Menkes的觸發性營養不良

Trihopolidistrofiya門克斯'（捲縮發疾病，OMIM 309400）首次描述JH門克斯 1962年發病率是1：114 000-1：250 000新生兒。它是與X染色體隱性連鎖的遺傳。該基因位於染色體Xql3.3上。由於基因突變開發ATP酶缺乏症進行陽離子的跨膜轉運。據信這種蛋白質的功能是將銅從細胞轉移到細胞外環境。此元件及其轉運導致含銅酶，賴氨酰氧化酶，細胞色素氧化酶，酪氨酸酶，單胺氧化酶，氧化酶aksorbinovoy酸，超氧化物歧化酶，多巴胺β-羥化酶，以及在血液血漿銅藍蛋白降低的缺陷的交換的違反。在腸道降低銅的吸收，在低的血液，肝細胞，腦，但其在腸粘膜，脾，腎，肌肉細胞，淋巴細胞，成纖維細胞增加量相關聯的發病機理。與曝光metallotionena蛋白，其是大量存在於細胞相關過量的銅。許多酶的缺乏導致各種疾病的發展：

• 膠原蛋白和彈性蛋白纖維的合成;
• 違反船舶內部結構;
• 侵犯骨組織的礦化過程;
• 增加脆性，扭曲頭髮和脫色素;
• 組織呼吸障礙;
• 血液和腦脊液中左旋多巴增加，神經遞質代謝紊亂。

一些作者認為，這種疾病的缺陷涉及鋅誘導金屬硫蛋白合成的鋅連接蛋白，銅交換的違規是次要的。

門克斯病是一種遺傳異質性疾病。

Trichopolidystrophy Menkes的症狀。幾乎一半Menkes綜合徵患者過早出生。在大多數情況下，這種疾病的表現早在生命的第一天。發展體溫過低，孩子拒絕進食，體重增加不佳。後來，增加了驚厥，面部肌肉的肌陣攣，四肢，抵抗抗驚厥治療。孩子失去了保持頭部的能力，降低了肌張力，肌張力被肌張力障礙和痙攣性麻痺所取代。觀察神經心理髮育的急劇滯後。一個特徵 - 改變頭髮 - 罕見，僵硬，脆弱和扭曲（pilli torti）。也影響皮膚 - 增加拉伸，乾燥，蒼白。孩子有時採取“小天使”的形式 - 低靡，鼻樑低位。視神經部分萎縮導致視力下降。在眼底上，可以檢測到視網膜的微囊。骨骼系統的改變可以通過反复的四肢骨折表現出來。泌尿生殖系統疾病：腎結石，畸形（膀胱憩室，腎積水，輸液管）。許多患者患有微尿症（micrognathia，高腭）。

這種疾病具有漸進性。患者通常在感染性並發症或硬膜下出血的一至三年內死亡。

該病的非典型表現晚，但更容易，患者的預期壽命為13.5歲。

描述了女性中Menkes病的發生，但通常在這些情況下與Shereshevsky-Turner綜合徵相結合。Menkes綜合徵基因的攜帶者通常沒有疾病跡象，但是其中40％觀察到僵硬的捲曲的頭髮。

根據EEG發現，多發性陣發性變化或心律失常被識別。

CT掃描或MRI揭示大腦和小腦組織的萎縮，減少腦，硬膜下gematotom膨脹外側裂的情況下，巨腦回的白質區域的密度。

管狀骨的放射學檢查顯示皮質層增厚，幹骺部區域發生變化，以及惡劣的骨膜反應。

頭髮顯微鏡檢查：沿縱軸扭曲（pilli torti），改變口徑（monilethrix ），增加脆弱性（trichorrhexis nodosa）。

大腦的形態學檢查揭示了灰質退化的原因，伴隨著神經元和神經膠質增生的喪失，特別是在小腦中。電子顯微鏡揭示了線粒體數量的增加，其大小的變化以及它們內部的電子緻密體。在白質中，軸突變性。在血管的皮膚和內殼 - 彈性纖維的碎裂。

呼吸鏈複合物1和4的線粒體酶活性在肌肉組織中減少。