MELAS綜合徵(線粒體腦肌病,乳酸性酸中毒,卒中樣發作, 線粒體腦病,乳酸性酸中毒,中風發作) -引起的線粒體DNA點突變的疾病。
MELAS綜合徵的症狀。從嬰兒到成人,疾病表現的年齡差異很大,但最常見的症狀是5至15年。該疾病的發作通常以中風樣發作,惡性偏頭痛或延遲的精神運動發育為特徵。中風常常局限於大腦的顳側,頂葉或枕骨區域,伴有輕偏癱,往往會迅速恢復。它們由線粒體血管病引起,其特徵在於小動脈壁和腦血管毛細血管中線粒體的過度增殖。隨著疾病的進展,在反復中風的背景下神經系統症狀增加。肌肉無力,驚厥,肌陣攣,共濟失調和神經感覺聽力喪失是相關聯的。有時會出現內分泌失調(糖尿病,垂體法西斯主義)。
該調查包括生化,形態學和分子遺傳學研究。最常見的突變是在3243位用G代替A. 結果,tRNA基因內的轉錄終止子失活。因此,由於單核苷酸置換,rRNA和mRNA的轉錄比率變化並且翻譯效率降低。在第二位頻率中,在mtDNA的第3271位存在T到C的突變,導致MELAS綜合徵的發展。
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