先天性動脈瘤

由於先天性缺陷或遺傳性疾病而導致的動脈血管壁、心室或房間隔的病理性削弱和隨後的局部膨出被診斷為先天性動脈瘤。

流行病學

綜合徵性動脈瘤佔病例的 10-15%； 80%的馬凡氏症候群患者會出現胸主動脈瘤和夾層。

根據研究，先天性心臟病中肺動脈瘤的盛行率約為6%，成人先天性左心室動脈瘤的盛行率不超過0.7%。 1% 的兒童和 1-2% 的成人患有房間隔動脈瘤。

主動脈竇瘤的發生率估計為一般人群的 0.09%，佔所有先天性心臟病的 3.5%。

大約 50% 的先天性腦動靜脈畸形患者會出現腦動脈瘤，但在 12 歲以下兒童中，這一比例不到 5%。根據臨床統計，85%的顱內動脈瘤發生在大腦威利斯環的血管。

原因 先天性動脈瘤

注意到先天性動脈瘤的原因，專家們將基因決定的結締組織病理放在首位：

• 馬凡氏綜合症;
• 埃勒斯-當洛斯症候群（血管型）；
• 洛斯-迪茨症候群。

威廉斯症候群(Williams-Boyren)患者更容易形成動脈瘤，這是由於 ELN 基因缺失所致，該基因編碼原彈性蛋白，彈性蛋白的前體（血管壁組織細胞外基質的重要結構元素） 。

非綜合徵性遺傳性（家族性）胸主動脈瘤也已被定義，並且某些基因（MYH11、ACTA2 等）的突變已被識別。

先天性動脈瘤可以在存在遺傳酶異常的情況下形成 -兒童中不同類型的粘多醣沉積症，這是由編碼代謝糖胺聚醣（粘多醣）所需的酶的基因突變引起的。

出生時出現的腦動脈瘤不僅與膠原病症候群有關。腦動脈環（Willisia 環）的腦血管壁的這種局部隆起可見於：

• 動靜脈畸形- 一種先天性血管病變，其本質是違反動脈和靜脈血管的結構，導致正常血流的變化；
• 常染色體顯性多囊性腎病變。

腹主動脈或腎動脈的先天性動脈瘤形成可能是1 型神經纖維瘤病，這是一種近一半患者自發性突變導致的遺傳性疾病。

靜脈動脈瘤（在臨床實踐中很少見）的原因被認為是子宮內發育過程中形成的血管畸形（例如，Servel-Martorell綜合徵），以及Klippel-Trenaunay綜合徵中的靜脈擴張型靜脈血管發育不良。

另請閱讀：

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• 動脈瘤：原因、症狀、診斷、治療

風險因素

在先天性心臟缺陷的情況下，形成先天性心臟動脈瘤的風險增加，在先天性肥大的情況下，形成心臟左心室壁膨出的風險增加。[1]

先天性二尖瓣主動脈瓣缺損較容易形成胸主動脈瘤。但如果新生兒，特別是早產兒的卵圓窗是開放的，則肺動脈瘤的威脅要高得多。[2]

在患有先天性主動脈縮窄以及患有體質性血管疾病，特別是威利斯環血管異常（其中動脈發育不全被認為是最常見的）的兒童中，顱內動脈瘤比其他動脈瘤更常見。 [3],[4]

在幾乎所有情況下，遺傳風險因素和動脈瘤家族史的存在（表明動脈瘤的形成傾向）發揮關鍵作用。

發病

馬凡氏症候群主要血管動脈瘤的主要發病機轉是FBN1基因突變和血管壁fibrillin-1細胞外基質蛋白的產生受損。這改變了介質、動脈血管的中鞘（中膜）的結構和機械特性。除了主動脈升段動脈瘤外，此症候群患者還存在主動脈瓣關閉不全。

埃勒斯-當洛斯症候群血管類型導致動脈瘤（包括脾動脈）形成的機制可以透過某些基因突變來解釋，這些基因突變導致I 型和III 型膠原蛋白（血管壁組織細胞間質的纖維蛋白質）脆弱。這種變化也使血管壁變弱，在血流最薄弱處或「血流動力學應力」增加的區域的血流動力學作用下，血管壁逐漸擴張、隆起。

Loes-Dietz 症候群中動脈瘤的發病機制與轉化生長因子受體(TGF-β) 基因突變有關，專家認為與彈性蛋白的碎裂和損失有關，彈性蛋白的纖維為大血管壁提供了可逆的彈性。這些纖維的損傷導致血管壁收縮性下降。同時，蛋白多醣分子在內側細胞間基質積聚，降低了維持血管壁強度的I型膠原的穩定性。

在黏多醣貯積症中，血管壁的內皮和內襯細胞中醣胺聚醣、大的線性多醣（碳水化合物）的累積會破壞膠原纖維的排列。

除了進行性腎囊腫形成外，多囊性腎病變中的PKD1/PKD2 突變被認為會導致膠原蛋白缺陷，患有這種遺傳性疾病的患者會出現主動脈和頸頭動脈夾層以及動脈瘤形成- 冠狀動脈、心房中隔和動脈瘤。

