性腺發育不全

由染色體缺陷引起的病理，在胚胎期伴隨性腺發育異常，稱為性腺發育不全。此疾病形成於胚胎期，可能伴隨某些軀體疾病。

性腺發育不全是一種染色體疾病，涉及一條 X 染色體或其片段的缺失，導致性腺出現問題。典型的疾病是睪丸或卵巢形成不當。[1]

流行病學

最常見的卵巢衰竭是性腺發育不全，這種情況可以在卵巢發育不全的女性患者中觀察到，特別是在特納氏症患者中。在 3000 名出生的女嬰中，大約有 1-2 例被診斷出這種病理，與 45X 染色體組有關。此症候群通常與嵌合型相關 - 例如，45X/46XX 或 45X/46XY，以及具有異常 X 染色體的核型（Xdel[Xp-] 或 Xdel[Xq-] 一側臂的部分分裂） ，或 X染色體）。

X染色體短臂缺失的患者俱有與特納氏症相似的表型外觀，但具有生育能力。 X染色體長臂缺失伴隨著卵巢功能障礙背景下的正常體質。

約 5% 被診斷為特納氏症的患者患有 X 單體。 SRY 基因的存在會增加男性化和性腺腫瘤的風險。特納氏症患者通常患有無性細胞瘤和性腺母細胞瘤。

超過一半的病例在 12 歲或以後被診斷為性腺發育不全，20% 的患者在 16 歲以後被診斷出來。

性腺發育不全最常見於東歐和西歐國家的人。由於某些種族、地理和環境決定論，非洲的發生率要低得多。

原因 性腺發育不全

性腺發育不全的原因尚不完全清楚。世界各地的遺傳學家和婦科醫生仍在研究這個問題。根據已知資訊，該疾病可以透過以下機制發展：

• 在不利的外部或內部因素影響下發生的自發性基因紊亂。
• 由於父母之一的缺陷因素而導致的遺傳異常。

讓我們更詳細地看看上述原因。

使用親代生物材料進行基因異常研究，得出以下結果：

• 近 5% 的女性個體的卵子存在突變。在這種情況下，受精會導致未來嬰兒的生殖器發育出現基因決定的異常，這種情況在 98% 的情況下都會發生。
• 7-8% 的男性有出現遺傳缺陷的傾向。患有弱精子症或畸精子症的男性的風險更高：這些患者中有 20% 的配子有遺傳缺陷，但生育能力得以保留。

由遺傳異常引起的性腺發育不全可能伴隨嚴重的智力障礙。

至於意外或誘發的發育缺陷，這些缺陷最常發生，可能與以下因素有關：

• 生育期間過度吸菸（主要病理作用是一氧化碳、一氧化氮和亞硝胺，約 13-14% 的病例會導致未來孩子出現疾病）；
• 懷孕期間飲用含酒精飲料；
• 不利的環境條件，暴露於高劑量的電離射線，會導致自由基的形成，從而破壞染色體位點並破壞遺傳物質的平衡（這種情況發生在 2-10% 的情況下）；
• 食用含硝酸鹽的有機和無機食品（用硝酸鹽肥料處理以提高產量的水果和蔬菜）；
• 長期和/或嚴重的壓力伴隨著血液中過量的皮質類固醇和兒茶酚胺。

不利因素對性腺發育不全和其他胚胎病理發展產生負面影響的具體機制尚不完全清楚。

風險因素

風險因素包括以下因素：

• 準媽媽有不良產科史、長期中毒等健康問題；
• 妊娠病毒、微生物、黴菌感染性疾病；
• 嚴重中毒。

這些因素在懷孕前三個月尤其重要。在未來嬰兒的形成過程中，發育不全的風險降低，並在懷孕約 4-5 個月時完全消失。檢測這些因素的影響 - 婦產科醫師的任務。應在計劃受孕期間在遺傳學家的參與下預防不良併發症。

