神經纖維瘤病和眼睛損傷

神經纖維瘤病分為兩種常染色體顯性形式，其特徵在於不同的臨床過程：

1. 神經纖維瘤病I型（NF1） - 雷克林豪森綜合徵（Recklinghausen）;
2. 神經纖維瘤II型 - 雙側聽神經纖維瘤病。

描述了其他形式的神經纖維瘤病，包括節段性神經纖維瘤病，皮膚混合型III型神經纖維瘤病，IV型神經纖維瘤病和具有遲髮型的VII型神經纖維瘤病。目前尚不清楚所有提交的表格是否是單獨的，單獨的疾病。

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I型神經纖維瘤病的患病率

發現神經纖維瘤病的發病率對應於1：3000-1：5000，所以這種疾病是最常見的常染色體顯性疾病之一。由於50％的神經纖維瘤患者自發突變的高水平決定了新的突變，滲透幾乎完成。受影響的基因位於17號染色體的近端長臂上（17q11.2）。

I型神經纖維瘤病的症狀

• 顏色斑點的咖啡與牛奶的身體顏色。然而，這些變化並不是神經纖維瘤病的一種特徵性徵兆，並且可能發生在健康人群中。
• 小斑點主要位於皮膚皺褶處 - 腋下，腹股溝和女性乳房下方。

周圍神經纖維瘤

幾乎所有患者神經纖維瘤病Ⅰ型至16歲開發皮膚的神經纖維瘤周圍，在極少數情況下 - 神經纖維瘤皮下組織，在周圍神經的過程中顯而易見的。

Pleksiformnyenekirofibromy

軟一致性的特定腫瘤。I型神經纖維瘤病的特徵性症狀。典型的體徵是周圍組織肥大，組織局部增生和受累區域多毛症。當該過程局限於眼眶時，由於由腫瘤引起的上瞼下垂和/或斜視直接壓迫視神經或弱視，可能導致視力顯著下降。

學習能力下降

雖然I型神經纖維瘤病患者的智力障礙很少見，但視覺可能有輕微下降。

眼科表現

眼科醫師對疑似神經纖維瘤病患者的檢查不僅對確認診斷有重要意義，而且對於鑑別視覺器官的並發症以及盡可能早期接受治療很重要。視覺器官中的病變可以定位在軌道上，包括：

1. 視神經膠質瘤;
2. 砲擊視神經腦膜瘤;
3. 軌道的神經纖維瘤;
4. 軌道骨骼中的缺陷。

眼球突出可能與眼球位置的變化有關，隨後會發生縫合和弱視。眼眶腫瘤常常引起視神經的改變，這種改變表現為停滯的乳頭，萎縮，更少見的是視神經發育不良。其他更改包括：

1. 視網膜分流術（特別是視神經腦膜瘤）;
2. 折疊脈絡膜;
3. 黑朦，由眼睛的方向決定。

顯示I型神經纖維瘤病中突眼的各種原因的分化的神經學檢查。

眼皮

1. 大多數情況下，眼瞼會受到叢狀神經纖維瘤的影響，並伴有上眼瞼邊緣的特徵性S形變形。由這些變化引起的斜視和/或眼瞼下垂可導致弱視。
2. 先天性上瞼下垂甚至在沒有眼眶腫瘤的情況下發生。

鳶尾花

對於I型神經纖維瘤病，結節Lisha（黑素細胞性恍惚虹膜）是特異性的。II型神經纖維瘤病是罕見的。隨著年齡增長，他們在I型神經纖維瘤病中的患病率增加。在兒童早期，Lisa的結節不常被觀察到，但到20歲時，他們在幾乎100％的患者中被發現。

視神經

視神經在病理過程中的參與表現為視神經膠質瘤（星形膠質細胞瘤）。視神經神經膠質瘤的70％在I型神經纖維瘤病患者中發現。由於缺乏症狀並因此亞臨床流量，其在I型神經纖維瘤病中的流行的真實頻率很難確定。大約15％的I型神經纖維瘤病患者和正常視力的患者被診斷為視神經膠質瘤。這些腫瘤分為兩類。

前進（gliomy軌道）

這些神經膠質瘤是突眼，視力喪失，偶爾也會改變眼球的位置。參與視神經的過程表現在其萎縮，發育異常，直接腫瘤病變和乳頭停滯。有時在腫瘤的一側形成了視神經血管分流。由於這些變化，經常發生斜視。