近年來的組織學研究表明，在第1型神經纖維瘤病中，腹主動脈或腎動脈的動脈瘤形成可能是由周圍神經系統的施萬細胞增殖並擴散至血管壁鞘引起的。

在腦動脈血管缺損中，腦動脈瘤形成的機轉與血流分佈失調有關：頸動脈（即頸內動脈的血流－頸內動脈）和基底動脈－後部的主動脈大腦（基底動脈）及其分支。

症狀 先天性動脈瘤

根據形狀，動脈瘤有囊狀和紡錘狀（梭狀）等類型，依其位置分為：腦動脈瘤（腦血管動脈瘤）、胸主動脈瘤或腹主動脈瘤、週邊動脈和其他動脈瘤。

先天性主動脈瘤

影響從主動脈瓣到髂動脈的主動脈任何部位的動脈瘤。[5]他們的症狀在出版物中有詳細介紹：

• 胸主動脈瘤
• 升主動脈瘤。
• 腹主動脈瘤
• 主動脈分支動脈瘤

先天性主動脈竇瘤

主動脈竇或瓦氏竇是升主動脈緊鄰主動脈瓣上方的解剖擴張之一。主動脈竇動脈瘤位於主動脈瓣環和升主動脈區域之間，其中血管的結構再次變成管狀（所謂的竇管交界處）。這種動脈瘤是由於血管壁彈性層減弱而形成的，並形成盲憩室。未破裂的主動脈竇瘤通常是無症狀的，但如果它足夠大，可能會出現心律不整、主動脈瓣關閉不全、心房顫動並導致急性冠狀動脈綜合徵。[6],[7]

先天性腦血管動脈瘤

小動脈瘤可能不會引起任何症狀，但擴大的第一個跡像是突然出現嚴重頭痛、噁心和嘔吐。大動脈瘤可能壓迫腦部結構，表現為瞳孔擴張、複視、眼瞼下垂、一隻眼睛上方和後方疼痛、一側臉部麻木和癲癇發作。[8],[9]

材料中的更多資訊 -腦血管動脈瘤

先天性心臟動脈瘤

出版物中的所有詳細資訊 -急性和慢性心臟動脈瘤：心室動脈瘤、室間隔動脈瘤、梗塞後動脈瘤、先天性動脈瘤

先天性心房中隔動脈瘤

心房中隔動脈瘤是心房中隔的先天性畸形，是一種局限性囊樣畸形，通常發生在卵圓窩，在心動週期中常凸出到一個或兩個心房。[10]

此病理學可能與先天性心臟缺陷有關，特別是卵圓窗開放、瓣膜脫垂和動脈導管開放，但在三分之一的病例中，它表現為孤立的異常。

主要症狀包括：呼吸短促，尤其是在體力消耗時；疲勞;下肢和腹部腫脹;心律不整和心悸；心臟雜音（聆聽時）。[11]

先天性靜脈動脈瘤

這些都是罕見的畸形──大多數大靜脈都可能出現血管異常；最常見的定位是下肢（超過75%的病例）、上肢（高達10%的病例）。頸內靜脈動脈瘤（最常見的是紡錘形）佔病例的 13%，其中三分之二的患者是兒童和青少年。[12]

淺靜脈動脈瘤表現為柔軟的皮下腫塊（通常無痛），隨著推擠、咳嗽或哭泣而增大。[13]

並發症和後果

動脈瘤壁是經過病理改變的血管壁，失去了正常的生物力學特性，其隆起部位的伸展性受到限制，因此任何動脈瘤的主要後果和併發症都是破裂。

出版物中的所有詳細資訊 -胸腹主動脈瘤破裂

在這種情況下，先天性腦血管動脈瘤破裂伴隨蜘蛛網膜下腔出血，導緻小兒死亡率超過10%。

主動脈竇瘤破裂是一種危險的併發症：右竇和非冠狀動脈竇的破裂通常會導致主動脈與右心房或右心室流出道連接，導致從左向右的排出。這可能導致右心室負荷過重和右心衰竭。

先天性心臟動脈瘤（尤其是左心室或心房中隔動脈瘤）的併發症可能是外源性血栓形成（由於血瘀）；血栓可能會脫落，可能導致周邊動脈栓塞和隱源性中風。當這種動脈瘤破裂時，就會出現心臟壓塞。

診斷 先天性動脈瘤

先天性動脈瘤的診斷需要進行全面的檢查，其基礎是儀器診斷，包括：心電圖和超音波心動圖；胸部超音波和電腦斷層掃描；腹腔內臟器官動脈超音波檢查；冠狀動脈造影；和主動脈造影；對比心室造影；多螺旋CT血管攝影和MR血管攝影；顱底 CT 掃描；經顱多普勒檢查等

鑑別診斷

鑑別診斷可能具有挑戰性。例如，室間隔動脈瘤應與大心室間隔缺損、心室肥厚、法洛氏四合症和艾森曼格症候群鑑別。靜脈瘤應與靜脈曲張、靜脈幹畸形、血管瘤、喉膨出、腸囊腫等鑑別。

治療 先天性動脈瘤

治療通常從有助於降低血壓或放鬆血管以防止動脈瘤破裂的藥物開始。也使用抗凝血劑 - 防止血栓形成。

讀：

• 動脈瘤治療
• 心臟動脈瘤：如何辨識、手術或不手術治療

對於有症狀的先天性動脈瘤，根據動脈瘤的位置和大小，使用各種技術（包括血管內技術）進行手術治療。閱讀文章中的更多內容 -動脈瘤手術

預防

作為當今可用的預防措施，專家指出：醫療和遺傳諮詢、妊娠期基因分析以及先天性疾病的產前診斷。

預測

不幸的是，並不是所有先天性動脈瘤病例都有良好的預後。例如，具有結締組織病理學的基因決定綜合徵的患者能活多久？一般來說，馬凡氏症候群的平均存活率約為70 年，埃勒斯-當洛斯症候群的平均存活率約為50 年，洛伊斯-迪茨症候群的平均存活率略高於35年。在大多數情況下，死亡是由於動脈瘤破裂、腦出血或胸/腹主動脈剝離所致。

臨床醫師表示，主動脈竇瘤破裂的患者通常會在診斷後一年內因充血性心臟衰竭而死亡。