什麼導致馮維勒布蘭德氏病？

現在已經確定，馮維勒布蘭德氏病不是一種疾病，而是由於侵犯馮維勒布蘭德因子的合成或定性異常引起的一組相關出血素質。

血管性血友病的遺傳性疾病

遺傳性血管性血友病的病因是編碼血管性血友病因子合成基因的多態性。血管性血友病遺傳性疾病是最常見的出血性疾病。血管性血友病因子缺陷基因在人群中的攜帶頻率達到每100人1例，但只有10-30％具有臨床表現。由常染色體顯性或隱性型傳播，並發生在女孩和男孩中。

血管性血友病因子在內皮細胞和巨核細胞中表達。它包含在血小板的α-顆粒，內皮細胞，血漿和內皮下基質中。馮維勒布蘭德因子由逐漸增加分子量的聚合物組成。分子量約540kDa的輕，中，重和超重多聚體在最大的多聚體中被分成二聚體到幾千千道爾頓。血管性血友病因子的分子量越大，其血栓形成潛力越大。

止血的vWF起著雙重作用，介導血小板粘附於內皮下結構和血栓形成的血小板的相互粘結，在等離子體用作“載體»VIII因子，顯著延長其循環時間。

獲得馮維勒布蘭德病

獲得性馮維勒布蘭德氏病是一種出血性疾病，實驗室，臨床上與先天性維勒布蘭德病的特徵性疾病相似。已經描述了總共約300例獲得性馮維勒布蘭德氏病。在兒童中，獲得性血管性血友病的發展是在心髒病，血管，結締組織，全身和腫瘤過程的背景下發生的。

形成血管性血友病因子缺陷的病因學機制：

• 針對VIII因子/血管性血友病因子的特異性抗體;
• 非特異性抗體，形成免疫複合物並激活馮維勒布蘭德因子的清除;
• 惡性腫瘤細胞對血管性血友病因子的吸收;
• 增加血管性血友病因子的蛋白水解降解;
• 在活躍血流條件下高剪應力下血管性血友病因子重分子的丟失;
• 減少馮維勒布蘭德因子的合成或釋放。

血管性血友病的分型與發病機制

有三種類型的血管性血友病：

1. 1型 - 以不同程度的血液中血管性血友病因子含量的定量下降為特徵;
2. 類型2 - 以馮維勒布蘭德因子的質變為特徵。區分四種亞型：2A，2B，2M，2N;
3. 3型 - 血液中幾乎完全沒有馮維勒布蘭德因子。

Psevdobolezn Willebrand因子（血小板型）的發生是由於血管性血友病因子的與的Ib-IX-V的糖蛋白，其與在後一種結構的變化相關聯的增加的結合。這導致迅速消除，從血漿，並在其活動不相稱的下降最大分子複合物的VWF，相比抗原為主。有了這種疾病，中度血小板減少症是可能的。假性色甘酸桿菌病在表型上類似於馮維勒布蘭德氏病2B型，但不同之處在於該病的定位。對於鑑別診斷，應進行低濃度ristomycin的RIPA。在該試驗中，與健康供體的血漿和患者的血小板聚集在患者psevdoboleznyu的vWF被觀察到的，並且與健康供體的血小板和患者聚集的血漿研究與血管性血友病（2B型）的患者中觀察到。