Apera綜合症

阿佩爾綜合徵（阿佩爾）是一種遺傳性病理，其中作為結果有在顱骨（shirokoposazhennye眼睛，顱骨太高）的缺陷，另外，上和下肢（手指完全融合;附加信息可能會顯示）。

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流行病學

流行病學指標：類似病例發生率為1/160萬病例中該病例約佔所有顱縫早閉病例的4.5％。

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原因 阿珀氏綜合症

該綜合症的發展是由於位於第10號染色體上的基因結構的侵犯而引起的。這個基因負責手指的分離過程，另外還要及時關閉顱縫。

此外，病理出現的原因是孕期轉移的傳染病（如風疹或肺結核，梅毒或流感，以及腦膜炎），母親的X射線輻射。大多數情況下，老年父母出生的兒童中會發現類似的綜合徵。

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發病

綜合症Apera通過遺傳途徑傳播。他的類型是常染色體顯性遺傳（即在父母中有一個患病的家庭中，患有此病的嬰兒的概率為50-100％）。

由於突變導致的成纖維細胞受體2（FGFR2）的獨特生長因子導致沿著成骨途徑發展的祖細胞的數目增加。最終，這會導致胎兒發育期間骨膜下骨基質的形成增加和顱縫的過早骨化。縫合線熔化的順序和速度決定了變形和殘疾的程度。在縫合材料生長之後，垂直於該縫合線的其他組織的生長變得有限，並且合併的骨骼充當單個骨骼骨架。

第一個基因的證據表明，在並指綜合徵阿佩爾是角質形成細胞生長因子受體缺陷（KGFR）的結果，在KGFR和嚴重程度並指成纖維細胞中的表達之間的相關性的觀察。

在患有FGFR2 Ser252Trp突變的患者中，弱視和斜視更常見，而在患有FGFR2Pro253Arg突變的患者中視神經盤萎縮更為常見。在患有FGR2 Ser252Trp的患者中，與具有FGFR2 Pro253Arg突變的患者相比，突變具有顯著更高的視力損害發生率。

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症狀 阿珀氏綜合症

即使在嬰兒出生時，該疾病的個體表現也是清楚可見的，因為它們甚至在母親的子宮內發育。綜合徵的主要症狀包括：

• 頭骨變形 - 伸展到高度，成為一種“塔”。此外，眼睛廣泛種植並略微突出（因為眼睛的大小減小）; 鼻子變寬並形成不正確的咬合（上齒過度突出）;
• 四肢腳趾完全融合（大部分未標記，以及與指數中間），看起來像一個真皮膜或完全融合的骨頭; 另外，額外的手指可能會增長;
• 心理髮展遲緩（完全沒有）;
• 視神經萎縮，導致視力下降（在某些情況下，視力完全喪失）;
• 由於顱縫過早過度生長而導致的顱內壓增加 - 表現為頭痛和噁心嘔吐;
• 由於上顎保持不發育狀態，因此存在呼吸問題;
• 睡眠呼吸暫停綜合徵是常見的。
• 情緒表現 - 侵略，缺乏克制，脾氣暴躁。

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並發症和後果

大多數患者在嬰儿期有一定程度的上呼吸道阻塞。由於鼻咽和khoans大小減小引起的上呼吸道滲透性差，由於軟骨氣管異常導致的下呼吸道可能導致早期死亡。

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診斷 阿珀氏綜合症

診斷需要採取以下措施：

• 醫生應該分析患者的投訴以及病史。有必要了解家庭中是否有這種病理髮展的病例;
• 評估顱骨形狀和患者智力發育的神經系統檢查（特殊問卷，以及談話）;
• 檢查眼底以確定存在顱內壓增高症狀（水腫DZN，以及邊緣模糊）;
• 為了評估頭骨的狀況，進行X線攝影;
• 計算機，以及磁共振成像頭到分層檢查頭骨的腦結構，以確定的顱縫的過早融合的症狀的存在，但除了腦積水（由於顱內壓增高累積剩餘液（促進交換過程這腦脊液物質，以及大腦的營養））;
• 用刷子找出原因的X光片，因為這些原因融合了手指（這對計劃隨後的手術干預很重要）;
• 可能會與醫學遺傳學家和神經外科醫生進行諮詢。

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分析

對FGFR2型基因中發生的頻繁突變進行遺傳分析。

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鑑別診斷

區分這種綜合徵與其他遺傳病，其中觀察到顱縫早閉。這些疾病如普法弗，克魯森，塞思拉 - 喬治森和卡彭特綜合徵。為了排除這些異常，我們使用分子遺傳方法進行測試。

治療 阿珀氏綜合症

進行外科手術被認為是治療Apera綜合徵的唯一有效方法 - 它有助於糾正個體身體缺陷，並糾正智力發育落後問題。

在這個過程中，關閉冠狀縫是為了防止可能的腦損傷。最常見的方法是顱面分離，其中頭骨的層次被執行。為了去除面部上的個體缺陷，執行正畸和/或正頜手術。

此外，患者手術切除手指融合。

預防

由於Apera綜合徵是一種遺傳病，因此無法防止其發生。

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預測

綜合症Apera對孩子的進一步發展和生活有不利的預後。例外情況只能由沒有任何心臟疾病的成熟兒童進行。

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