治療線粒體疾病

迄今為止，線粒體疾病的有效治療仍然是一個未解決的問題。這是由於以下幾個因素：早期診斷困難，某些疾病，某些疾病的罕見形式的患者病情的嚴重程度，由於多系統受累的發病機制，使得它很難估計處理，缺乏對治療效果的標準，共同的看法的知識貧乏。藥物糾正的方式是基於對各種線粒體疾病發病機制的認識。

由於呼吸鏈的缺陷，主要是與酶的缺乏有關線粒體疾病的發病機制絡合物違反結構蛋白和線粒體的轉運。這導致呼吸系統，代謝的氧化產物，乳酸性酸中毒，脂質過氧化作用的破壞，肉鹼缺乏症，輔酶Q-10等的積累整個組織的深刻的崩潰。在這方面，旨在優化生物氧化和組織的過程中，主要的治療措施呼吸和校正在線粒體功能障礙中發展的個體代謝物的不足。

目前，對這些病症患者的複雜治療基於以下原則：

• 限制易消化碳水化合物在患者的飲食中（高達10 g / kg體重）;
• 使用校正器進行呼吸鏈中的活性電子轉移;
• 引入細胞中發生的酶反應的輔因子;
• 預防線粒體損傷的進展;
• 消除乳酸酸中毒：
• 消除肉鹼缺乏症;
• 抗氧化劑的使用;
• 使用症狀手段;
• 預防繼發性線粒體功能障礙。

旨在糾正線粒體疾病的藥物複合物主要包括4組藥物：

• 第一組 - 旨在激活呼吸鏈中電子轉移的手段：
  • 輔酶Q-10 * - 30-60毫克/天2個月（4-5毫克/千克每天，2劑）;
  • kudesan - 30-150毫克/天（課程 - 2個月）每年2-3節課。維持劑量為15-30毫克/天（在20毫升瓶中，1毫升含有30毫克輔酶Q-10和4.5毫克維生素E）;
  • 琥珀酸-8 - 10毫克/公斤每天2個月（接待3天，休息2天），呼吸複合體1缺乏和丙酮酸脫氫酶複合體缺乏可達6克/天。
• 第二組 - 意味著輔助療法（平均療程 - 1個月）：
  • 煙酰胺 - 20-30毫克/天;
  • 核黃素-20-30毫克/天（4次3-20毫克/千克/天）;
  • 硫胺素 - 20-30毫克/天（25-100毫克/千克每天）;
  • 硫辛酸 - 100-200毫克/天（5-50毫克/天）;
  • 生物素-5毫克/天（嚴重的情況下高達20毫克/天）。
• 第三組 - 脂肪酸代謝破壞的矯正劑;
  • 20％左卡尼汀溶液 - 每天30-50 mg / kg，持續3-4個月（飯前服用，液體稀釋，1茶匙對應1.0）;
  • 左旋卡尼汀 - 每天25-100 mg / kg，共4次。
• 第4組 - 旨在防止氧自由基損傷線粒體膜（3-4週）的手段：
  • 抗壞血酸 - 200-500毫克/天;
  • 維生素E - 50-300毫克/天。

對於乳酸性酸中毒使用地美膦酮的校正 - 30mg / kg的（1個月）二 - 15毫克/ kg每天3小時或2-氯丙（展開為硫胺素缺乏的延長接收結果神經病的風險增加）。

必要時使用對症治療方法：IVL，輸血，腹膜透析等。

線粒體疾病患者應避免長時間中斷食物攝入，碳水化合物負荷。生酮飲食是針對丙酮酸脫氫酶缺陷和復合體缺陷而規定的，也應避免過度的體力消耗。有必要治療相關感染。需要注意的生物能源系統，將多種藥物的操作造成的負面影響是很重要的（巴比妥，丙戊酸藥物，氯黴素，四環素，和其他人。），任命為獨立。在癲癇發作所示抗驚厥藥（每天30毫克/千克，氯硝西泮等。丙戊酸製劑）的存在下，但是，必須考慮對線粒體功能的負面副作用。

治療的持續時間為2至4個月，每年重複2-3次。