肌營養不良

由支持骨骼骨骼骨骼的肌肉變性表達的遺傳性成因慢性疾病是肌營養不良症。

醫學分類九個品種本病的，這在國產化的行為，它的特點，發展攻擊性，患者參數的年齡（多大年紀的病人，當第一疾病症狀開始出現）是不同的。

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肌營養不良的原因

迄今為止，藥物並不能說明引發肌營養不良症的過程的所有機制。當然，你只能說是肌營養不良的所有原因都基於常染色體顯性基因，它負責在體內的蛋白質和再生的合成，這是參與肌肉組織形成的突變。

取決於人類代碼中的哪一條染色體發生了變異並取決於我們將進行測試的本地化的病理：

• 性X染色體突變導致杜氏肌營養不良最常見的病理類型。如果一個女人是一個染色體的持有者 - 她經常將它傳遞給她的後代。在這種情況下，這種違規行為不會受到影響。
• 如果屬於第十九染色體的基因組變得有缺陷，則表現出肌無力肌營養不良症。
• 不依賴於性染色體的病理學和肌肉發育不良的定位：腰部是四肢，肩部是肩胛骨面部。

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肌營養不良的症狀

肌營養不良症的症狀具有基礎性，基本性，表現形式的複雜性，但也取決於病理學的本地化和特徵，也有其自身的顯著特徵。•

• 關於腿部肌肉量的缺乏，人們的步態存在違規。
• 肌張力降低。
• 骨骼肌萎縮。
• 患者在疾病發展開始前獲得的運動能力喪失：患者停止抬頭，走路，坐著，失去其他技能。
• 沉悶的肌肉變鈍了，但敏感性並沒有消失。
• 總體生命力下降，患者開始很快疲倦。
• 肌肉纖維開始被結締組織所取代，這導致肌肉本身體積的增加。這在腓腸肌中尤其明顯。
• 學習有困難。
• 瀑布足夠頻繁。
• 跑步和跳躍有困難。
• 病人從臥姿或坐姿起床變得困難。
• 這樣的病人的步態變得壓倒性的。
• 智力下降。

杜興氏肌營養不良

目前肌營養不良症dyushena是最常見的表現這種疾病。由於該物種肌肉組織發育不足而出現的缺陷被發現，並且是性X染色體的修飾基因組。通常情況下，一個自己沒有生病的女人會將這種缺陷傳遞給她的孩子。男孩（因為某種原因，其中大部分患有這種疾病）的病理學的第一個症狀在接受這種基因時已經在2歲到5歲之間被發現。

該疾病的第一個徵兆開始表現為下肢的音調減弱以及骨盆區域。隨著疾病的進一步發展，它們與上身肌肉群的萎縮有關。漸漸地，由於肌纖維再生成結締組織，患者下肢的小腿部位的體積增大，尺寸和脂肪組織增加。這種遺傳疾病的發展速度相當高，到12歲時，孩子喪失了移動的能力。通常直到二十歲時，這些患者才活著看到它。

與小牛面積，導致這一事實的量的增長下肢的肌張力減弱，孩子開始主要經驗不適，行走和奔跑，後來完全失去了這種能力。在肌肉萎縮症的最後階段，逐漸攀升並攫取越來越多的肌肉群，病理學開始令人驚嘆並複雜呼吸肌，咽和麵部。

假性肥大不僅可以在腓腸肌中發展，還可以捕獲臀部，腹部和舌頭的區域。有了這樣的病理學，往往就有一個心肌損傷（這種改變遵循心肌病的類型）。心律失常，心情變得聾，心臟本身也增大。心肌營養不良通常是導致病人死亡的原因。

典型症狀是患者智力低下。這是由於捕獲大腦半球的病變。隨著肌營養不良的發展，其他合併症開始出現。比如像：瀰漫性骨質疏鬆症，與內分泌功能不全有關的疾病，胸部，脊柱有變形......

