青春期延遲的原因和發病機制

憲法形式

通常情況下，青春期的憲法延遲是遺傳性的。該綜合徵的形成是由導致下丘腦 - 垂體功能的晚期激活和抑制下丘腦GnRH的脈衝分泌的病因學因素引起的。其影響的發病機制尚不清楚。許多研究致力於單胺控制青春發育遲緩兒童下丘腦 - 垂體功能的研究。兒茶酚胺水平存在總體趨勢：去甲腎上腺素和腎上腺素水平降低，血清素濃度升高。另一個原因假定延遲青春期 - 官能高泌乳素血症，其可以與減少多巴胺能色調的，這導致減小在兩個脈衝促性腺激素和生長激素分泌相關聯。

低促性腺激素性性腺功能低下症（中樞發生）青春期延遲

由於先天性或後天性中樞神經系統疾病導致的促性腺激素分泌不足，延緩了青春期和低促性腺激素性性腺功能減退症的發生。

青春期延遲被標記的患者的中樞神經系統的囊腫和腫瘤（囊腫拉特克的小袋，顱咽管瘤，生殖細胞，視神經和下丘腦，星形細胞瘤，垂體腫瘤，包括催乳素瘤，kortikotropinomy，somatotropinomy，垂體腺瘤的患者多發性內分泌腫瘤類型的綜合徵的神經膠質瘤我）。

青春期延遲發生時患者的勞動和神經外科中的腦血管，發育不全septoopticheskoy區域和垂體前葉，感染後（結核病，梅毒，結節病，等），以及輻射後（腫瘤生長區的曝光）CNS損傷，頭部損傷（異常操作）。

其中涉及青春期延遲的家族性和散發先天性疾病，已知普拉德-威利，勞倫斯-月-巴比二氏，羅素銀，狠打-Shyullera基督教，或組織細胞增多症X（組織細胞增生症垂體和下丘腦朗格漢斯細胞和它們的前體）和淋巴細胞性垂體。通過hypogonadotrophic性腺功能減退的發展導致分泌促性腺激素釋放激素由於KALI基因突變（卡爾曼綜合徵），FGFR1，GPR54受體基因促性腺激素釋放激素（GnRH）的基因和瘦素，以及垂體先天缺失或減少下丘腦的能力-促性腺激素（由於許多熱帶激素缺乏症基因突變,, PROP HESX ，和HGR ,,分離的FSH缺乏由於基因突變的FSH b亞基，激素原轉化酶-1）。

由於嚴重的慢性全身性疾病，青春期延遲也會出現。其中無償心臟疾病，支氣管肺，腎和肝功能衰竭，含鐵血黃素沉著在serpovidnokletochnoi貧血，地中海貧血和高雪氏病，胃腸道疾病，無償內分泌疾病（甲狀腺功能減退，糖尿病（腹腔疾病，胰腺炎，與澆口，克羅恩病，囊腫性纖維化的症狀結腸炎） ，疾病，庫欣綜合徵，先天性瘦素和生長激素缺乏症，高泌乳素血症），慢性感染，包括艾滋病。

青春期延遲可發生於營養不良或飲食失調的女孩（強制或人工飢餓，神經和精神性厭食症或暴食症，營養過剩），並增加體力活動，而不是對應於各生理功能（芭蕾，體操，田徑和舉重，滑冰等），長時間使用糖皮質激素用於治療目的，藥物濫用，和有毒物質的。

也許在負面環境因素的影響下發育遲發性青春期，例如血清鉛超過3μg/ dl的增加導致性發育延遲2-6個月。

高促性腺激素性性腺功能減退（性腺發育）中的青春期延遲

性腺功能不全導致卵巢類固醇對生殖系統的下丘腦 - 垂體區域的阻斷作用減弱，並促使促性腺激素分泌相互增加。

青春發育延遲的最常見的原因時hypergonadotropic性腺機能減退 - 在人類個體發生（初級hypergonadotropic性腺功能減退症）的關鍵時期發育不全或性腺發育不全或睾丸。最導致hypergonadotropic性腺機能減退表示染色體和基因異常（特納綜合徵及其變體），家族性和散發的缺陷胚胎發育卵巢（在核型和46.HH 46.XY性腺發育不全純的形式）。46的發生性腺的XY-發育不全是由參與生物體根據雄性類型分化的基因的突變引起的。如在胚胎期性腺性腺患者擾動的結果表示結締組織鏈或未分化性腺與男性性腺元素的存在（Sertoli細胞，睾丸間質細胞，管狀結構）。在沒有影響的antimyullerova激素（MIS）和雄激素的陰型的內部和外生殖器發育發生。

該擾亂正常的胚胎發生的因素，可以失活基因的受體，這些激素的基因LH和FSH的β-內亞基，以及突變的突變。原發性卵巢功能衰竭可能是自身免疫性疾病的結果。所以，一些患者的核型或46.HH 47.HHH與性腺發育不全的血清中，除了性腺功能障礙，揭示抗體的高滴度卵巢細胞，甲狀腺和胰腺的細胞質成分。這些患者還有甲狀腺功能減退和糖尿病的跡象。

隨著正常發育的卵巢對促性腺刺激的抵抗的發展，以及由於卵巢過早耗竭，可能會出現性腺缺乏的情況。對罕見的自身免疫性疾病，伴有卵巢發育不全，考慮共濟失調 - 毛細血管擴張綜合徵。

在可導致原發性卵巢功能衰竭的代謝紊亂中，我們可以列舉涉及卵巢激素合成的酶的缺陷。中負責20,22- desmolazy形成的基因功能的突變的人有一個正常組卵母細胞的，但是由於類固醇的生物合成的缺陷激素他們的卵巢不能分泌雄激素和雌激素。17α-羥化酶作用期間類固醇合成的阻斷導致黃體酮和脫氧皮質酮的積聚。突變在家庭中垂直傳播，可能影響女孩和男孩。有些人純合子性腺發育不全。存活至青春期的女孩青春期延遲，持續性高血壓和孕激素水平高。

遺傳性條件酶缺陷伴隨著性和身體發育的延遲，包括半乳糖血症。該常染色體隱性疾病的特徵在於半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏涉及半乳糖向葡萄糖的轉化。

女孩青春期延遲可能是由於獲得性卵巢功能衰竭（由於兒童早期卵巢切除，放療或細胞毒性化療過程中濾泡器損害）。有報導稱雙側卵巢扭轉，自身免疫性卵巢炎，感染性和化膿性炎症過程後發展為高促性腺激素性性腺功能減退症。

睾丸女性化綜合症是原發性閉經延遲青春期的原因，並不是延遲青春期的真正形式，所以在單獨的章節中描述。

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