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綜合症Cornelius de Lange

 

這是一種罕見的先天性病理學,其特徵是兒童出生時立即引起明顯的多重偏離。隨後,嬰兒還表現出智力遲鈍的跡象。

第一個將該綜合症描述為獨立疾病的是德國醫生V. Brahman在二十世紀初期。不久之後,來自荷蘭的一位兒科醫生Cornelia de Lange(de Lange)帶領兩名患有該病的小患者,並在觀察中詳細描述了這一情況。這種病理學仍然可以稱為“阿姆斯特丹”型Brahman-de Lange綜合徵或退行性納米主義(侏儒症),因為 三名患有此診斷的兒童居住在荷蘭首都。

流行病學

Cornelia de Lange綜合徵的流行病學:很少見,具有這種病理的新生兒出現在大約1至10萬個屬的病例中,其他來源稱甚至更低的指標 - 一例為10萬。總共有400多例這種疾病在不同的國家都知道,男孩和女孩大致相等。

原因 cornelium de Lange綜合症

該綜合徵的病因和發病機制尚未建立,正在研究中。有建議,所述疾病是遺傳性,並且可以通過不同的遺傳異常引起的,雖然該基因負責侵犯胎兒發育,和傳輸類型尚未確定(假設在該基因BIPBL(HSA 5p13.1),編碼delangin突變)。

分別在5%和1%的Cornelia de Lange綜合徵患者中報導編碼涉及姊妹染色單體SMC1A和SMC3的內聚性的兩種其他蛋白質的基因中的突變。

對這種疾病樣本的分析表明,在這種情況下突變基因的遺傳不是以原始轉移為特徵的。可能隨著時間的推移,改進的細胞遺傳學研究將能夠在染色體水平上鑑定病理學。

狄蘭氏症候群發作的大多數研究是單身,平時在染色體組的患者改變不是,雖然偶爾確定異常 - 3號染色體和1號染色體和9號染色體長臂的更常見的零散三體具有環形狀。

也有已知的一個家族成員的疾病病例,在分析中,對導致該病理學的基因轉移的常染色體隱性方式作出了假設。

儘管如此,在這種綜合徵的表現中,一個家庭的成員沒有完全或部分地發展下肢,就像單個病例一樣。在此基礎上,有關家庭和Cornelia de Lange綜合徵單個病例病因的差異提出了一個假設。

父親年齡對這種疾病患兒發病率的影響比爭議性更大,因此目前還不清楚這種綜合徵是否可以引發基因型的單一常染色體顯性遺傳轉變。

風險因素

風險因素 - 這種綜合徵家族史的存在,tk。在這種情況下(如果假設基因轉移的隱性方法是真的),下一個患有病理的兒童出現的可能性是25%。在沒有父母染色體突變的情況下,單次發作情況的重複概率在理論上為2%。

據推測,染色體的轉化是由於懷孕前三個月期間由準媽媽攜帶的嚴重感染和中毒,化療藥物的副作用和一些理療程序引起的。基因突變可以通過母親的內分泌疾病,輻射,孩子的父親或母親年齡超過35歲的堅實年齡,以及母親和父親都是血親時促進。

症狀 cornelium de Lange綜合症

它的特點是有許多發育缺陷,這些缺陷通常是顯而易見的,儘管有時它們只能通過診斷程序檢測到。

Cornelia de Lange綜合徵的主要症狀:

  • “異想天開臉” - 厚為新生兒頭皮,加入眉毛和長而彎曲的睫毛,應變耳朵和小鼻子與開放鼻孔中,前,從上唇到鼻子的前端的間隙異常大,上唇薄紅色邊框,嘴唇的角部被省略;
  • 腦小頭畸形;
  • brachycephaly - 顱骨高度減小,同時水平尺寸增加;
  • 口腔和鼻咽部的病變 - khohans的閉鎖,弓形裂隙的天空,乳牙爆發過程中的故障。
  • 視力障礙 - 斜視,晶狀體異常,角膜,眼睛,近視,視神經萎縮;
  • 肢體短縮,肢體癱瘓,少突和其他肢體異常;
  • 大理石色皮革;
  • 乳頭和生殖器異常;
  • 身體的超高速度;
  • 發作性驚厥警覺,低血壓,肌肉高血壓;
  • 侏儒症;
  • 智力低下不同程度 - 從輕微異常(很少)到大多數情況下寡精症和低智能。

新生兒的疾病的第一個跡像是視覺上明顯的。除了外在特徵之外,它還吸引了孩子出生時體重不大的重量 - 這是一個健康孩子的體重的2/3,出生在相似的懷孕期。新生兒在餵養和呼吸方面有問題。從早期開始,由於鼻咽部的特殊結構而頻繁感染呼吸道感染性疾病。

