與TNF受體相關的周期性綜合徵（TNF）
最近審查：23.04.2024
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家庭愛爾蘭熱（與腫瘤壞死因子（TNF）受體相關的週期性綜合徵） - 一種遺傳性疾病，其特徵在於與位於高出皮膚痛苦紅斑遷移發熱的反复發作和肌痛。I型TNF受體的水平低。治療通過糖皮質激素和依那西普進行。
在愛爾蘭和蘇格蘭的移民家庭中已經描述了與TNF受體相關的複發綜合徵，但也有報導說它在許多其他種族群體的代表中被發現。原因是編碼TNF受體的基因突變。據信這種受體的缺陷導致過度未經證實的受體激活，由此導致發炎。
這種罕見疾病的發作通常始於20歲以下。他們可以持續1-2天到一周或更長時間。最生動的跡像是肌肉疼痛和四肢腫脹。其他症狀與TNF受體相關的包括頭痛，腹痛，腹瀉或便秘，噁心，痛苦結膜炎，關節痛，皮疹和睾丸痛的週期性綜合徵。男性患者有發展腹股溝疝的傾向。有少數腎澱粉樣變性家族有發展的報導。
當在發作間期測量時，診斷基於病理學，檢查和低水平的I型TNF受體。非特異性體徵包括中性粒細胞增多，急性期參數增加以及發作期間的多克隆丙種球蛋白病。患者應定期監測尿分析以早期發現蛋白尿。
與TNF受體相關的周期性綜合徵具有良好的預後，只要提供了治療，但在腎澱粉樣變性病例中應該更謹慎。用潑尼松龍可以有效地治療攻擊，每天口服至少20毫克的劑量。隨著時間的推移，可能需要增加劑量。使用依那西普，結合和滅活TNF的第一個結果是有希望的。建議的劑量是兒童皮下0.4 mg / kg sc，成人皮下25 mg，並且該藥每週給藥兩次。
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