外中胚層局灶性發育不良

Ektomezodermalnaya焦點發育不良（SYN：戈爾茨綜合徵，戈爾茨 - 高林，灶性皮膚發育不全，mezoektodermalnoy發育不良綜合徵） - 罕見疾病基因可能不均勻，但在大多數情況下繼承了男性胎兒的X連鎖顯性致死的基因位點Hr22.31。它幾乎全部發生在女性身上。

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外胚層局灶性發育不良的病理形態學

在皮膚的萎縮區域，表皮的正常結構中指出了真皮的變薄。皮下脂肪層位於表皮附近，有時位於淺表血管叢的水平。在乳頭層中，血管的數量增加，並且纖維結構的稀疏性被注意到。膠原纖維變薄，以單獨的細絲形式排列。皮膚附件很少，但它們的結構在標準之內。類似的圖片類似於Goffman-Tsurkalle皮膚的淺表性脂肪性痣。在具有脂肪突起的發育不良區域，揭示了類似但最明顯的模式。在粘膜的乳頭狀瘤增殖區域，組織學圖片對應於基質血管形成增加的乳頭狀瘤。皮膚切片的電子顯微鏡檢查發現有長的胞質突起和不發達內質網，其被佈置成圍繞所述薄的原纖維不橫紋原膠原和原膠原的絡合物可以萎縮性成纖維細胞。成熟的膠原纖維在結構上與普通膠原纖維沒有區別。在皮下基礎上，具有許多脂肪空泡的脂肪細胞佔優勢 - 表示脂肪細胞增殖的年輕形式。

組織發生在ektomezodermalnoy焦發育不良的皮膚變化與成纖維細胞生長動力學違反在它們的正常合成的活動相關聯，從而導致真皮的連接元件的稀缺性。同時，皮下脂肪細胞的增殖會代替真皮下層。

症狀

臨床上表現為皮膚組織的瘢痕改變，皮下組織的疝突出，骨骼異常，出生時出現的牙齒和眼睛。通常在嘴唇粘膜，陰道，肛門，指甲營養不良形式的皮膚附屬物的損傷，巢脫髮和出汗的毛髮生長障礙上有乳頭狀瘤。

有癲癇樣發作的精神發育不足。