肥厚型心肌病的治疗

近几十年来，肥厚型心肌病的治疗并未发生显著变化，主要仍以对症治疗为主。除了使用各种药物外，目前也开展手术治疗。鉴于近年来人们对肥厚型心肌病预后的认识有所转变，对于大多数肥厚型心肌病患者，积极治疗策略的可行性尚存疑问。在进行治疗时，对猝死因素的评估至关重要。

肥厚型心肌病的对症治疗旨在减轻舒张功能障碍、左心室高动力功能和消除心律失常。

采用以下治疗方法：

• 一般事件；
• 药物治疗；
• 手术治疗。

一般措施主要包括禁止体育活动和限制剧烈体力活动，因为这些活动可能导致心肌肥厚加重、心室内梯度升高，甚至无症状患者也可能出现猝死风险。为了预防与菌血症发展相关的感染性心内膜炎，建议对阻塞性肥厚型心肌病进行抗生素预防，类似于心脏缺陷患者的情况。

肥厚型心肌病的非药物治疗

无症状患儿无需药物治疗。他们需接受动态观察，评估形态学和血流动力学异常的性质和严重程度。尤其重要的是识别导致不良预后和猝死风险增加的因素，尤其是具有预后意义的隐匿性心律失常。

肥厚型心肌病的药物治疗

出现阻塞性肥厚型心肌病的临床表现（昏厥、呼吸困难、头晕），且收缩功能正常，则需要使用改善舒张期舒张并降低左心室压力梯度的药物[钙拮抗剂（维拉帕米）或β受体阻滞剂（普萘洛尔、阿替洛尔）]。这些药物通常具有良好的对症作用，但不能预防猝死，也不会影响疾病的自然病程。

对于患有阻塞性肺病的患者，建议使用心脏选择性β受体阻滞剂阿替洛尔，尽管其在儿童肥厚性心肌病中的使用经验略少于普萘洛尔。

应注意，β受体阻滞剂的自身抵消作用可能导致猝死。治疗应从极小剂量开始，并密切监测血流动力学参数。在临床症状持续期间，剂量应在数周内逐渐增加。如果单药治疗效果不佳，可联合使用普萘洛尔和维拉帕米。

胺碘酮被认为是治疗肥厚型心肌病的有效药物。该药物有助于消除患者主观症状，并提高对体力活动的耐受力。它具有抗心律失常作用，可预防室上性心动过速和室性心动过速的发生。

通常，在病理过程的晚期阶段，主要在非阻塞性肥厚型心肌病中，会出现进行性收缩功能障碍和与左心室重塑（心室壁变薄和心腔扩张）相关的严重心力衰竭。2-5% 的肥厚型心肌病患者会出现这种疾病进展，并且是特殊、严重且加速的疾病过程的最终（扩张）阶段的特征，该过程与患者的年龄和疾病持续时间无关。左心室收缩期扩张通常超过舒张期扩张，并占主导地位。此阶段的临床特征是严重的、通常难治性的充血性心力衰竭和极差的预后。此类患者的治疗策略会有所变化，并基于充血性心力衰竭的一般治疗原则，包括谨慎使用血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂、血管紧张素 II 受体阻滞剂、利尿剂、强心苷、β 受体阻滞剂和螺内酯。这些患者是心脏移植的潜在候选人。

肥厚型心肌病的外科治疗

对于相当一部分肥厚型心肌病患者来说，传统的药物治疗无法有效控制疾病症状，低质量的生活也无法让患者满意。在这种情况下，有必要研究使用其他治疗方法的可能性。在所有肥厚型心肌病患者中（室间隔明显不对称肥大，静息时主动脉下压力梯度等于或大于 50 毫米汞柱），至少有 5% 的患者适合手术治疗。经典的手术方法包括切除肥厚的室间隔区。手术对症治疗效果良好，95% 的患者心室内压力梯度完全消除或显著降低，大多数患者的左心室舒张末期压力显著降低。在某些情况下，如果有其他指征需要减轻阻塞和二尖瓣反流的严重程度，则可同时进行瓣膜成形术或使用低位瓣膜置换术。后续长期服用维拉帕米治疗可改善手术的长期效果，因为它可以改善左心室的舒张功能，而这是外科手术无法实现的。

近年来，人们越来越关注使用缩短房室（AV）延迟的序贯双腔起搏作为阻塞性肥厚型心肌病患者手术治疗的替代方案。然而，该方法的有效性目前尚未得到证实，因此其应用受到限制。

治疗难治性阻塞性肥厚型心肌病的另一种替代方法是经导管酒精室间隔消融术。该技术通过球囊导管将1-3毫升95%乙醇注入穿支室间隔，导致室间隔肥厚部分梗死，梗死面积可达左心室心肌质量的3%至10%（最高可达室间隔质量的20%）。这可显著减轻流出道阻塞和二尖瓣关闭不全的严重程度，并改善该病的客观和主观症状。在5%-10%的病例中，由于出现高度房室传导阻滞，需要植入永久性起搏器。此外，迄今为止，经导管消融对预后的积极作用尚未得到证实，手术死亡率（1-2％）与间隔肌瘤切除术并无差异，后者目前被认为是治疗症状严重且左心室流出道阻塞且对药物治疗无效的肥厚型心肌病患者的“金标准”。

因此，肥厚型心肌病的治疗策略相当复杂，需要对患者进行个体化分析，包括临床、既往病史、血流动力学参数、基因诊断结果和猝死风险分层，评估病程特征以及所用治疗方案的有效性。总体而言，合理的药物治疗结合手术治疗和心电图治疗，可获得良好的临床效果，预防严重并发症的发生，并改善相当一部分肥厚型心肌病患者的预后。

预报

根据近期广泛应用的超声心动图研究数据，以及（尤其是）针对肥厚型心肌病患者家系的基因研究，该病的临床病程明显比以往认为的要好。仅在个别病例中，病情进展迅速，最终导致死亡。

长期超声心动图观察显示，肥厚型心肌病左心室肥大主要发生在青春期（12-14岁）。本例左心室心肌厚度在1-3年内约增加一倍。已发现的左心室重塑通常不伴有临床症状恶化，大多数患儿无症状。18至40岁患者室间隔进一步增厚罕见，且不伴有心脏血液动力学改变。成年期可发生左心室重塑，心肌逐渐变薄，心室腔扩张。

长期观察结果显示，包括儿童在内的部分患者已由肥厚型心肌病转变为扩张型心肌病，并出现左心室扩张和收缩性心力衰竭，并伴有呼吸困难、晕厥、心房颤动和心室心肌质量显著增加。

尽管肥厚型心肌病的病程相对较短，但并发症常会引发，并直接导致患者死亡。在幼儿中，最常见的死因是难治性充血性心力衰竭。年龄较大的儿童和成年人通常猝死。