亞瑟綜合症

厄舍爾綜合徵是一種遺傳性疾病，表現為出生時完全失聰，以及隨著年齡的進展失明。視力喪失與色素性視網膜炎有關 - 這是視網膜色素變性的過程。許多Usher綜合徵患者在平衡方面也存在嚴重問題。

流行病學

由於研究的結果，很容易確定約有8％的聾啞兒童患有Usher綜合徵（測試是在聾啞人的專門機構進行的）。在6-10％的先天性耳聾患者中觀察到色素性視網膜炎，而在約30％的患有視網膜色素變性的患者中觀察到這種情況。

據認為，這種疾病表現在全世界約10-10萬人中。在女性和男性中都可以觀察到。這種綜合徵影響世界人口的約5-6％。約10％的兒童深聾發生於Usher綜合徵，II型。

在美國，1種和2種類型是最常見的類型。在兒童中，它們共佔所有Usher綜合徵病例的約90％至95％。

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原因 usher綜合徵

Usher綜合徵I，II和III型攜帶常染色體隱性原因，但IV型被認為是X染色體的侵犯。這種失明和耳聾綜合徵的病因尚未得到充分研究。據推測，患有這種疾病的人對可能損害DNA結構的組分過敏。對於這種疾病，免疫系統的紊亂也可能是相關的，但在這種情況下，沒有關於這種過程的精確圖像。

1989年，II型病人首先被診斷為染色體異常，隨後可能導致一種分離誘發該綜合徵發展的基因的方法。此外，還有可能從它們的攜帶者中鑑定這些基因並開發特殊的產前基因測試。

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風險因素

當父母雙方生病時，這種綜合症的遺傳就發生了，也就是說，遺傳是一種隱性類型。如果父母是基因的攜帶者，孩子也可以繼承疾病。如果未來的父母都有這種基因，那麼患此綜合徵的嬰兒的概率是1比4.只有一個綜合徵基因的人被認為是攜帶者，但他本人沒有這種疾病的症狀。今天還不能確定一個人是否有這種疾病的基因。

如果一個孩子是父母出生的，其中一個沒有這樣的基因，那麼他將繼承該綜合症的可能性非常低，但他將是明確的載體。

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發病

該疾病被認為是一種家族遺傳基因異常，以隱性 - 常染色體方式傳播。

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症狀 usher綜合徵

Usher綜合徵的症狀是聽力喪失，並且除了眼睛結構中色素細胞的這種病理性積累。此外，由於開始惡化視力並且隨後在最嚴重的情況下喪失視力，患者會出現視網膜變性。

感覺神經性聽力損失輕微或完整，通常不會從出生開始。但是，視網膜色素變性可以在兒童時期或之後開始發展。調查結果顯示，即使周邊視力惡化（這種情況稱為“隧道視力”），中央視力的敏銳度仍可持續很多年。

這些是該疾病的主要表現，有時可以輔以其他疾病 - 如精神病和其他精神障礙，內耳和/或白內障的問題。

形式

在研究過程中，發現了3種類型的疾病，還有4種形式 - 相當罕見。

我的類型的疾病的特點是先天性完全性耳聾，以及平衡障礙。通常，這些孩子在1.5歲時才開始步行。視力惡化通常始於10年，而夜盲狀態的最終發展始於20年。患有此類疾病的兒童可能會出現周邊視力逐漸惡化的情況。

對於II型疾病，觀察到中度或先天性耳聾。在這種情況下，通常不會發生部分性耳聾的惡化。色素性視網膜炎在青春期結束或20年後開始發展。夜盲症的發展通常始於29 - 31年。II型病理視力紊亂基本上比I型緩慢。

