血友病的原因和發病機制
最近審查：23.04.2024
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血友病A和B的直接原因是X染色體長q27-q28臂區域中基因的突變。約3/4的血友病患者在親屬中有出血綜合徵家族史，大約1/4患者沒有追踪該疾病的遺傳，並且在這種情況下表明X染色體中的基因發生自發性突變。
血友病的遺傳是X連鎖的。血友病患者的所有女兒都是異常基因的專職攜帶者; 所有的兒子都健康。母親的兒子患血友病的可能性是50％，而她的女兒成為這種疾病的載體的可能性也是50％。
血友病可以患有從血友病患者和女性攜帶者出生的女孩，以及Turner綜合徵。在女性攜帶者中，出血可能在月經，分娩，手術和創傷期間發生。
血友病的發病機制。缺乏血漿凝血因子（VIII，IX，XI）導致止血的內部凝血單元受到破壞，並導致血腫延遲型出血。
血液中Ⅷ和Ⅸ因子的濃度很低（分別為1-2毫克和0.3-0.4毫克/ 100毫升或一分子因子Ⅷ/百萬白蛋白分子），但在其中一種情況下，第一階段血液凝固在激活的外部路徑上非常迅速地減慢或根本不發生。
人類第八因子是一種大分子蛋白質，質量為1 120 000道爾頓，由許多亞基組成，重量為195,000至240,000道爾頓。其中一個亞基具有凝血活性（VIII：K）; 另一個是von Willebrand因子與損傷血管壁粘附所必需的活性（VIII：FV）; 抗原活性依賴於兩個以上的亞基（VIII：Kar和VIII：FABag）。因子VIII的亞基的合成發生在不同的地方：VIII：血管內皮中的PV和VIII：K，可能在淋巴細胞中。已經確定在亞基VIII的VIII因子的單個分子中：PV是有些的。在血友病A患者中，活性VIII：K急劇降低。在血友病中，合成了不執行凝血功能的異常VIII或IX因子。
該基因編碼相關的凝血兩種蛋白質的合成（VIII：K，VIII：CAG），局部的X染色體（Xq28）上，而該基因的確定第八合成：PV - 第12號染色體上。基因VIII：K於1984年分離出來，它是已知人類基因中最大的，由186,000個鹼基組成。確認約25％的患者有血友病 - 自發突變的結果。A型血友病的突變頻率為1.3×10，B型血友病為6×10。血友病B基因固定在X染色體的長臂上（Xq27）; 血友病C - 在第4條染色體上，是常染色體遺傳的。
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