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突變因子V(萊頓突變,對蛋白C的抗性)

 
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最近審查:23.04.2024
 
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突變因子V已成為歐洲人群中最常見的血栓形成傾向的遺傳原因。

V因子基因位於染色體1中,緊鄰抗凝血酶基因。該基因的突變導致了一個因子V氨基酸精氨酸在506即位置替換為谷氨酰胺的事實,這一點是在因子V.活化蛋白C的作用部位由於替換因子V氨基酸不激活蛋白C,並且作為結果,沒有因素Va的降解和VIIIa,這又導致血栓形成。

當凝血因子V突變發生血栓形成的終生風險,但在稍後的年齡比與抗凝血酶III缺乏症和蛋白C和S中至蛋白C抵抗血栓形成的風險非常大。在這種並發症患者中,萊頓突變為25-40%。有了這種突變,血栓形成的風險幾乎是沒有突變的8倍,而純合子攜帶者幾乎是90倍。

血栓形成常因發作因素而發生,其中之一是懷孕。

根據M. Kupferminc et al。(1999),25-50%的胎盤早剝患者攜帶Leiden突變基因。因子V Leyden突變的診斷通常通過確定沒有活化蛋白C的APTT並與之一起進行。如果APTT在加入活化蛋白C的僅稍微改變,那麼我們然而處理抗活化的蛋白C.,患者產科並發症例如APTT可能由於被改變為APS的存在。因此,通過PCR確定基因的突變更為合理。

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治療因子V突變(Leyden突變,蛋白C抗性)

迄今為止,在該突變的攜帶者中沒有對照的隨機試驗治療效果。

  • 鈉肝素/劑量10 000-15 000 U下控制APTT每8-12小時,5-10天與病症的嚴重程度的過程中,則切換到低分子量肝素 - - 懷孕期間急性血栓形成達肝素鈉以劑量5000-10每天的劑量為0.4〜0.6毫升,每天2次那屈肝素鈣000 IU的2倍; 依諾肝素鈉40-60毫克,每日2次。
  • 懷孕期間的血栓形成傾向和血栓栓塞並發症 - 肝素鈉IV或低分子量肝素的劑量小於血栓栓塞並發症。
  • 在沒有血栓栓塞並發症的情況下,但在存在突變和易栓症的情況下 - 在整個妊娠期間以預防劑量使用低分子量肝素。
  • 分娩後,肝素鈉,然後分娩後2-3個月華法林,因為這是血栓栓塞風險最高的時間。

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