Lejeune綜合徵（短5號染色體缺失綜合徵）：原因，症狀，診斷，治療

Lezgen綜合徵有這樣的同義詞：5號染色體短臂缺失綜合徵，5p綜合徵，“尖叫小貓”綜合徵。人口頻率未知。不超過1％的深度智力低下患者表現出5p-缺失。

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什麼導致Lejeune綜合症？

在配子發生期間發生染色體5短臂的簡單缺失，並存在於所研究的所有細胞中，但偶爾會檢測到鑲嵌現象。有時，當5號染色體形成環形或者由於不平衡易位而出現新生時，會發生缺失。在10-15％的病例中，5p缺失在父母的孩子身上發現 - 接受者互易攜帶者。

Lesan綜合徵的症狀

• 延緩身體和精神運動的發展。
• 小頭畸形。
• 過遠。
• 眼睛的蒙古樣部分和微小血管。
• 出生時表現出呼吸紊亂。
• 新生期間餵養困難。
• 先天性心臟缺陷（15-30％，更多時候是開放的動脈導管）。
• 腹股溝疝（25-30％）。

如何識別Lesian綜合徵？

Lesian綜合徵的診斷是基於臨床症狀和特徵“小貓尖叫”。Lesian綜合徵的實驗室診斷基於細胞遺傳學研究，該研究驗證了5號染色體短臂的缺失。

治療Lesang綜合徵

萊森氏綜合徵有症狀。顯示遺傳諮詢。

Lesian綜合徵的預後是什麼？

在沒有嚴重的先天性心髒病的情況下，Lesian綜合徵可以預測生活。各種嚴重程度的智力遲鈍。