Crouzon綜合症
Crouzon綜合徵主要由冠狀和矢狀縫合線的過早閉合形成。遺傳是常染色體顯性遺傳,但在25%的病例中可能有新的突變。
眼睛表現
- 由淺軌道引起的突眼是最顯著的跡象。由於上顎和顴骨的生長延遲,它再次發展。在嚴重的情況下,眼球脫臼並位於眼瞼前方。
- 肥胖症(軌道之間的距離很遠)。
- V型營養和肥厚。
- 威脅視力的並發症包括由於視野中視神經受壓引起的暴露性角膜病和光學神經病。
眼球病理:無虹膜,藍色鞏膜,白內障,晶狀體半脫位,青光眼,膽脂瘤,巨大動脈和視神經發育不全。
全身性疾病
- 由於關節過早關閉而縮短了頭部的前部尺寸和寬頭骨。
- 臉部中間部分的發育不全和彎曲的鼻子(“鸚鵡喙”),這給人一個“青蛙”的樣子。
- 下顎的預後。
- 倒V形的天空。
- Akantokeratodermiya。
Apert綜合症
Syndrome Apert(acrocephalosyndactyly)是最嚴重的顱縫早閉,可影響所有顱縫。遺傳是常染色體顯性遺傳,但大多數散發病例與父母的晚年有關。
眼睛的跡象
- 小軌道,眼球突出症和超隆起症通常不如Crouzon綜合徵明顯。
- 外斜視。
- 眼睛的Antimonogoloid部分。
- 威脅視力的並發症是眼瞼的角膜遮蓋和視神經萎縮。
眼球病理:圓錐形角膜,晶狀體半脫位和先天性青光眼。
系統屬性
- 頭顱平坦,前額陡峭。
- 眶上冠上的水平切口。
- 鼻子像“鸚鵡喙”和低位耳朵發育不全。
- 以高圓頂和雙舌形式分割天空。
- 手和腳的聯合。
- 心臟,肺和腎臟的異常。
- 軀乾和四肢皮膚上的痤瘡樣皮疹。
- 精神發育遲滯(佔30%)。