Duchenne型病理學與其他物種的主要區別特徵是高水平的高鐵血症，這表現在病理學發展的初始階段。

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進行性肌營養不良

最常見的是，在肌肉 - 神經疾病領域中，發生原發性進行性肌營養不良症，其由相當廣泛的分類表示。不同於其它形式之一是取決於基因突變的位置，進展速度，患者年齡特徵（年齡開始處出現病理的），無論有症狀psevdogipertrofiya和其它特徵存在。大多數這些假肥大型（症狀）的，將近一個世紀的歷史，相當深入的研究，但到目前為止，發病機制和不知道，而且，在此基礎上，還有具有高診斷的可靠性問題。不知道病理變化出現的原因，很難對進行性肌營養不良進行相當合理的分類。

在大多數情況下，該部門是通過繼承或臨床特徵進行的。

初級形態 - 損傷周圍神經保持活躍的肌肉組織。繼髮型 - 當病變從神經末梢開始時，最初不影響肌肉層的物質。

• 重型假性肥胖症Duchesne。
• 較不常見，較不積極的貝克爾類型。
• Landusi - Dejerine的類型。影響肩 - 肩部面部。
• 鍵入Erba - Rota。這種疾病的少年形式。

這些是最常見的肌營養不良症的主要類型。其餘物種不太常見，並且不典型。例如，如：

• 頭皮屑蘭德伍德Deregina。
• 金剛砂Dreyfus的營養不良。
• 四肢 - 腰部肌肉萎縮症。
• 眼咽肌營養不良。
• 還有一些其他的。

貝克肌營養不良症

這種病理學相對較少，與Duchenne惡性形式不同，它是良性的，進展緩慢。其中一個典型特徵可能是這樣一個事實：這種形式一般而言是小增長的人患病。相當長的一段時間，這種疾病並沒有讓自己感覺到，而且這個人過著平常的生活。疾病發展的動力可能是平庸的家庭損傷或伴隨疾病。

貝克肌營養不良指的是疾病的較輕形式和臨床症狀的嚴重程度，以及分子表現的完整性。以Becker的形式診斷肌營養不良的症狀很少發現。患有這種病理的患者能夠活得十多年。有了這樣一個溫和的症狀，合格的醫生很可能會與貝克爾營養不良伴有肢體 - 腰椎營養不良相混淆。這種病理的第一個跡象通常在十二歲時開始顯現。青少年開始感到下肢疼痛（在小腿部位），特別是在運動過程中。尿液分析顯示肌紅蛋白含量高，這是肌體分解肌肉蛋白質的指標。患者體內的肌酸激酶（由ATP和肌酸產生的酶）增加。身體積極使用它，增加體力消耗。

Becker肌營養不良症的症狀與Duchene病理學特徵非常相似。然而，這種疾病的形式在晚期（10至15年）開始顯著，而疾病的進展並不那麼積極。到三十歲時，這樣的病人可能還沒有失去工作能力，並且行走正常。當這種病理“根據屬”進行時，經常發生的情況是：患有這種疾病的祖父通過他的女兒突變的基因組傳遞給他的孫子。

肌營養不良症的這種形式已經由醫生和科學家Becker和KIENER在1955年描述的，因此承擔他們的名字（它被稱為貝克肌營養不良或貝克-基納）。

病理學的症狀，如Duchenne病的情況，始於盆腔區和下肢的異常。這表現在步態改變，爬樓梯存在問題，對於這樣的患者來說，很難從低坐位坐起來。逐漸增加腓腸肌的大小。與此同時，在這種情況下，Duchenne病理學中明顯可見的跟腱區域的變化沒有明顯的可視化。男性的智力水平沒有下降，這在惡性肌營養不良中是不可避免的（Duchene）。心臟的肌肉組織沒有那麼顯著和變化，因此在所討論的疾病中幾乎沒有心肌病，或者以輕微的形式發生。

與其他形式的肌營養不良症一樣，臨床血液檢查顯示某些血清酶水平升高，儘管它們不如Duchenne變化的情況那樣顯著。代謝過程中有失敗

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Erba Rota肌營養不良症

這種病理學也被稱為青春期。這種疾病的症狀開始出現在十到二十年的時間裡。這種形式的疾病症狀之間的本質區別在於定位變化的主要部位是肩胛帶，並有進一步的肌肉萎縮開始捕捉新病人的所有身體部位：上肢，然後是腰部，骨盆和腿的區域。

