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孩子的遺傳學家，孩子的醫生

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Alexey Krivenko，醫學編輯
最近審查：23.04.2024

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ICD-10代碼

流行病學

粘多醣貯積症，IX型是極其罕見的粘多醣病。迄今為止，有一位患者是14歲的女孩的臨床描述。

IX型粘多醣病的原因

黏多醣貯積症，IX型，是由於映射在染色體Sp.21.2上的HYAL1基因的突變。該基因編碼酶透明質酸酶。

粘多醣病IX型的症狀

該病的主要臨床表現為腮腺區對稱性結節性沉積物，輕度變形特徵，發育遲緩和智力保存; 關節的剛度不存在。當X射線顯示髖臼多發潰瘍時。

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