後方（交叉膠質瘤）

這些神經膠質瘤的症狀包括腦積水，內分泌病變和視力下降以及眼球震顫。眼球震顫可以是垂直的，旋轉的或不對稱的（它偶爾會模仿nuans的痙攣）。通常存在分離的垂直眼球震顫。

結膜

很少觀察到結膜神經纖維瘤，通常位於角膜緣區。

角膜

對於I型神經纖維瘤病，角膜神經增厚，但這種症狀不是特徵性的。更常見的是，這種疾病在多發性內分泌瘤形成綜合徵中發生。

葡萄膜

35％的患者發現了脈絡膜色素錯構瘤。瀰漫性神經纖維瘤導致整個葡萄膜道增厚，導致青光眼。

Retin A

對於I型神經纖維瘤病，視網膜很少參與病理過程。有關於星形細胞mart視網膜及其色素上皮細胞發生的獨立報導。

研究

1. 腦和軌道的計算機斷層掃描（CT）或磁共振成像（MRI）可以檢測視神經的骨骼，腦膜瘤和神經膠質瘤的病理學。
2. 斑點誘發電位（VEP）有助於評估交叉狀態，以及監測交叉神經膠質瘤的動態。

II型神經纖維瘤病的症狀

• 大約60％的患者出現咖啡與牛奶的體色上的污點。
• 在約30％的病例中觀察到皮膚的神經纖維瘤。叢狀肌瘤很少見。

來自中樞神經系統的表現

神經纖維瘤病的一個顯著特徵是聽神經的雙側神經瘤。隨著腫瘤生長，其餘的顱神經也可能參與該過程，特別是V，VI和VII對。廣泛的膠質瘤，腦膜瘤和schwannomas。

來自視覺器官的表現

• 結節麗莎，如果發現，這是罕見的。
• 後囊下白內障經常發生，但對視力影響不大。
• 色素上皮和視網膜的聯合hamartomes。
• 視網膜前膜輕微下降。

在大多數情況下，II型神經纖維瘤病的眼部表現不是必需的。當存在雙側腦膜瘤VIII對顱神經時，需要進行治療，特別是如果腫瘤體積小的話。

I型神經纖維瘤病

II型神經纖維瘤病（雙側聲）

這種疾病的形式比I型神經纖維瘤病少見。造成疾病發展的基因位於22號染色體長臂的中心附近（22q11.1-q13.1）。

I型神經纖維瘤病的診斷標準

為了確定I型神經纖維瘤病的診斷，通過標準確定以下特徵。有必要至少有兩個，以確定診斷。

1. 五以上的色素斑的牛奶，超過5毫米直徑，孩子青春期前六或咖啡與牛奶更色素顏色咖啡色斑直徑比在後青春期年齡患者15毫米以上。
2. 兩種或更多種任何類型的神經纖維瘤或一種叢狀神經纖維瘤。
3. 腋窩或腹股溝斑點。
4. 視神經膠質瘤。
5. 兩個或多個Lisch結節（Lisch）。
6. 骨骼的特徵性缺陷（脛骨假關節或蝶骨側翼發育不良）。
7. 最近的親屬患I型神經纖維瘤病。

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治療I型神經纖維瘤病

迄今為止，I型神經纖維瘤病患者的治療仍存在爭議。治療通常很複雜。整個處方復雜的一個組成部分是患者所有家屬的遺傳諮詢。從視覺器官一側治療神經纖維瘤病並發症很複雜，包括：

Plexiforme neiroma

化療和放射治療無效。手術摘除在技術上是困難的並且具有高水平的並發症。如果懷疑有弱視，建議使用閉塞。

視神經和交叉神經膠質瘤

到今天為止的治療問題仍然相關。保守治療適用於腫瘤體積小，視功能保留。在老年患者中，有時推薦使用放射治療（對於年齡較小的兒童，放射治療可能因智力低下而復雜化）。手術干預在明顯的眼球突出的盲目眼睛是可取的。手術切除交叉神經膠質瘤在技術上是不可能的。在某些情況下，只有伴隨的囊腫被移除。當與下丘腦功能障礙相結合時，化學療法在交叉神經膠質瘤的治療中變得越來越流行。一些顱內壓增高的交叉性膠質瘤患者顯示出分流。對所有患有交叉神經膠質瘤的患者進行內分泌檢查是可取的。

青光眼

通常需要手術干預，但不利預後。