馬凡綜合徵

Morfan綜合徵（Marfan）是一種以結締組織全身累及為特徵的遺傳性疾病（Q87.4; OMIM 154700）。遺傳類型是常染色體顯性遺傳，具有很高的外顯率和各種表現力。確診病例的發生頻率為1/10 000-15 000，重型 - 1至25 000-50 000新生兒。男孩和女孩以相同的頻率生病。

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什麼導致Morfan綜合徵？

在95％的病例莫薩爾城綜合徵是由在原纖維蛋白的基因突變引起的- （15q21.1）涉及提供該結締組織的彈性纖維的基礎微原纖系統的糖蛋白。在5％的基因中，編碼膠原蛋白_2-鏈合成的基因（7q22.1）發現突變，以相對容易的臨床表現引起疾病的發展。顯示皮膚活組織檢查和成纖維細胞培養中的所有患者都減少了微纖維的數量。

馬凡綜合徵的症狀

經典的馬凡綜合徵包括臨床三聯徵，以心血管系統，肌肉骨骼系統和視覺器官的損傷形式存在。根據現代診斷標準（根特，L996），已經確定了大大小小的失敗心血管系統標準。

根據Marfan綜合徵失敗心血管系統的標準（1996年）

偉大的標準：

• （或沒有）主動脈瓣返流和至少涉及瓦氏動脈竇的升主動脈擴張;
• 升主動脈的分層。

小標準：

• 二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流;
• 在沒有瓣膜或瓣膜下肺動脈狹窄或任何其他明顯病因的情況下，在40歲以下時肺動脈幹擴張;
• 二十年齡期二尖瓣環鈣化;
• 在50歲以下的胸降或腹主動脈擴張或分層。

Moufran綜合症的症狀

馬凡綜合徵的診斷

診斷心臟和血管病變的主要方法是DEHC。

馬凡綜合徵主動脈夾層的危險因素：

• 主動脈直徑> 5厘米;
• 擴張在瓦爾薩爾瓦竇以外的擴散;
• 快速進行性擴張（成人> 5％或2毫米和年）;
• 家庭主動脈夾層病例。

每名患有馬方綜合徵的患者應每年接受臨床檢查和經胸超聲心動圖檢查。在兒童中使用EchoCG取決於主動脈擴張的直徑和速率。懷孕的馬凡氏綜合徵患者如果直徑超過4厘米就有主動脈夾層的危險，在這種情況下，顯示懷孕和分娩期間心血管功能的監測。

在主動脈擴張進展的診斷中，顯示了每日尿液中羥脯氨酸和糖胺聚醣的測定，其排泄增加2-3倍。

Morphan綜合徵的診斷

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治療馬凡綜合徵

禁忌重度體力活動。從小就開始顯示按摩和運動療法的課程。眼科病理學，心臟瓣膜和動脈瘤的手術治療。患者馬凡綜合徵主動脈夾層的風險可以通過使用β受體阻滯劑，它減少了主動脈，這就形成了對患者馬凡氏綜合徵治療的臨床指南發展的基礎收縮壓的減少：

• 在任何年齡的患有主動脈擴張的患者中，在主動脈直徑<4cm時觀察到β-阻滯劑的最大預防效果;
• 當瓦氏直徑的竇超過成人和5厘米的兒童或者擴張大於2mm於成人，更大的速率，以及在主動脈夾層的家族性病例5.5厘米上主動脈預防性手術應進行。

作為一種手術治療方法，Bentall的手術（主動脈瓣和主動脈瓣根修復）顯示。

馬凡綜合徵的預後

預後取決於心臟和肺部的嚴重程度。由於視力病理導致無效。最常見的死亡原因是心臟和血管受損。主動脈破裂的預後是不利的。