囊性纖維化的症狀

在大多數患者中，囊性纖維化的第一症狀在生命的第一年變得明顯，而長達6個月的疾病在60％的病例中表現出來。在新生儿期，囊性纖維化伴有腸梗阻（胎糞性腸梗阻）的跡象，在一些情況下與腸壁穿孔相關的腹膜炎。高達70-80％的胎糞性腸梗阻患兒為囊性纖維化。在50％的伴有腸系膜梗阻的患者中發現的長期新生兒黃疸也可能是囊性纖維化的第一個臨床徵象。

嬰兒有以下典型的囊性纖維化症狀：

• 復發或慢性呼吸系統症狀（咳嗽或氣短）;
• 復發性或慢性肺炎;
• 身體發育滯後;
• 未成形的，充足的，油性和惡臭的糞便;
• 慢性腹瀉;
• 直腸粘膜脫垂;
• 長時間的新生兒黃疸;
• 皮膚的“鹽度”;
• 在炎熱的天氣（最多中暑）脫水;
• 慢性低電解質;
• 有關兒童在其生命第一年死亡或有臨床症狀相似的兄弟姐妹的家族史資料;
• 低蛋白血症，水腫。

在年紀較大的時候，身體發育遲緩，糞便發臭，呼吸道細菌感染頻繁，膽汁淤積。

囊性纖維化的症狀取決於各種器官和系統的損傷的程度，並且包括支氣管肺和肝膽系統，胰腺和胃腸道的症狀，以及生殖障礙和出汗。

囊性纖維化的主要症狀

第一年的孩子	在學齡前的孩子	在學齡兒童中	青少年和成人
反复或持續咳嗽（氣短）	持續咳嗽，可能伴有膿性痰	慢性下呼吸道感染不明原因的症狀	頻繁的輕微病因的膿性炎症疾病
復發性肺炎	不明原因的反复呼吸或持續呼吸困難	慢性鼻 - 鼻竇炎	由鼓棒類型增加手指末端指骨»
身體發育滯後	體重不足，生長滯後	鼻子息肉	胰腺炎
未成形的油性和s st大便	直腸脫垂	支氣管擴張	梗阻遠端小腸
慢性腹瀉	內陷腸道	由鼓棒類型增加手指末端指骨»	肝硬化和門靜脈高壓的跡象
直腸脫垂	慢性腹瀉	慢性腹瀉	增長滯後
延長新生兒黃疸	由鼓棒類型增加手指末端指骨»	梗阻遠端小腸	性發育遲緩
鹹味的皮膚	鹽水晶在皮膚上	胰腺炎	男性不育和無精子症（97％）
慢性低鈉血症和低氯血症	低鈉血症，低氯血症和代謝性鹼中毒	未知病因的肝腫大或肝功能受損
低蛋白血症（水腫）	未知病因的肝腫大或肝功能受損
高溫空氣中的熱休克或脫水跡象	Gyptogenic偽裝	直腸脫垂	女性生育力下降（<50％）

任何這些症狀都可以出現在任何年齡段的疾病的臨床圖片中（已知存在非典型的“鼓槌”症狀和早年肝病的症狀）。大多數患者的囊性纖維化症狀的首發症狀已發生在生命的第一年，儘管描述了該病的晚期（直至成年期）臨床表現。在整個疾病圖像中存在某些囊性纖維化症狀很大程度上取決於突變類型（或突變）。最常見的缺失是F508，其中囊性纖維化的臨床症狀在早期出現，並且在90％的病例中發生胰腺功能不全。

在新生儿期，最常檢測到囊性纖維化患者：

• 胎糞性腸梗阻 - 與囊性纖維化，通過與腸壁的穿孔相關胎糞性腹膜炎偶爾複雜新生兒發生20％（最多患有囊性纖維化的患者中胎糞性腸梗阻的兒童的70-80％）;
• 長時間的新生兒黃疸 - 在50％的伴有meconial腸梗阻的患者中發生。

對於大多數患有囊性纖維化的嬰兒來說，復發性或持續性咳嗽，大便障礙和身體發育滯後的組合是特徵性的。在這種情況下，其中一種症狀可以比其他症狀表現得更強烈。

• 咳嗽，最初是乾燥和罕見的，隨後進展為頻繁和非生產性的，有時引起嘔吐，變成慢性的。在某些情況下，咳嗽發作類似於百日咳。通常咳嗽首次出現在上呼吸道感染的背景下，但將來它們並不會消失，而是在嚴重程度和頻率上逐漸上升。
• 含有未消化的食物殘餘物的頻繁，豐富，惡臭的油性糞便是囊性纖維化患者的特徵。糞便很難從鍋或尿布上移除，它們可能具有可見的脂肪外加劑。
• 在某些情況下身體發育的滯後可能是該疾病的唯一症狀。
• 在5-10％的患者中，直腸脫垂成為囊性纖維化的第一臨床表現。在沒有適當治療的情況下，25％的囊性纖維化患者出現直腸脫垂，更常見的是1-2歲。在5歲以上的兒童中，這種症狀不太常見。對直腸脫垂易出現咳嗽背景的攻擊：
  • 大便改變;
  • 身體發育滯後;
  • 肌肉張力減弱;
  • 腸腫脹;
  • 偶發性便秘。

在學齡前，囊腫性纖維化在學齡時表現相對較少 - 甚至更少。這種晚期診斷通常與患者中存在“軟”突變相關，這導致長時間保留胰腺功能。在青春期和成年期，尤其是在歷史上沒有任何疾病症狀的情況下，囊性纖維化極其罕見，並且通常在臨床症狀中沒有典型症狀。

治療囊性纖維化的主要任務之一是預防或最小化支氣管肺系統中慢性感染和炎症過程的惡化次數。為確保充分及時的治療，有必要監測症狀惡化的表現，其中包括：

• 改變咳嗽的性質;
• 晚上出現咳嗽;
• 痰液增多，性格改變;
• 呼吸困難增加;
• 發燒的表象;
• 心率增加;
• 食慾惡化;
• 體重下降;
• 減少運動耐力;
• 紫紺;
• 肺部聽診和放射學模式的惡化;
• FVD惡化。

囊性纖維化的並發症

• 新生兒中的溶血性貧血和大齡兒童的神經疾病，由於缺乏維生素E而發展。
• 5歲以下兒童中有2％發生小腸末端阻塞，30歲以上患者中有27％發生小腸末端阻塞（佔所有患者的7-15％）。通過一個輕鬆的過程，病人抱怨疼痛，並通過體檢可以觸診擴大的盲腸。在嚴重阻塞的情況下，出現腸梗阻跡象：疼痛綜合徵，腸腫脹，嘔吐，便秘和腹腔檢查射線照片中液體水平的出現。
• 鼻息肉病常常與膽石症並發，幾乎無症狀。
• 20％的成人囊性纖維化患者發生糖尿病。糖尿病的發生可以通過使用糖皮質激素藥物或高卡路里飲食來觸發。症狀表現為糖尿病典型表現 - 患者口渴，多尿，多飲，體重減輕。囊性纖維化和糖尿病患者的酮症酸中毒相對較少。
• 所有囊性纖維化患者均有不同程度肝臟纖維化。在5-10％的病例中，肝纖維化導致膽汁性肝硬化和門靜脈高壓的形成。

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