Hippel-Lindau疾病：原因，症狀，診斷，治療

視網膜和小腦的血管瘤病構成稱為Hippel-Lindau病的綜合徵。該疾病由常染色體顯性遺傳。負責發生綜合徵的基因位於3號染色體短臂（3p25-p26）。該病的主要症狀包括視網膜血管瘤病，小腦血管母細胞瘤，腦和脊髓，以及腎癌和嗜鉻細胞瘤。

這種疾病的一個特徵是各種臨床症狀。一名患者很少發現疾病的所有病理徵兆。

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Hippel-Lindau疾病的症狀

神經

對中樞神經系統的損傷幾乎總是局限在小腦的起始點之下。小腦最常見的血管母細胞瘤，發生率約為20％。類似的損傷發生在大腦和脊髓，但更少見。可能有丁香假單胞菌和脊髓空洞症。

內臟損傷

腎臟參與病理過程，形成來自實質細胞的癌或成血管細胞瘤。不太常見的是胰腺血管瘤。在大約10％的患者中觀察到嗜鉻細胞瘤。Hippel-Lindau綜合徵並非Paraganglioma epididymus的特徵。

眼科表現

觀察到大約2/3的所有疾病病例，視網膜血管瘤病，通常定位於中間邊緣。描述了這種損害的五個發展階段。

• 階段1.臨床前; 毛細血管的初始累積，其由糖尿病微動脈瘤的類型引起的微不足道的擴張。
• 階段2.古典; 形成典型的視網膜血管瘤。
• 階段3.滲出物; 是由血管瘤節點的血管壁滲透性增加引起的。
• 階段4.視網膜剝離性滲出性或牽引性。
• 第五階段末期; 視網膜脫離，葡萄膜炎，青光眼，眼球炎。治療從疾病的早期階段開始，與並發症的風險較低有關。冷凍療法，激光和放射療法以及手術切除都是可能的。

有必要篩查患有Hyppel-Lindau綜合徵的患者，其中包括以下研究：

1. 對接收到的數據進行年度檢查和註冊;
2. 從6歲開始每6-12個月進行一次眼科檢查;
3. 對嗜鉻細胞瘤的存在至少進行一次尿分析，以及隨著血壓升高或不穩定而重複研究;
4. 在達到15-20歲的患者之後對腎臟進行雙側選擇性血管造影，每1 - 5年重複一次該程序;
5. 後顱窩的MRI;
6. 在達到15-20歲的患者後，胰腺和腎臟的計算機斷層掃描，每1-5年重複一次該程序，或者如果出現合適的症狀，則不定期進行。建議篩查受影響父母和/或其他患有該疾病高風險的近親的兒童。該研究在以下領域進行：
   • 兒童滿10歲後接受數據登記的考試;
   • 從6歲開始每年進行眼科檢查或出現可疑症狀時;
   • 至少一次尿液分析存在嗜鉻細胞瘤並重複研究，觀察血壓升高或不穩定;
   • 後顱窩MRI，達到20歲後胰腺和腎臟的CT;
   • 15-20歲後胰腺和腎臟的聲像圖;
   • 如果可能的話，進行家族史研究，以找出哪個家庭成員是基因綜合徵發生的負責人的載體。