相互作用的核心环节）的基因突变引起。参与粘附过程的细胞表面受体（CD11a/CD18）含量急剧减少或检测不到。LAD-1 的特征是中性粒细胞的跨内皮粘附和趋化作用受损，以及消化 CD3 调理细菌的能力受损。
唾液酸-路易斯X结构缺陷（LAD-2）导致的白细胞粘附缺陷。该病可能为常染色体隐性遗传，且极为罕见。LAD-2中性粒细胞粘附缺陷与岩藻糖代谢缺陷有关，这可能是由于岩藻糖基转移酶基因突变所致。
在个别病例中描述了与中性粒细胞运动缺陷相关的其他异常。
LAD的临床表现取决于缺陷的严重程度。CD18/CD11b完全缺失的患者，通常在新生儿期发病：脐伤口不愈合、脐炎、直肠周围蜂窝织炎、溃疡性口炎、败血症，最终可导致死亡。中度缺陷的患者常反复出现细菌感染，主要为皮肤和黏膜感染、牙周炎、鼻窦炎、胃肠道病变（如食管炎、糜烂性胃炎、坏死性小肠结肠炎）。炎症灶无脓液是其特征。感染高峰期，患者通常出现持续性白细胞增多（通常为高白细胞增多症）和中性粒细胞增多；恢复期，中性粒细胞数量会减少。LAD-2的临床表现和治疗原则与LAD-1相似。 LAD-2特有的岩藻糖基化缺陷，除了免疫缺陷外，还表现为病童的特殊表型：身材矮小、面部扁平、鼻梁宽、四肢短、手掌宽、智力和精神运动发育迟缓。患者的中性粒细胞无法粘附于血管内皮并穿透至炎症部位。
白细胞粘附缺陷症 1 型的诊断基于中性粒细胞的免疫表型分析，使用流式细胞术检测中性粒细胞表面 CD 18 和 CD 11b 表达的缺陷。
1型白细胞粘附缺陷症的治疗包括在急性感染期间采用正确的抗菌治疗策略，同时参考细菌学检查结果，并采取所有可能的感染控制措施，包括粒细胞输注。该病预后不佳。只有在有合适的供体的情况下进行异基因骨髓移植才有可能治愈。对于中度病例，使用适当的药物（复方新诺明）和口腔预防治疗可以显著降低感染的频率和严重程度。
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