這種疾病的病例發生率為每百萬人口15例。有缺陷的基因組是遺傳性的，沿著常染色體隱性途徑。患有這種疾病的男性和女性都有相同的可能性。

該公司的肌肉萎縮症使患者的胸部顯著變形（好像將其放回），胃開始向前突出，步態變得不確定，失去平衡。第一個症狀出現在大約14 - 16年了，但範圍更廣泛：有這樣的情況和最近的發展 - 第三十，反之亦然之後 - 在十年（早期症狀的疾病是更嚴重的症狀）。疾病過程的強度和發展情況因病情而異。但從首次出現症狀到完全殘疾的周期的平均持續時間為15至20年。

大多數情況下，erbas的肌肉萎縮症開始表現為盆腔腰部的變化，以及腿部水腫和虛弱。進一步的傳播病理學逐漸捕獲患者身體的其餘肌肉群。主要是病變不影響面部肌肉，心肌保持不變，智力水平通常保持在同一水平。血清中酶的定量指標略有增加，但並未達到先前的水平。

這種形式的肌營養不良症是最不穩定的病症之一。

原發性肌營養不良症

所考慮的疾病是遺傳性和性相關的（X染色體基因組中的缺陷）。傳輸路徑是隱性的。

臨床表現相當早 - 三歲以下的嬰兒。即使在嬰兒中，你可以看到嬰兒運動技能的發展滯後，比健康的孩子晚，他們開始坐著走路。早在三歲之前，寶寶肌肉就有了虛弱，很快就會變得疲倦，即使是很小的負荷也不會容忍。漸漸地，萎縮捕獲了下肢的骨盆帶和近端肌肉。

症狀學經典是假性肥厚（肌肉組織被脂肪取代，增加了該區域的大小）。腓腸肌更常受到影響，但也有缺陷和三角肌的情況。所謂的“侏儒魚子醬”。隨著時間的推移，幼兒難以跑步跳躍，爬上樓梯。一段時間後，萎縮也會拉緊肩帶。

神經肌肉萎縮症

醫學有許多遺傳（遺傳）疾病，影響肌肉和神經組織。其中之一是神經精神性營養不良，其特徵是在肌肉萎縮的背景下違反運動和靜態表現。負責運動功能的神經元（前角細胞）受到影響，導致脊髓組織組發生變化。對腦神經細胞核神經元的損傷會影響面部表情，延髓和眼肌組織。僅用於運動過程對應於相同類型的細胞，其失敗影響外周的神經末梢和神經肌肉接頭。

這種病理的基本徵兆是：

• 肌肉結締組織萎縮。
• 肌肉酸痛。
• 患者快速疲勞。
• 受體敏感性降低。
• 或者相反，增加敏感性，直至疼痛綜合徵。
• 突然癲癇的出現。
• 頭暈。
• 心臟的病理學。
• 視力惡化。
• 出汗系統失敗。

Landusi Dejerine的肌營養不良症

大多數情況下，這種形式的病理開始於青少年10湧現 - 15年間，儘管事實上也有在那裡肌營養不良，迪二氏landuzi開始在孩子發展六年五十年來人類病例。最常見的病理學主要區域是面部區域的肌肉群。逐漸地，病變的光暈逐漸擴大，肩帶，軀乾和更下方的組開始萎縮。當疾病早期面部表情受到影響時，眼瞼鬆弛地閉合。嘴唇也微微張開，導致言語缺陷。疾病進程緩慢 - 在此期間，一個人絕對有能力工作，只有在15至20歲之間，腰帶和骨盆的肌肉逐漸萎縮 - 這會導致肌肉鈍化。只有40 - 60年，失敗才能完全捕捉下肢。

也就是說，該deauzine的肌營養不良可以稱為肌肉損傷的有利的當前表現。

金剛砂Dreyfus肌營養不良症

像以前所有的一樣，埃默里德萊福斯的肌營養不良症是一種遺傳性疾病。主要受影響的部位是肩部和腳踝肌肉的萎縮。這種疾病的特點是長期的發展。在絕大多數病例中，心臟暴露於病變部位：緩慢心律失常，血流減少，封鎖等。心臟工作失敗會導致暈厥，有時甚至會導致死亡。

