在实践中遇到的该疾病主要有以下几种形式。
- 男性型或单纯型,其特征是症状依赖于肾上腺雄激素的作用,无明显的糖皮质激素和盐皮质激素缺乏症状。此类患者通常伴有21-羟化酶中度缺乏。
- 失盐症(Debré-Fibiger综合征)与更严重的21-羟化酶缺乏有关,此时不仅糖皮质激素的生成受到干扰,盐皮质激素的生成也受到干扰。一些作者还区分了失盐症的几种变体:无雄激素化和无明显男性化,这些变体通常与3β-醇脱氢酶和18-羟化酶缺乏有关。
- 高血压是由于缺乏11β-羟化酶而引起的。除了男性化之外,还会出现与11-脱氧皮质醇(Reichstein's“S”化合物)进入血液相关的症状。
先天性肾上腺生殖器综合征的男性化症状包括以下症状:女孩外生殖器的先天性男性化(阴茎状阴蒂、泌尿生殖窦、阴囊大阴唇)以及两性患者的身体和性发育过早(女孩为异性恋,男孩为同性恋)。
先天性肾上腺生殖系统综合征是指胎儿肾上腺从其功能开始就分泌过量雄激素,导致女性外生殖器男性化。雄激素不会影响内生殖器的分化;只有在睾丸存在的情况下,内生殖器的男性化才有可能,因为睾丸会分泌一种特殊的“抗苗勒氏管”物质。子宫和卵巢发育正常。所有女孩出生时,外生殖器的结构均异常。宫内外生殖器的男性化程度可能非常明显,基因型为女性的个体在出生时被错误地指定为男性的案例屡见不鲜。由于雄激素在生命最初几年的合成代谢作用,患者生长迅速,超过同龄人;毛发作为第二性征的生长出现较早;骨骼骨骺生长带早期闭合(有时在12-14岁时发生)。患者身材矮小,体型不匀称,肩胛带宽,骨盆狭窄,肌肉发达。女孩乳腺尚未发育,子宫大小明显小于同龄人,月经不来。同时,外生殖器男性化程度增加,声音低沉,阴毛生长符合男性类型。
男性患者发育为同性型。儿童期可见阴茎肥大;部分患者睾丸发育不全且尺寸过小。青春期及青春期后,部分患者睾丸出现肿瘤样结构。这些肿瘤的组织学检查结果显示,部分病例为睾丸间质瘤,部分病例为异位肾上腺皮质组织。然而,需要注意的是,睾丸间质细胞肿瘤与异位肾上腺皮质细胞的鉴别诊断较为困难。部分男性患者患有不育症,精液中可检测到无精子症。
先天性肾上腺生殖系统综合征的高血压类型与上述男性型不同,其动脉血压持续升高,这取决于11-脱氧皮质酮进入血液。检查患者时,可发现高血压的特征性体征:心界扩张、心底血管改变、尿蛋白。
先天性肾上腺生殖系统综合征的失盐型最常见于儿童。除了单纯性男性型的典型体征外,还存在肾上腺皮质功能不全、电解质紊乱(低钠血症和高钾血症)、食欲不振、体重不增、呕吐、身体脱水和低血压等症状。如果不及时治疗,患者可能因虚脱而死亡。随着年龄增长,通过适当的治疗,这些症状可以完全恢复。