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List 病 – X

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X連鎖無丙種球蛋白血症是伴隨著低水平免疫球蛋白或其不存在而發展的疾病,其經常導致反复感染的發展。
X-連鎖淋巴增生綜合徵(X連鎖淋巴增生綜合徵 - XLP)是一種罕見的遺傳性疾病,其特徵在於,以Epstein-Barr病毒(Epstein-Barr病毒,EBV)受損的免疫應答。XLP於1969年首次由David T. Purtilo等人發現,他觀察到一個男孩死於傳染性單核細胞增多症的家庭。
加上X連鎖淋巴增生綜合徵是T淋巴細胞和天然殺傷細胞的缺陷的結果,其特徵是引起EB病毒感染的異常反應,導致肝損傷,免疫缺陷,淋巴瘤,淋巴增生性疾病或致命的骨髓發育不全。
10多年前,一個基因被發現,其突變導致HIGM1形式的疾病的發展。1993年,五個獨立研究小組的結果發表,顯示CD40配體基因(CD40L)的突變是Xt鍊式高IgM綜合症的分子缺陷。編碼gp39(CD154)-CD40L蛋白質的基因位於X染色體的長臂上(Xq26-27)。CD40配體在活化的T淋巴細胞表面表達。
術語“脈絡膜炎”結合了大量炎症性疾病,在眼睛的實際脈絡膜中發展。
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