不僅對疾病本身的早期診斷，而且對其形式的分化也將有助於拯救生命，而不是針對一名患者。

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肢葉 - 肌肉萎縮症

當然，腰肌營養不良症是指遺傳性病理，其遺傳途徑既是常染色體隱性遺傳疾病又是常染色體顯性疾病。病變的根部區域是皮帶，軀乾和上肢的區域。在這種情況下，面部肌肉組織的肌肉不會受到影響。

根據研究，有可能建立染色體基因組的至少兩個位點，其中的突變造成推動發展邊緣腰部肌肉萎縮症。這種病變進展緩慢，讓病人充分享受生活。

眼咽肌營養不良

常染色體顯性疾病本身就是一個成熟的年齡，它是眼咽肌營養不良症。這聽起來有多奇怪，但這種病理影響屬於某些民族的人。

大多數情況下，症狀開始表現為25至30年。這種肌營養不良症的典型症狀是面部肌肉萎縮：眼瞼下垂，吞嚥功能障礙（吞嚥困難）。該疾病逐漸發展，導致眼球不動，而眼睛的內部肌肉不受影響。在這個階段，變化可能會停止，但有時其他面部肌肉會受到影響。很少，但參與破壞性過程和肩胛帶，頸部，腭和咽部的肌肉群。在這種情況下，除了眼肌麻痺和吞嚥困難之外，發音也會發展（言語裝置的問題）。

兒童肌營養不良症

童年。許多人笑著記得他。隱藏和尋求，盪鞦韆，自行車...是的，有多少不同的遊戲兒童想出。但有些孩子買不起這種奢侈品。兒童肌營養不良症並沒有這樣的機會。

幾乎所有的，除了極少數例外，該表格可在孩子表現出他們的症狀：惡性病狀和Dyushonu的形狀（僅適用於男生開發），貝克爾等人的良性肌營養不良症。特別危險的病理學，發展迅速，積極（Duchon的形式）。對於嬰兒來說，即使是症狀本身（幾乎所有肌肉群的萎縮）也是危險的，因為繼發性並發症導致二十年的死亡。大多數情況下，由於呼吸道感染或心力衰竭而發生死亡。但只有寶寶開始邁出第一步時，這種症狀才會變得更加明顯。

• 發展滯後：這些孩子後來開始坐著走路。
• 智力發展遲緩。
• 首先，脊柱的肌肉受到影響。
• 這些孩子難以跑步爬樓梯。
• 步態vpervochalku。
• 脊柱變形。
• 走在手指上。
• 孩子很難保持體重，他很快就會感到疲倦。
• 由於脂肪組織，肌肉大小增加。
• 四肢的失敗是對稱的。
• 頜骨的病理性擴大和牙齒之間的縫隙。
• 大約從13歲開始，孩子不再走路了。
• 心臟肌肉的病理學。

對於其他形式的病變，症狀非常相似，只有病變的嚴重程度要低得多。

肌營養不良症的診斷

肌營養不良症的診斷是明確的：

• 收集家庭病歷。醫生需要查明患者是否存在該病的病例，觀察到何種表現形式，其病程的性質。
• 肌電圖。一種方法可以確定肌肉組織的電活動。
• 顯微鏡檢查。活檢，它可以區分變異類別。
• 基因測試。開展孕婦的分子生物學和免疫學研究。這些方法使我們能夠預測發展未來兒童肌營養不良病的可能性。
• 治療師，婦產科醫生，骨科醫師的諮詢。
• 血液檢測酶水平。如果不存在創傷，肌酸激酶的含量增加表明存在病理學。
• 尿分析顯示肌酸水平升高，氨基酸水平降低，肌酐水平降低。