發病

性腺發育不全的病理形成始於胚胎髮生階段，主要性徵在懷孕5-6週時完成形成。在整個懷孕初期，未來嬰兒都存在著表型異常的風險。

為了使腺體正常形成，需要 2 條染色體：XX 或 XY，根據卵巢或睪丸而定。發育不全的出現通常與 X 染色體異常有關。腺體分化並未結束；該疾病可以形成多種變異。

在性腺發育不全中，性腺發育完全，通常是女性，這與真正的兩性畸形不同。大約 20% 的病例完全沒有性腺，這與不孕症有關。

大約一半的患者核型為45X，四分之一的患者存在無結構變化的嵌合體（46XX/45X），另外四分之一的X染色體有結構變化，有或沒有嵌合體。

45X變異是由於母親或父親配子發生過程中染色體丟失，或受精二倍體細胞早期分裂過程中的錯誤有絲分裂造成的。

身材矮小和其他體細胞異常是 X 染色體短臂上遺傳物質流失的結果。

當 X 染色體長臂或短臂上的遺傳物質流失時，就會形成性腺腫塊。在存在嵌合體或 X 染色體改變的患者中，表型異常的嚴重程度可能有所不同。

伴隨性腺發育不全的骨質疏鬆症的發病機制尚不完全清楚。據推測，這種疾病是 X 染色體上遺傳物質缺失的直接後果，導致成骨細胞產生不規則基質。 X 染色體圖譜證實了類似的根本原因。其他因素會導致荷爾蒙失調。未達到青春期所需的雌激素水平，皮質骨層的生長受到抑制，小梁部分的結構受到干擾。此外，患者的生長激素系統－類胰島素生長因子在青春期並未被活化。

症狀 性腺發育不全

此疾病的症狀有其自身的差異，取決於性腺發育不全的類型。

典型形式具有以下特徵：

• 身材矮小，絕大多數情況下不超過1.55 m；
• 缺乏月經週期、缺乏青春期、缺乏生殖能力；
• 在卵巢儲備最小的背景下出現每月自發性出血；
• 低調的耳朵位置；
• “蒙古眼皮。”
• 顏色無法區分（色盲）；
• 指甲發育不良；
• 主動脈變化，主動脈狹窄。

單純發育不全型通常沒有明顯的病理改變，但生殖器和腺體系統發育不全。患者發生生殖器官腫瘤病變的風險很高，特別是無性細胞瘤、性腺母細胞瘤，它們是由胚胎期殘留的細胞結構形成的。這種腫瘤過程特別具有侵襲性，難以治療，具有放射抗性，因此治癒的機會很小。併發症的第一個跡像是男性症候群（男性禿頭、聲音粗啞等）。

混合形式的性腺發育不全表現為以下症狀：

• 發育遲緩；
• 嬰兒生殖器；
• 缺乏每月的周期；
• 心血管系統疾病（通常是心臟缺陷）；
• 胸部形態障礙（並非所有患者）。

混合變異相對罕見，且症狀不具有特異性。[2]

第一個跡象

性腺發育不全的常見臨床症狀被認為是：

• 新生兒腳、手、上半身、頸部淋巴水腫；
• 缺乏成長；
• 身材矮胖；
• 增大的桶形乳房、寬闊的乳腺（通常伴隨乳頭縮回）；
• 第二性徵形成較晚，月經週期開始較晚；
• 陰蒂大小正常的外生殖器發育不全;
• 子宮明顯發育不全，陰道伸長狹窄；
• 頸短，毛髮生長邊界低；
• 典型的臉部類型（“老年”）；
• 下顎發育不良、腭弓、牙齒畸形；
• 眼瞼色素沉著過度;
• 上眼瞼下垂、斜視、內眥贅皮；
• 明顯的頸橫向皺襞；
• 肌肉骨骼疾病（脊椎彎曲、骨質疏鬆症）；
• 心血管、泌尿生殖系統疾病。

階段

性別分化是階段和過程的明確順序。受精時形成的染色體性別決定性腺性別，性腺性別決定表型性別的發育，依表型性別形成男性或女性泌尿生殖系統。胚胎髮生任何階段的失敗都會導致性分化障礙。

在第一階段，發生染色體性別的形成。然後，直到懷孕約 40 天，胚胎都按照相同的情況發育，形成未分化的性腺。

在第二階段，未分化的性腺轉變為卵巢或睪丸。進一步的表型性發育導致男性和女性泌尿生殖系統的形成。內生殖器的形成是由苗勒氏管和沃爾夫氏管形成的，這兩個管在胚胎發育早期就緊密相連。不同性別的外生殖器和尿道由共同的元素組成，即泌尿生殖竇、生殖結節、皺褶和腫脹。

