先天性腎上腺皮質功能障礙的症狀

在實踐中，發生以下主要形式的疾病。

1. 病毒性或不復雜形式，其特徵在於依賴於腎上腺雄激素作用的症狀，沒有明顯的糖皮質激素和鹽皮質激素不足的表現。這種形式通常伴有適度缺乏酶21-羥化酶。
2. 當不僅形成糖皮質激素而且形成鹽皮質激素時，溶解形式（Debreu-Phibiger綜合徵）與酶21-羥化酶的更深層缺陷有關。一些作者區分了失鹽形式的仍然變體：沒有雄激素化和沒有顯著的男性化，這通常與Zb-醇脫氫酶和18-羥化酶的酶缺陷相關。
3. 當酶11b-羥化酶缺陷缺陷時發生高滲型。除男性化外，與進入血液中的11-脫氧皮質醇（化合物“S”Reichstein）有關的症狀。

症狀先天性腎上腺綜合徵virilnoe形式包括以下症狀：在兩種性別（女孩的異性，男生的患者中女孩的外生殖器（penisoobrazny陰蒂，尿生殖竇，moshonkoobraznye大陰唇）和過早的身體和性發育的先天性男性化 - 為izoseksualnomu型）。

在從其運作的開始胎兒的先天性腎上腺綜合徵腎上腺充分分配大量的雄激素，其導致女性的男性化外生殖器組成。雄激素不會影響內生殖器的分化，它們的雄性化只有在睾丸存在的情況下才有可能發生，睾丸釋放特殊的“antimulylerovu”物質。子宮和卵巢的發育是正常的。在出生時，所有女孩的外生殖器都有不規則的結構。外生殖器的宮內男性化程度可能非常明顯，並且出生時男性生殖器被錯誤地分配給女性個體的情況並不罕見。由於雄激素在生命的頭幾年的合成代謝作用，患者迅速增長，超過同齡人; 早期出現毛囊作為第二性徵; 早發生（有時早在12 - 14年）骨骺生長區域的閉合。患者仍然很短，不成比例地疊放，肩寬和骨盆較窄，肌肉發達。女孩不發展乳腺，子宮大小從年齡規模急劇下降，月經不會發生。同時，外生殖器的男性化加劇，聲音變低，性髮根據男性型發展。

男性患者根據同性戀類型發展。在兒童時期，陰莖肥大，一些患者的睾丸發育不良，大小落後於常模。在青春期和衰老後期，一些患者發展為腫瘤形狀的睾丸。在某些情況下，這些腫瘤的組織學檢查揭示了leudigomas，在其他 - 腎上腺皮質的異位組織。然而，應該指出的是，鑑別診斷Leydig細胞和異位腎上腺皮質細胞的腫瘤之間的困難。有些患有此病的男性患有不孕症。在研究射精時，他們發現無精子症。

高血壓形成先天性腎上腺綜合徵不同於上述形式virilnoe血壓持續增加，這依賴於血液傳入11-脫氧皮質酮。當檢查患者時，顯示出高血壓特徵的徵兆：心臟擴大的跡象，眼底血管的變化和尿液中的蛋白質。

先天性腎上腺異位綜合徵的溶解形式最常見於兒童。進一步設有觀察到的不複雜的形式virilnoe腎上腺皮質功能不全症狀的特性，受損的電解質代謝（低鈉血症和高鉀血症），食慾不振，缺乏在體重，嘔吐，發生脫水，顯影低血壓增加。如果你沒有及時開始治療，崩潰時可能會死亡。隨著年齡的增長，通過適當的治療，這些現象可以得到完全補償。

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