醫生只能說一件事，肌營養不良症的出現越晚，他們流動得越少。早期表現具有嚴重後果：殘疾，有時甚至死亡。

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治療肌營養不良症

完全且不可逆轉的肌營養不良症未得到治療，但藥物盡可能有效地嘗試進行盡可能有助於疾病症狀的活動，同時防止並發症的發生。

肌營養不良症的治療被簡化為解決這個問題的複雜方法。為了刺激肌肉活動一點，主治醫師為患者規定皮質類固醇。例如潑尼松。

• 強的松

如果疾病是急性的，患者開始以0.02-0.08g的每日劑量以3-4劑量服用該藥物，在消除嚴重症狀的情況下，服用的劑量每天減少至0.005-0.010g。

這種藥物的使用有限制。有一次需要喝不超過0.015克，日用量為0.1克。

療程的持續時間取決於發展中疾病的特點和藥物臨床效果的有效性。在服用該藥期間，患者需要堅持富含鉀鹽和蛋白質的飲食。這種飲食會避免或至少減輕潑尼松消耗的副作用。例如，如腫脹，血壓升高，失眠，癲癇發作，疲勞增加等。

這種藥物是絕對禁忌的，從這種疾病的患者，甚至是血栓性靜脈炎和血栓形成，胃及十二指腸潰瘍，骨質疏鬆，高血壓，妊娠潰瘍性表現，和其他一些人。

如果藥物的攝入量長時間延長，而患者的劑量令人印象深刻，建議同時服用合成代謝激素（例如，methylandrostenediol）。

• Metilandrostendiol

一片藥片置於舌下，並保持在那裡，直到它完全被吸收。

對於成年人（預防蛋白質代謝違規），劑量規定在每日0.025-0.050克的範圍內。對於兒童，劑量是從每1千克兒童體重1.0-1.5毫克的比例計算的，但日劑量應該在0.010-0.025克的範圍內。

一門課程的時間為三到四周，然後休息兩到三週，然後開始接受下一個週期。

最大允許日劑量為0.10 g（成人）和0.050 g（兒童）。單劑量 - 0.025克。

不建議將甲基羥乙基二醇指定為功能性肝功能衰竭患者，對藥物成分，前列腺癌，糖尿病和其他一些疾病的個體不耐受。

肌營養不良的患者也可以服用可緩解肌肉痙攣的藥物：diphenin，卡馬西平。

• barbiphen

該藥可用於片劑和膠囊。該藥每天在餐中或餐後服用三至四次。日劑量為0,02-0,08克（伴有急性病程），然後服用的藥物量減少至每天0,005-0,010克。相反，如果接收效率低，則可將劑量提高至0.4g。

兒童的劑量有些不同：

五歲以下的嬰兒可獲得兩次單次入院記入0.025克。

五至八歲的兒童在0.025克的劑量下每天增加至三至四個。

對於8歲以上的青少年，該程序分兩部分進行，分別為0.1克。

所提出的藥物是禁忌的人患過敏的配方中的成分，胃腸道，血栓形成，精神障礙的潰瘍，心臟和內分泌系統，其他一些疾病的急性疾病。

• 卡馬西平

該藥全天使用，不與用餐相關。該藥飲用少量液體。該藥的起始劑量是100-200mg，每天服用一次或兩次。逐漸增加劑量以達到所需的效果，最高達400毫克。同時，接待人數也增加了，每天可以增加兩到三人。最大允許日劑量不應超過2000毫克。