男性表型的形成是在荷爾蒙的影響下發生的：抑制苗勒氏管和睪固酮（胚胎睪丸分泌的產物）的物質。在沒有睪丸的情況下，表型性別沿著雌性譜系發育。

形式

已知四種類型的性腺發育不全：

• 典型的發育不全（Shereshevsky-Turner 症候群）是一種明顯的缺陷，即完全性發育不全。子宮器官和輸卵管發育不全。性腺具有細連接鏈的外觀，表示核型為 45X。患者身高不超過1.5米，牙列形成有缺陷，斜視，「蒙古皺襞」。體格粗壯，頸部較短，皮膚褶皺覆蓋。體重不足、四肢水腫、顱骨和肘部畸形、耳朵和胸部的形狀受到侵犯、乳頭不對稱和凹陷是其特徵。可以觀察到身體色素沉著、肩胛骨突出。患者常患有心血管、肌肉骨骼、泌尿系統疾病。第二性徵不存在。檢測到性染色質減少或缺失。對於嬰兒來說，「老人臉」被認為是特徵標誌。
• 輕度發育不全是 45X/46XX 遺傳嵌合所引起的。染色體缺陷的嚴重程度決定了症狀的強度及其與謝列舍夫斯基-特納氏症表現的接近程度。正確染色體組的優勢有助於臨床表現。患者通常有正常的生長，在正常的每月週期的背景下，性特徵的發育是可能的。然而，生殖器的發育並不完全。
• 純粹性腺發育不全是由核型 46XX 或 46XY（完全發育不全，Swyer 症候群）引起的，其特徵是女性特徵以太監體質（骨盆狹窄背景下的寬乳房）為主。生長平均甚至較高，未檢測到性別差異，但存在性嬰兒，但沒有明顯侵犯器官的解剖結構。生殖腺呈纖維束狀，存在足夠的生殖細胞。此綜合徵通常與性腺腫瘤形成風險增加相結合，從而導致腺體被切除。病理學不早於青春期就為人所知：乳腺很小，或具有小密封的外觀。值得注意的是性發育不全，掉髮少。可能會出現像月經一樣的稀少分泌物。
• 混合性發育不全是兩性畸形的典型表現。有一個核型45X/46XY，由男性和女性表型代表。性細胞遺傳表型的多尺度形成存在性染色體的缺陷性改變。在 Y、X 染色體完全不存在或不活動的情況下，觀察到性腺突突的未分化組織的形成。孩子出生後立即檢測到病理症狀。外生殖器是混合的：在肥大的陰蒂的背景下，有陰囊類型的陰唇增大，並且在青春期期間普遍出現男性症狀（verilny綜合徵），例如面部毛髮，聲音變粗。乳房不發達，子宮和輸卵管發育不全。病理學可能類似於典型的發育不全，但很少觀察到內臟器官的缺陷。

如此多種形式的發育不全是由於決定性別特徵或性系統腺群發育的遺傳表型結構形成過程中某些因素的負面影響所致。有缺陷的性腺組織會死亡並轉化為無法產生雄性生殖細胞和發育的結締組織成分。[3]

並發症和後果

超過 95% 的性腺發育不全病例均觀察到骨骼生長障礙。生長遲緩始於子宮內時期，但在 10-12 歲後變得最明顯。

缺乏青春期發育是其特徵，儘管在嵌合核型變異的情況下有時會注意到部分青春期，並且在孤立的情況下存在獨立妊娠的可能性。

四肢淋巴水腫直接發生在新生兒中，幾天或幾個月就會消失。但即使年齡較大，某些負荷（跑步、體溫過低）也會再次出現腫脹。這是由於淋巴系統發育不良所致。在嚴重的情況下，可能需要外科醫師的幫助：患者接受血管成形術。

30% 的性腺發育不全患者因淋巴系統形成不當而被診斷出心臟缺陷（通常是左側心臟缺陷）。最常見的病理是主動脈縮窄、二葉式主動脈瓣、根部擴張。透過及時診斷，通常會進行手術以預防嚴重的併發症。在相對較輕微的病例中，會出現心臟功能障礙：血壓升高、二尖瓣脫垂。

聽力損失常出現在聽覺器官。神經感覺或傳導性聽力損失通常發生在兒童期和 35 歲以上的成年人。兒童時期的聽力問題通常會導致精神運動發育不良：言語技能和智力受損。

大約一半的性腺發育不全患者出現腎損傷。器官形狀不規則、融合、發育不全、定位不典型——所有這些缺陷隨著時間的推移都會導致高血壓，導致傳染性泌尿系統疾病。

性腺發育不全的另一個重要後果是患者的外在特徵和其他特徵所引起的心理和行為障礙。通常，病人即使在很小的時候就與同齡人隔離，因此他/她在社交方面遇到困難。[4]

