多發性內分泌腫瘤綜合徵II型

多發性內分泌腫瘤綜合徵IIA型（MEN綜合徵IIA型，多發性內分泌腺瘤病，IIA型綜合徵，西普拉綜合徵）是一種遺傳性綜合徵的特點是甲狀腺髓樣癌，嗜鉻細胞瘤和甲狀旁腺功能亢進。臨床情況取決於受影響的腺體成分。荷爾蒙測試和成像研究有助於檢測在可能的情況下手術切除的腫瘤。在受體酪氨酸激酶原癌基因突變表明，負責腫瘤綜合徵類型IIA的存在顯性致癌基因。

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症狀 綜合症男性IIA

MEN IIA型的症狀取決於腫瘤的類型。

形式

甲狀腺

幾乎所有患者都患有甲狀腺髓樣癌。腫瘤通常在兒童時期發展，並以甲狀腺增生開始  。腫瘤通常是多中心的。

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腎上腺

嗜鉻細胞瘤  通常發生在腎上腺。親屬中有40-50％的MEEN IIA型綜合徵患者出現嗜鉻細胞瘤，在一些相關病例中，嗜鉻細胞瘤佔死亡的30％。與散發性嗜鉻細胞瘤不同，MEN-IIA綜合徵家族變異以腎上腺髓質增生為起始，在多於50％的病例中為多中心和雙側。Vnadr腎上腺嗜鉻細胞瘤罕見。嗜鉻細胞瘤幾乎總是良性的，但通常會有一些反復出現。

發生在MEN綜合徵背景下的嗜鉻細胞瘤通常與去甲腎上腺素不成比例地產生腎上腺素，與散發病例相反。

嗜鉻細胞瘤背景下的高血壓危象往往是一種觀察到的症狀。具有嗜鉻細胞瘤的MEEN IIA型患者的高血壓比通常的散發病例更頻繁發作。嗜鉻細胞瘤患者可能會出現陣發性心跳，焦慮，頭痛或出汗，有時該疾病過程無症狀。

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甲狀旁腺

約20％的患者有甲狀旁腺功能亢進（可能長期存在）的症狀，伴有高鈣血症，腎結石病，腎鈣質沉著症或腎功能衰竭。在剩餘的25％沒有甲狀旁腺功能亢進的臨床或生化指標的病例中，甲狀旁腺癌手術期間偶爾會發現甲狀旁腺增生。甲狀旁腺功能亢進症通常會影響一些腺體，如瀰漫性增生或多發性腺瘤。

MEEN IIA型的其他表現形式

至少有一名患有MEN-IIA綜合徵的兒童的先天性巨結腸症的發病率增加; Zollinger-Ellison綜合徵在MEN-IIA型綜合徵患者中罕見。

診斷 綜合症男性IIA

在雙側嗜鉻細胞瘤，MEN病家族史或至少兩種特徵性內分泌表現的患者中假設MEEN IIA型綜合徵。診斷通過基因檢測得到證實。在索引病例中確定了嗜鉻細胞瘤的雙邊病例後，許多親屬都經常接受監視。

甲狀腺髓樣癌通過五肽胃泌素和Ca輸注後的血漿降鈣素水平診斷。在大多數可觸及的甲狀腺疾病患者中，主要降鈣素水平增加; 在疾病的最初階段，基礎水平可以是正常的，並且髓質癌僅可以被診斷為人為地產生用於輸注Ca和五肽胃泌素的不利條件。甲狀腺髓樣癌的早期診斷是非常重要的，因為可以將腫瘤定位後將其切除。

由於嗜鉻細胞瘤可能無症狀，其診斷可能非常困難。

最敏感的研究是游離血漿變網和分泌尿兒茶酚胺（特別是腎上腺素）的分析。CT或MRI可促進嗜鉻細胞瘤的定位或建立雙側病灶。

用於確認診斷的基因檢測非常準確。第一代親屬和患者病例指數的親屬也應接受基因檢測。甲狀旁腺功能亢進症和嗜鉻細胞瘤的年度檢測應該從幼兒時期開始，一直持續到一個人的生命結束。用血清中Ca的測量進行甲狀旁腺功能亢進的測試。嗜鉻細胞瘤的檢測包括有關症狀，血壓測量和實驗室檢查的問題。

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治療 綜合症男性IIA

在嗜鉻細胞瘤患者中，甲狀腺髓樣癌或嗜鉻細胞瘤甲狀旁腺功能亢進症應首先切除; 即使疾病過程無症狀，這種腫瘤也會顯著增加其他手術的風險。化療在治療殘餘或轉移性甲狀腺髓樣癌方面基本無效，但放療可延長生存期。
在基因轉移的情況下，由於未經治療的甲狀腺髓樣癌是一種致命疾病，因此建議在嬰兒或兒童早期進行預防性甲狀腺切除術。