五歲兒童的起始劑量為每日20-60毫克。然後，每兩天，劑量每天增加20-60毫克。

5歲以上兒童的起始日劑量始於100毫克。接下來，每隔一周，劑量增加100毫克。

用於嬰兒的藥物總支持量是基於以下比例計算的：每天每千克兒童體重十至二十毫克，並分成兩到三劑。

藥物必須限制從癲癇發作，心血管疾病，糖尿病，高靈敏度三環抗抑鬱藥，腎和肝功能衰竭，以及其它疾病的急性形式的患者。

諮詢過醫生後，可以使用所謂的膳食補充劑（生物活性添加劑）。

• 肌酸

這是一種天然的製劑，可促進肌肉體積的積聚，激活它們對負荷的充分反應。劑量由醫生規定，分別針對每個病例。

這種膳食補充劑不推薦用於患有哮喘，糖尿病的患者。在懷孕期間服用肌酸也是不可取的。

• 輔酶Q10

提高整體肌肉耐力。推薦的每日劑量是三粒膠囊，但必要時由醫生調整。截止日期是一個月，那麼你需要休息一下，週期可以恢復。

該藥禁用於孕婦和哺乳期婦女，12歲以下的兒童，個體不耐受任何藥物成分，消化性潰瘍疾病，高血壓等。

在肌營養不良簡單實施，但有效的足夠的拉伸下部和上肢的鍛煉肌肉以防止攣縮（持續很長一段時間時，肌肉纖維往往不可逆的收縮）。

肌營養不良症的理療治療涉及增加肌肉張力的治療性按摩。練習簡單而有效的呼吸練習。

如果攣縮或脊柱側彎已強烈表達，與其他更具體的方向專家協商後（例如，骨科，婦產科醫生，神經科醫生），主治醫生可以決定手術。

在懷孕期間，女性經歷激素重排，這可能是激活肌營養不良過程的觸發器。在這種情況下，為了挽救女性的生命，建議她停止懷孕。

治療肌營養不良症

在醫學領域的重大突破已經是科學家設法將負責疾病發展的基因組具體化，這被醫生稱為肌營養不良。但是，目前尚不可能獲得藥品，並且確定能夠有效治療肌營養不良症的措施方案。也就是說，今天這種疾病不能治愈。

只有一個機會來減少症狀的侵襲性，至少會稍微提高患者的質量並延長患者的預期壽命。這些情況為刺激該領域的實驗研究提供了強有力的推動力。

患者接受必要的複雜治療。但除了標準方法外，他還經常提供實驗性的，只有開發的方法。在醫生的努力下，改善患者的生活質量評分和預期壽命的預後稍有改變，但仍不可能完全擊敗戴神的肌營養不良症。

預防肌營養不良

在醫學發展的這個階段，不可能完全預防肌營養不良。但是要採取一些措施在早期階段認識到它並且更快地開始治療或維持治療（取決於疾病的形式），這是可能的。

預防肌營養不良症：

• Duchesne的病理形式，即使在宮內發育階段，現代醫學也能診斷。因此，孕婦進行實驗室檢測以鑑定突變基因，特別是在未來人的屬中已經有肌營養不良的病例的情況下。
• 每月一次（至少）在孕中期在第一季度 - 每隔兩 - 三個星期裡，在最後一個季度 - 每七 - 十天不僅僅是未來的媽媽要經常訪問一個婦產科醫生。她不得不在懷孕第12週之前向婦科醫生進行登記。
• 積極的生活方式，包括伸展下肢和上肢肌肉的練習。這些簡單的練習將有助於將來保持關節的靈活性和靈活性。
• 使用有助於維持萎縮肌肉群的特殊支架，可以減緩攣縮的發展，並延長關節的彈性。
• 額外的設施（輪椅，步行者和手杖）為患者提供個性化的移動性。
• 失敗往往暴露於呼吸肌。使用特殊的呼吸器可以讓正常劑量的患者在晚上接受氧氣。一些患者全天候顯示。
• 傳染性病毒可能成為肌營養不良患者的嚴重問題。因此，應盡可能保護患者免受感染的可能性：健康的流行病學環境，定期注射流感疫苗和其他活動。
• 為這樣的病人和他的家人提供重要的支持：無論是情緒上的，身體上的還是經濟上的。

肌營養不良症的預後

肌營養不良的最不利預後指的是Duchenne型（該疾病最嚴重的惡性形式）。這裡的前景令人失望。患有這種病理的患者很少能活到二十歲。現代治療只能在短時間內延長患者的生命，但可以顯著提高患者的生存質量。

在其他情況下，肌營養不良的預後很大程度上取決於病理形式和決定疾病早期診斷的因素。如果病變在起源的早期得到確認，並且疾病可以歸因於輕度的表現形式，那麼真正有機會幾乎完全擊敗該疾病。

現代醫學並不是全能的。但不要絕望。最重要的是，要更注意你的健康和親密的人的健康。如果肌營養不良症的診斷已經確定，那麼有必要盡一切努力將本地人從這個深淵中拉出來。如果病理形式無法完全康復 - 您必須盡一切所能緩解疾病的症狀，小心翼翼地註意並註意，盡量以積極的情緒填補患者的生命。在任何情況下，最重要的是不要放棄。