對性腺 XX 發育不全患者的影響：

• 由於雌激素產生受損，乳腺無法發育，子宮無法發揮功能，且在雌激素治療前沒有月經週期；
• 不產生黃體酮，每月週期不穩定，直至給予黃體素治療；
• 由於性腺無法產生卵子，女性無法自行懷孕。

診斷 性腺發育不全

診斷措施由婦科醫生與醫學遺傳學家合作進行：診斷過程通常不是很困難。專家透過肉眼評估肌肉骨骼系統、外生殖器、腺體系統的發育情況，並另外進行基因測試。對骨盆器官和腎臟進行超音波檢查，並透過心電圖評估心臟的工作情況。性腺腹腔鏡檢查、切片、染色質水平和荷爾蒙背景品質的測量。

在兒童早期，性腺發育不全的表現是手腳淋巴水腫、頸部皺襞、髮際線過低、枕骨皮膚皺褶過多、乳頭分離較寬的甲狀腺乳房以及出生時體重過輕。此外，患者臉部形狀典型，下巴縮小、內眥贅皮、耳朵尺寸過小或形狀不規則、眼瞼下垂以及所謂的「魚嘴」。二分之一的患者患有 IV 掌骨縮短，四分之一的患者患有主動脈縮窄。

相關疾病包括腎臟畸形、色素沉著、指甲發育不全、聽力障礙、自體免疫疾病和甲狀腺功能減退。

直到幾年前，人們還進行性染色質測試來評估 X 染色體破壞。這些是特定的 Bara 細胞，是其中一條 X 染色體失活的產物。染色體組為 45X 的患者被轉入染色質陰性系列。但只有一半的性腺發育不全患者（核型為45X、明顯嵌合和結構紊亂的個體）可以轉入同一系列。因此，為了診斷的準確性，這種分析必須輔以核型檢查。

血清中促卵泡激素的水平在兒童早期升高，然後降至正常值，9歲後增加至閹割者的特徵值。同時，血清黃體生成激素水平也升高，雌二醇水平降低。大約 2% 的 45X 變異患者和 12% 的嵌合體患者的卵巢有足夠的卵泡產生週期性月經出血。由於病變很小，患者有時會懷孕，儘管她們的生育期通常很短。

儀器診斷最常以放射線照相、超音波、心電圖為代表。

脊椎側面的變化可以透過放射線監測：

• 第一頸椎尺寸太小；
• 椎體異常；
• 脊椎側彎。

有些性腺發育不全的患者也患有先天性髖關節發育不良。在某些情況下，牙齒生長異常，需要正牙醫師的協助。

關於性腺發育不全的人類骨質減少或骨質疏鬆症的形成有相當多的資訊。患者骨折的發生率增加，尤其是腕部、脊椎和股骨頸。骨器的變化發生在兒童早期：主要是皮質層受到影響，這是在骨內代謝過程緩慢的背景下發生的。成年後，骨內代謝顯著增加。

鑑別診斷

必須區分典型的性腺發育不全：

• 來自病理學的混合變體，當一側有睪丸而另一側有性腺腫塊時；
• 來自發育不全的純粹變異體，當在正常核型、充分生長和原發性閉經的背景下發現兩側性腺管時；
• 努南氏症候群是一種體染色體顯性遺傳疾病，具有頸部皮膚折疊、身材矮小、先天性心臟缺陷、前臂外翻和其他在正常性腺和核型背景下的先天性異常。

診斷是在出生後立即進行，或在青春期，當在先天性發育缺陷的背景下檢測到閉經時進行。

努南氏症候群是一種具有性腺發育不全和正常染色體分型表型特徵的病理學。此症候群以體染色體顯性遺傳模式遺傳，或由於位於第十二染色體長臂上的異常基因表現而發生。

單純性腺發育不全與Noonan症候群的鑑別診斷特性摘要如下：

症狀	性腺發育不全	努南綜合症
外貌	典型的性腺發育不全。	讓人想起性腺發育不全的外觀
心臟缺陷	主要是左側心臟缺陷、主動脈瓣狹窄	右側心臟缺陷、肺動脈狹窄
智力開發	更多時候是正常的	近二分之一的患者感到不安
出生身高	低於一般	諾瑪
最終成長	低於一般	兩分之一的患者低於正常水平
性腺	性腺發育不全	諾瑪
性別	女性	男性和女性
核型	發生了變化	諾瑪

