線粒體疾病的分類

由於核基因組突變對其病因和發病機制的貢獻的不確定性，不存在線粒體疾病的單一分類。現有分類基於2個原則：突變蛋白參與氧化磷酸化反應，以及突變蛋白是否由線粒體或核DNA編碼。

基於線粒體蛋白編碼在組織呼吸和氧化磷酸化（核和純線粒體）過程中的二重性，病原學區分了3組遺傳性疾病。

• 核DNA的基因突變引起的線粒體疾病：
  • 運輸底物中的缺陷;
  • 回收基材的缺陷;
  • 克雷布斯循環酶的缺陷;
  • 氧化磷酸化紊亂;
  • 呼吸鏈中的干擾; 關於蛋白質進口的缺陷。
• 線粒體疾病，基於線粒體DNA的突變：
  • 散發性突變;
  • 結構基因的點突變;
  • 合成基因的點突變。
• 與侵犯基因組間信號作用相關的線粒體疾病：
  • 多個線粒體DNA的缺失，但由常染色體顯性遺傳;
  • 由常染色體隱性類型遺傳的線粒體DNA缺失（數量減少）。

還有與暴露於毒素，藥物和衰老有關的線粒體疾病。

現在還算很好地理解線粒體疾病發病機制。在一個方案中它可以通過階段如下表示：底物和它們的氧化，克雷布斯循環，呼吸鏈的操作，組織呼吸和氧化磷酸化的配對的運輸。轉位攜帶二羧酸，ATP，ADP，鈣，谷氨酸鹽等線粒體的主要底物 - - 丙酮酸和脂肪酸，其提供肉毒鹼棕櫚酰轉移酶和肉毒鹼運輸通過特殊轉運蛋白的運輸裝置基板。

丙酮酸脫氫酶，乙酰基 - 硫辛酸和硫辛酰胺脫氫酶，以形成乙酰輔酶A，其被包含在三羧酸循環：在基板的氧化具有由三種酶的丙酮酸脫氫酶複合物的酶的參與發生。脂肪酸的利用率β-氧化過程中分階段進行。在這些反應的過程中產生的電子被轉移到線粒體的呼吸鏈。在三羧酸循環丙酮酸的完全分解進行時，導致分子NAD和FAD的形成，其發射電子到呼吸鏈。後者形成5多酶複合，其中4攜帶電子的輸送，和第五催化ATP的合成。呼吸鏈的複雜的是核和線粒體基因組的雙重控制之下。

從發病的角度來看，線粒體疾病主要有三大類。

• 氧化磷酸化過程的疾病。
• 脂肪酸的β-氧化疾病。
• 丙酮酸代謝和三羧酸循環的缺陷。

從主導生化缺陷的角度來看，線粒體疾病分為以下幾組。

• 運輸基材缺陷。
  • 單羧酸移位酶的缺乏。
  • 違反運輸肉鹼酰基肉鹼（初級肌肉肉鹼缺乏症，全身性肉毒鹼缺乏，肉毒鹼缺乏，繼發肉鹼缺乏症，失敗karnitpalmitoiltransferazy 1和2的混合形式，肉鹼和肉毒鹼棕櫚酰基的組合缺乏）。
• 基材使用的缺陷。
  • 丙酮酸氧化的缺陷：
    • 丙酮酸脫羧酶不足;
    • 二氫硫辛酰轉移酶的不足;
    • 二氫硫辛酸脫氫酶的不足;
    • 丙酮酸脫氫酶不足;
    • 丙酮酸羧化酶的不足;
    • 肉鹼乙酰轉移酶缺乏。
• 游離脂肪酸代謝缺陷：脂肪酸β-氧化的缺陷。
• 呼吸鏈中的缺陷。
  • NADH缺陷：KoQ-還原酶複合物（具有正常肉鹼和肉毒鹼功能不全）。
  • KoQ細胞色素b，c1-還原酶複合體（KoQ-10不足，Fe-S蛋白質不足，細胞色素b缺乏，細胞色素b和c1聯合缺陷）的缺陷。
  • 細胞色素a的不足，a3。
  • 細胞色素a，a3和b的功能不全。
• 能量積累和傳遞的缺陷。
  • 氧化磷酸化與高代謝紊亂（Luft's病）。
  • 沒有高代謝的氧化磷酸化障礙。
  • 缺乏線粒體ATP酶。
  • 腺嘌呤核苷酸轉位酶不足。

目前，分類是基於病原學原理，並在每組幾個疾病亞群中進行分配。這是最合理的。

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