先天性腎上腺皮質功能障礙的診斷

當一個孩子出生時外生殖器兩性結構和缺乏通過性染色質的研究睾丸觸診確定應該是強制性的診斷檢查方法避免了在女孩性別決定腎上腺先天性綜合徵的錯誤。

確定尿液中17-酮類固醇（17-KS）或17 oksiprogesterona血液水平 - 最重要的診斷方法，包括：先天性腎上腺綜合徵，尿17-KS排泄和水平17 oksiprogesterona血液可能超過5-10倍的速率，和有時更多。尿中總17-ACS的含量與本病的絕對和失鹽形式無關。然而，當形狀高血壓病總17-ACS升高主要是由於11脫氧皮質醇分數（化合物«小號»賴希斯坦）。

先天性腎上腺異位綜合徵激素紊亂的最有說服力的指標是血液中17-羥孕酮和睾酮水平。通常，這些指標比年齡標準高出十倍。

鑑別診斷的一種有效方法是用地塞米松進行測試。成人每餐飯後6小時口服2mg地塞米松48小時（總計32片0.5mg）。在最後一天之前和之後，每日收集尿液以確定17-CS的含量或確定血液中17-羥基黃體酮的水平。在先天性腎上腺異位綜合徵患者中，地塞米松樣本背景下17-CS尿液排泄和血液中17-羥基孕酮水平急劇下降。如果17-CS的排泄量減少50％以上，則認為樣品為陽性。在腫瘤（雄激素瘤，成神經細胞瘤）中，這種指標的水平通常不會下降或下降。樣品可以用其他糖皮質激素藥物進行：可的松，潑尼松龍。然而，地塞米松試驗是最客觀的，因為小劑量的這種藥物不會增加代謝產物的尿排泄（17-CS和17-ACS）。

帶先天性腎上腺異位綜合徵患者腕關節刷子的X線攝影顯示骨齡與實際相比有顯著提高。當胸部X射線在幾乎所有患者表現出的肋軟骨過早鈣化和緊湊骨結構的傾向，並且在某些情況下-鈣在耳朵肌腱的沉積。腹膜後腹膜腔積液和輸液尿路造影可以確定腎上腺或腫瘤的增生程度。在長期治療初治患者能夠腺瘤病腎上腺，其有時難以從腫瘤來區分（在這種情況下，可以幫助與地塞米松檢驗）。Pnevmopelviografiya患者具有遺傳女性性揭示了子宮，確定附屬物，這是性的診斷和鑑別診斷與男性化卵巢腫瘤尤其重要的尺寸和形狀。

女性先天性腎上腺皮質綜合徵應該從雄激素的腫瘤（androsteroma，arrhenoma）和真兩性畸形相鑑別，當沒有過早的性和身體發育。在產生雄激素的腫瘤中，使用地塞米鬆的試驗不會導致尿中17-CS的排泄顯著降低。在雌雄同體的情況下，這個指標通常在正常範圍內，有時會減少。超人造影和肺透射計熒光檢查有助於鑑別腫瘤並使我們能夠判斷腎上腺和內生殖器官的狀態。

在男性中，先天性腎上腺異位綜合徵應與睾丸腫瘤區分開來，其中未發現過早的性和身體發育。在這方面，使用地塞米鬆的測試是一個重要的診斷測試。

外生殖器（IVVNG）的特發性先天性男性化 - 先天性腎上腺綜合徵也應該從一個極為罕見的疾病區分開。根據IV Golubeva的說法，這種疾病是一種單獨的兩性畸形臨床表現形式。他的病因和發病機制尚未完全闡明。據認為，這是基於先天性腎上腺皮質胎兒功能障礙其次是它的功能正常化的唯一形式。症狀類似於先天性腎上腺皮質綜合徵，但是IVVNG初潮時間或早一點，月經規律發生，乳房開發17-COP的尿排泄正常年齡標準內，骨齡提前沒有護照。IVNGN患者不需要藥物治療，只需要女性化手術矯正外生殖器。

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