治療 性腺發育不全

在青春期的預期時期開始取代雌激素治療，這對於刺激乳腺、外生殖器和內生殖器的發育是必要的。在服用雌二醇的第一年，肌肉骨骼系統的發育大約增加了一倍，但在大多數情況下，生長並未達到絕對正常水平。

與 Y 染色體嵌合體患者相比，性腺腫瘤在 45X 變異患者中很少見。有鑑於此，建議在所有男性症候群病例中切除性腺腫塊。

主要治療目標：

• 成長績效提高；
• 安裝規律的月經，形成第二性徵；
• 治療伴隨病症，矯正發育缺陷；
• 預防骨骼系統疾病（特別是骨質疏鬆症）。

目前，透過rDNA技術獲得的重組生長激素用於使生長正常化。我國常用藥物有Norditropin、Genotropin、Humatrop、Saizen、Rastan等。現代生長矯正治療方案如下：每天晚上皮下注射藥物，劑量為每天每公斤0.05毫克。當患者骨齡達到 15 歲（骨齡每年下降 2 公分）時，治療就完成了。青春期期間的長期生長刺激治療可改善最終生長。此治療由兒科內分泌科醫師監測，每六個月重複監測一次。

雌激素替代療法的目的是盡可能模仿充分的性發育。正常情況下，乳腺的發育從 10 歲左右開始，此後每月都會出現第一次反應。在進行雌激素治療之前，需要對促性腺激素進行評估，以確保不可能出現自發性青春期。如果促性腺激素升高，則開始雌激素治療。

當 LH 和 FSH 值正常時，對子宮和附件進行超音波檢查。治療時考慮雌激素對骨骼成熟的劑量依賴性影響：低劑量刺激骨骼生長，高劑量抑制骨骼生長。研究發現，在生長激素治療背景下，從12歲開始取代使用雌二醇對患者最終生長沒有不良影響。允許使用口服製劑、透皮製劑（貼片、凝膠等）。初始劑量可以是成人雌二醇用量的十分之一或八分之一，並在 24 個月內進一步增加。

兩年後改用與女孩等效的劑量：2毫克/天雌二醇，0.1毫克透皮注射劑，2.5毫克/月二丙酸雌二醇v/m注射劑。從開始攝取雌激素起 2 年後、月經開始前，連接黃體素。

使用合成避孕藥是不可取的。

在成年期，透過服用替代雌激素和黃體酮製劑來模仿足夠的卵巢功能。建議使用結合雌激素或天然雌激素：

• 倍力馬的劑量為每天0.625-1.25毫克；
• 雌激素，劑量為每天 2 毫克。

從週期治療的第 15 天至 25 天，含黃體酮的藥物用作輔助藥物：

• 醋酸甲羥孕酮每天 5 至 10 毫克；
• 炔諾酮 1-2 毫克每天。

允許根據循環方案開立含有天然雌激素和黃體素（Divina、Cycloprogynova）的組合藥物。

不鼓勵使用含有雌激素的合成藥物或含有炔雌醇的避孕藥。在預期停經年齡（50 歲起）時停止使用雌激素和黃體素，或繼續僅服用雌激素以預防骨質疏鬆症。出於同樣的目的，預防性服用鈣（每天 1000-1200 毫克）。

性腺發育不全的荷爾蒙替代療法通常伴隨著不良副作用，例如：

• 乳房區域疼痛；
• 噁心，食慾增加，腹痛;
• 子宮頸黏液量的變化；
• 疲勞感、全身無力；
• 四肢肌肉痙攣；
• 體重增加，水腫；
• 血栓形成的風險增加。

然而，儘管可能有副作用，但使用替代藥物治療性腺發育不全是國際醫學專家認可的治療必需品。[5]

物理治療

物理治療並不是性腺發育不全的最終治療。然而，這種輔助治療有助於改善患者的健康狀況並增強其他治療的有效性。

• Acupuncture points nei-guan, da-ling, tung-li, meng-men, sony-yiqiao.
• 空氣療法 - 進行空氣浴，空氣溫度至少為 18°C。
• 水療（浸泡、按摩、花灑淋浴、針葉浴、對比浴、鼠尾草浴）。
• 浴療（二氧化碳、珍珠、氧氣、氡、碘溴浴）。
• 鎂、鋰、溴的鼻內電泳。