III型疾病特徵在於進行性聽力損失，在青春期通常開始，以及同期逐漸出現（略遲於神經性耳聾）色素性視網膜炎，可以成為在逐行失明的發展的一個因素。

的表現型IV疾病大多發生在男性。在這種情況下，也存在進行性障礙以及聽力和視力喪失。這種形式非常罕見，通常具有X染色體性質。

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診斷 usher綜合徵

Usher綜合徵的診斷是基於患者突然失聰與進行性視力喪失的組合。

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分析

為了檢測突變，可以分配特殊的基因測試。

發現11個基因位點可能導致Usher綜合徵的發展，並確定了9個基因，這些基因正是導致這種疾病的原因：

• 類型1：MY07A，USH1C，Cdh23，Pcdh15，SANS。
• 類型2：ush2a，VLGR1，WHRN。
• 3型Ushira綜合徵：USH3A。

NIDCD科學家與來自紐約和以色列大學的同事一起確定了Pcdh15基因的突變稱為R245X，這是猶太人中Usher綜合徵的一種類型的很大比例。

要了解進行臨床試驗的實驗室，請訪問https://www.genetests.org，並通過輸入術語“Usher綜合徵”來搜索實驗室研究目錄。

要了解當前的臨床試驗，其中包括基因檢測Usher綜合徵，瀏覽網頁，並輸入https://www.clinicaltrials.gov搜索“Usher綜合徵”或“Usher綜合徵基因檢測。”

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儀器診斷

有幾種儀器診斷方法：

• 檢查眼底以鑑別視網膜上視網膜的存在，以及視網膜血管的變窄;
• 視網膜電圖，可讓您識別視網膜上的初始退行性異常。它顯示了電子射線照相路徑的消失;
• Electronstagmogram（ENG）測量不自主的眼球運動，這可能表明存在不平衡
• 聽力測定，它決定了耳聾的存在及其嚴重程度。

鑑別診斷

亞瑟綜合徵必須與一些相似的異常區分開來。

Hallgren綜合徵，觀察到先天性聽力喪失，以及視力逐漸喪失（也出現白內障和眼球震顫）。在這種疾病的其他症狀中：共濟失調，精神運動障礙，精神病和智力遲鈍。

阿爾斯特羅姆綜合徵是一種視網膜退化發生的遺傳性疾病，其中心視力喪失。這種綜合徵與兒童肥胖問題有關。在這種情況下，糖尿病和聽力損失在10年後開始發展。

妊娠早期的孕婦風疹會導致兒童發育異常。這種異常的後果是聽力損失，以及（或）視力問題，此外還有各種發育缺陷。

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治療 usher綜合徵

現在治愈亞瑟綜合徵是不可能的。因此，這種情況下的治療主要是減緩視力下降的過程，並且還補償聽力損失。可能的治療包括：

• 維生素A組的使用（一些眼科醫生認為高劑量的維生素A棕櫚酸酯可能會減緩但不會阻止色素性視網膜炎的進展）;
• 在患者的耳廓植入特殊的電子設備（聽覺器具，人工耳蝸植入物）。

眼科醫生建議，大多數成年患有晚期類型視網膜色素變性的患者在監督下每天以棕櫚酸鹽形式攝入15,000國際單位（國際單位）的維生素A. 由於1型Usher綜合徵患者未參與本研究，因此不推薦對這組患者使用高劑量維生素A. 正在考慮服用維生素A的人應該與他們的醫生討論這個選擇。有關這種治療方案的其他建議包括：

• 加入含維生素A含量高的食物來改變飲食習慣
• 計劃懷孕的女性應在計劃受孕前三個月停止服用高劑量維生素A，因為出生缺陷的風險增加。
• 懷孕的婦女應該停止服用高劑量的維生素A，因為出生缺陷的風險增加。

讓這樣的孩子適應社交生活也很重要。這需要教育工作者 - 缺陷學者以及心理學家的幫助。在患者視力逐漸下降的情況下，應該教他使用手語。

預防

該疾病的預防性維持被認為是在有家族史的夫婦在妊娠計劃階段進行這種診斷，諮詢和基因檢測的情況下進行的。

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預測

Usher綜合徵預後不良。在大多數這種任何類型的疾病患者中，視野和其嚴重程度在20-30年期間開始惡化。在某些情況下，它會導致完全的雙側視力喪失。總是被觀察到的耳聾和愚蠢，很快就會發展為完全的雙側聽力喪失。