在死亡患者屍檢發現各種大腦缺陷(發育不全額下回,擴大心室發育不良和發育不全卷積)示出了組織學通常表示橫向內襯神經元的大腦皮質和小腦神經元紊亂形貌的外顆粒層。

超過所有案件在心臟的結構伴隨著缺陷阿姆斯特丹侏儒症一半(aortolegochnoe窗口nezaroschennaya分區分隔兩個心房和心室,常與血管疾病,法洛四聯症的組合),在胃腸道結構(主要是缺陷 - 旋轉違規腸),泌尿生殖(腎囊腫,單個和多個,有時 - 馬蹄腎和變化的腎積水,隱睾,雙角子宮)。

這種以多種發育缺陷為特徵的疾病本質上尚未從胚胎形成時開始的遺傳異常中發現。由致病因素觸發的過程繼續進行,並在孩子出生後進一步惡化。在整個生物體成熟的各個階段,疾病的各個階段都與腦神經元中的生化病理有關。這種病變伴有智力遲鈍,並且患者可用的多種行為和外部偏差尚未表明產前期的過程結束。

形式

現代精神病學將這種綜合徵的類型分為以下幾類:

  • 經典(第一次),當所有的症狀都清楚地表現出來:具體的外觀,多發育缺陷,明顯的智力遲鈍。
  • 磨損的外觀(第二個),其中面部和軀幹有相同的缺陷,但內臟,運動,心理和智力障礙沒有不兼容的異常表現不佳。

根據家長的意見,與本病在任何年齡的孩子不要求上廁所,容易出現煩躁不安,不斷地犯懵了,不是典型的健康兒童的行動:撕裂或吃紙,打破了進來的方式,在圈子裡活動開了一切。這給他們帶來了和平。

並發症和後果

De Lange綜合徵的後果和並發症是不利的,人們非常依賴他人,獨立生活,沒有經常幫助,他們無法在經典案例中發現任何內臟器官發育病理學死亡的可能性。

診斷 cornelium de Lange綜合症

在診斷發展的目前階段,不可能檢測到胚胎中存在這種病理。該綜合徵的危險因素是妊娠期大量產生的蛋白-A血漿(RAPP-A)的孕婦血清中不存在。然而,僅僅通過該測試的結果來準確診斷胚胎中疾病的存在是不可能的,因為 在5%正常妊娠的病例中,觀察到假陽性結果,胎兒中的染色體異常僅在該蛋白水平下降2-3%的病例中檢測到。

阿姆斯特丹的侏儒症是由新生兒的特徵外部特徵決定的。

必須及時診斷與生命不相容的多種缺陷和異常情況,以便有可能進行挽救生命所必需的手術干預。

儀器診斷是在磁共振成像,超聲和影像學檢查,鼻鏡檢查和其他現代診斷方法的幫助下進行的。

該患者作為標準臨床分析和細胞遺傳學分析。

診斷分兩個階段進行:新生兒狀態的臨床檢查,與現代技術相對應,以及特定遺傳病理學的鑑別診斷。它基於這種病變的分化以及該綜合徵最典型的症狀表現。

De Lange綜合徵的診斷有時是有爭議的,因為患有智力低下和少量缺陷 - 疾病的跡象 - 的孩子會遇到。由於沒有確定診斷的無可爭議的生物學方法,所以不可能精確確定這些事件是否涉及該綜合徵。

治療 cornelium de Lange綜合症

治療這種疾病的具體方法不存在。嬰兒在必要的情況下進行手術以消除與生活不相容的發育缺陷。

在以後的生活中,治療過程被規定 - 物理治療,心理治療,按摩,戴眼鏡等用於症狀學。藥物治療 - 促智藥,合成代謝藥,維生素,抗驚厥藥和鎮靜劑。

預防

預防綜合徵,其發生的因素沒有準確確立,很難處理。

但是,鑑於已知的基因突變來源,可以將其推薦為預防措施:

  • 預防母親和父親的兒童概念 - 血親;
  • 在晚孕和父親情況下仔細監測;
  • 孕婦,避免感染病毒感染,特別是在孕早期,以及感染的情況下,只能按照醫生的指示使用藥物治療。

具有Cornelia de Lange綜合徵家族史的女性和男性必須參加醫學遺傳諮詢。在懷孕期間,女性需要篩查蛋白質-A血漿。

預測

衡量患有此病的人的預期壽命取決於許多因素,其中最重要的因素可以稱為重要器官惡性程度的嚴重程度,早期診斷和手術干預的質量以消除它們。

隨著發育異常與生活不相容,一個孩子在生命的第一個星期就會死亡。如果它們無足輕重或及時手術切除,Cornelia de Lange綜合徵患者可以活得足夠長。由於該綜合症患者的機體缺乏對普通人的普通,非危險性感染(例如病毒感染)的抗性,並且也導致此類患者的早期死亡,因此預測變得複雜。

據一些消息來源稱,平均預期壽命約為12 - 13年,患有消失形式的疾病或成功進行手術以消除發育缺陷的患者有時會存活到第五或第六十年。

最後更新:25.06.2018
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