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血液檢測半乳糖血症
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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新生兒血液中半乳糖濃度的參考值（標準）為0-1.11 mmol / L（0-20 mg％），較高年齡段 - 低於0.28 mmol / L（5 mg％）。
半乳糖血症基於半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶（經典半乳糖血症）或更少見的半乳糖激酶或半乳糖差向異構酶的不足。
為了篩選半乳糖血症，採用抑制細菌生長的方法。這項研究是在新生兒身上進行的，血液從臍帶或手指抽到濾紙上。細菌生長的抑制與血液中半乳糖的濃度成正比（不發生正常的生長抑制）。
在定量測定時，檢查血清或尿液。在疾病存在的情況下，血液中半乳糖的濃度可升高至11.25 mmol / l（300 mg％）。量化血液中的半乳糖對於評估患者飲食選擇的充分性是重要的。選擇恰當的飲食後，血液中半乳糖的含量不應超過0.15 mmol / l（4 mg％）。在健康的新生兒中，尿中半乳糖的濃度低於3.33mmol /日（60mg /日），之後 - 低於0.08mmol /日（14mg /日）。在患有半乳糖血症的患者中，尿中半乳糖的含量為18.75-75mmol / l（500-2000mg％）。
目前，有診斷試劑盒可以定量測定紅細胞中半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的活性。這項研究不僅可以確定酶缺陷的存在，還可以揭示缺陷基因的雜合子攜帶者。
半乳糖在肝病，甲狀腺功能亢進，消化系統疾病中增加。
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