CHARGE協會

CHARGE （Coloboma，心臟缺陷，閉鎖性視野，遲發性生長，生殖器發育不全，耳畸形）。

充電協會 - 眼球的先天性缺陷（缺損），心臟缺陷，後鼻孔閉鎖，發育不良外生殖器和耳異常與延遲身體發育的孩子的症狀。

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CHARGE協會的流行病學

每10,000名新生兒中有1人。

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電荷關聯的原因

這種疾病是多相的。注意到顯性和隱性類型的遺傳。在75％的病例中，可以驗證CHD7基因的特定突變（OMIM 608892）。

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CHARGE-association的症狀

閉鎖khohan從出生診斷，可以是單側或雙側 - 膜或骨。khohan的閉鎖是這種疾病中呼吸障礙的最常見原因。

先天性心臟缺陷：動脈導管未閉，房室通道，法洛四聯症，心臟缺陷分區和用血管環主動脈弓pravoraspolozhennaya。在所有閉鎖的新生兒中，khohan應排除先天性心臟缺陷。

大約80％的患者有眼球的集落（虹膜或脈絡膜），並且還可以檢測到視網膜脫離。

外科病理學：胃食管反流病，先天性腎畸形（發育不全，增加一倍，囊腫，腎積水），膀胱輸尿管反流。在兒童胃食管反流的外科矯正中已知高頻率的重複基底折疊。

CHARGE-association診斷

上述三種或更多遺傳缺陷可以診斷該疾病。在75％的病例中，可以驗證CHU7基因的特定突變（OMIM 608892）。

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CHARGE-association的處理

對症治療。顯示遺傳諮詢。

展望

它由先天性畸形的頻率和嚴重程度決定。