領區磁療可加速血液循環，使血管壓力正常化，改善腦下垂體-下視丘系統的工作。該程序每天重複一次，持續 12-15 天。

此外，還可以進行物理治療和按摩，以改善營養和神經傳導，增強肌肉骨骼系統。進行一般按摩、四肢和生長區的揉捏、衣領區和脊椎肌肉的按摩。

草藥治療

植物雌激素是各種草藥中含有的天然物質，具有雌激素特性。這種天然雌激素的主要來源是大豆和大豆製品。植物雌激素與雌二醇結構相似，並與雌激素受體結合。

另一組可用於性腺發育不全的物質是植物激素。這些是藥用植物的成分，不具有雌激素能力，但對每月週期的品質顯示出有利的影響。植物激素存在於升麻、錦葵、雷康丁等草藥中。有許多藥物製劑，其成分僅由植物成分代表：

• Climadinon（含 20 毫克升麻萃取物，每次 1 片，每天兩次）；
• Remens（由五種植物成分組成，每天兩次，每次 30 滴）；
• Mastodinon（以 tsimitsifuga、莖葉 basilisnikovidnyi、高山紫羅蘭、groudannik 苦味、casatnik 雜色、老虎百合的提取物為代表，每天兩次，每次 30 滴）。

在民間療法中，以下療法特別受歡迎：

• 白槲寄生浸液由 2 茶匙準備。將原料粉碎，加入250毫升沸水。堅持蓋上蓋子二十四小時。白天服用所獲得的藥物，分為三份，飯後服用。
• 薺菜酊劑以1份薺菜與10份伏特加的比例配製而成。堅持14天，每次35滴，一日3次。
• 滿洲龍牙浸泡液由 1 茶匙配製而成。粉碎的植物原料和1公升沸水。輸液輸註十分鐘，服用1湯匙。湖每天最多五次。

手術治療

進行腹腔鏡檢查以觀察性腺並決定是否需要性腺切除術。

如果性腺中發現未成熟組織，則進行性腺切除術。如果小葉卵睪性腺中有成熟的卵巢組織，則進行分離並保留卵巢成分。外科手術的技術面取決於性腺的結構。如有必要，可進行女性化整形術。

然而，外科醫生並不總是必須根據術中組織學診斷、保留性別特異性腺體和切除性腺的未分化區域來選擇部分切除卵睾。由於卵睪性腺惡性腫瘤的風險增加，性腺切除術更為常見。根據統計，近 3% 的患者被診斷出無性細胞瘤、精原細胞瘤、性腺母細胞瘤等惡性病變。

預防

由於性腺發育不全的根本原因尚未完全闡明，專家尚未制定出明確的預防方案。迄今為止，尚不存在具體的預防措施。醫生建議遵守以下一般規則：

• 未來的父母​​應該避免飲酒、吸煙，更不要吸毒。
• 準媽媽要注意營養。要優先選擇天然、新鮮、營養豐富、不含化學添加物的食品。最好由專業營養師調整菜單。
• 有必要投入足夠的時間進行身體活動（每天1-2小時，涉及所有肌肉群）。
• 在懷孕期間，女性避免接觸化學物質和輻射非常重要。如果職業活動與風險因素相關，則即使在計劃懷孕之前也有必要更換工作。
• 孕婦應避免病毒、微生物和真菌感染。
• 如果可能的話，應避免有壓力和心理情緒的情況。
• 即使在計劃懷孕階段，您也應該拜訪遺傳學家以評估胎兒畸形的可能性。

預測

及時診斷、全程研究和隨後的醫療監督、使用所有可用和推薦藥物的綜合治療使性腺發育不全患者能夠過上幾乎充實和積極的生活，沒有任何家庭、心理和社會問題。

如果患者沒有明顯的心血管畸形，則整體生命預後被認為是令人滿意的。

即使接受生長激素治療，患者的生長通常也比人口平均值短。預期壽命也可能會縮短，但透過定期的醫療監督和預防措施，預期壽命會顯著延長。

預測的品質直接受到以下因素的影響：

• 治療開始的時間；
• 荷爾蒙替代療法的劑量是否足夠；
• 正確選擇藥物；
• 患者對醫生建議的遵守情況。

透過早期康復，性腺發育不全的患者可以擁有正常形成的子宮、乳房和月經。自然獨立妊娠很少見：建議採用輔助生殖技術。

使用的文獻

生殖內分泌學。醫生指南。 AV 德雷瓦爾，2014

基線和臨床內分泌學。第二冊 - 大衛加德納、多洛雷斯肖貝克