粘多醣貯積症，VI 型：原因、症狀、診斷、治療

粘多醣貯積病VI型（同義詞：溶酶體故障M-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏症arilsulfataey B，馬 - 拉綜合徵）。

黏多醣貯積症，VI型是一種常染色體隱性遺傳疾病，以嚴重或輕微的臨床症狀為特徵; 與Hurler綜合症類似，但與保留的智力不同。

ICD-10代碼

• E76糖胺聚醣代謝紊亂。
• E76.2其他粘多醣症。

流行病學

該疾病遍布世界各地，人口中疾病的平均發生頻率為每32萬活產1例。

VI型粘多醣病的病因和發病機制

粘多醣貯積病VI -漸進常染色體隱性遺傳病症結構基因溶酶體N-乙酰半乳糖-4-硫酸酯酶（arilsulfataey B）突變引起的-酶參與了硫酸皮膚素的降解。基因arilsulfataey - ARSB -位於第5染色體的長臂- 5qll-QL3。

俄羅斯患者相對經常遇到以前未描述的突變--R152W（27.8％）。

粘多醣病VI型的症狀

臨床表現的嚴重程度有三種不同的臨床表現：嚴重，輕度和中度。

通常，在嚴重形式的Maroto-Lamy綜合症患者中，最初的症狀出現在兩歲時，並且在生命的第6到第8年出現。主要症狀 - 角膜混濁，設有gargoilizma，短頸，大頭畸形，半開口，大的和小關節僵硬，獲取心臟缺陷，交通性腦積水和多個骨發育不全症狀。Maroti-Lamy綜合徵的輕中度形式與Scheye綜合徵相似。這種疾病最常見的症狀是由於齒狀突發育不全導致的頸椎脊髓病。大多數患者胸部畸形輕微，手腕畸形為“爪爪”。頻繁出現肝脾腫大，罕見 - 分離性脾腫大。一般來說，患者的智力不受影響。在大多數情況下，注意到視力和聽力喪失，牙釉質結構受損，牙囊囊狀擴張，咬合異常，髁突缺損和牙齦增生。

診斷粘多醣病VI型

實驗室診斷

為了確認黏多醣貯積症的診斷VI被執行以確定尿和芳基硫酸酯酶粘多醣活性測量B.的排泄增加糖胺聚醣的總尿排泄水平; 觀察硫酸皮膚素的過度分泌。使用人造髮色底物在白細胞或皮膚成纖維細胞培養物中測量芳基硫酸酯酶B的活性。

產前診斷通過在20-22週妊娠的測量絨毛的在9-11週的妊娠和/或羊水中糖胺聚醣的光譜的測定活檢芳基硫酸酯酶活性是可能的。對於已知基因型的家庭，可以在妊娠早期進行DNA診斷。

差分診斷

鑑別診斷在黏多醣貯積症組和其他溶酶體積累疾病組中進行：粘脂病。半乳糖唾液酸貯積症，唾液酸貯積症，甘露糖貯積症，岩藻糖苷貯積症。GM1神經節苷脂。

治療粘多醣病VI型

藥物水母（Naglazyme，Biomarin）在歐洲和美國國家註冊，用於治療粘多醣病VI型（Maroto-Lamy綜合症）。臨床試驗證明了這種疾病中許多指標的改善。

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