先天性巨結腸症（先天性巨結腸症）

先天性巨結腸病（先天性巨結腸） - 腸的下部，通常是有限的結腸的神經支配的先天性異常，導致部分或完全的功能性腸梗阻。症狀包括持續性便秘和腹部腫大。診斷依據鋇劑灌腸和活檢。治療先天性巨結腸症是手術治療。

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什麼導致先天性巨結腸症？

先天性巨結腸症是由腸壁自發神經叢（Meissner和Auerbach）先天缺失引起的。通常情況下，病變局限於遠端結腸，但它可以覆蓋整個大腸，甚至整個大腸和小腸。受影響節段的蠕動不存在或不正常，導致平滑肌痙攣和局部或完全腸梗阻，腸內容物積聚和近端，通常神經支配的節段的大量擴張。幾乎從不交替病變和未受影響的部分。

先天性巨結腸症的症狀

先天性巨結腸症最常見的症狀出現較早：第一個月有15％的患者，60％的患者一年，85％到4歲。在嬰兒中，表現包括慢性便秘，腹部腫大和最終嘔吐以及其他形式的低腸梗阻。有時，只有非常短的aganglio區的兒童只有輕度或反复便秘，經常與輕微腹瀉發作交替，導致遲發性診斷。在年齡較大的兒童中，表現可能包括厭食症，缺乏排便的心理衝動，並且當觀察時，在縮小的部位上方具有可觸及的小腿的空直腸。孩子也可能有萎縮。

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先天性巨結腸小腸結腸炎（中毒性巨結腸） - 先天性巨結腸病的威脅生命的並發症，從而導致結腸的明顯擴大，之後，往往發展敗血症及休克。

其原因先天性巨結腸小腸結腸炎是具有顯著擴展近側段由於腸梗阻，腸壁變薄，細菌過度生長和腸運動微生物相關聯。衝擊可以迅速發展，並在死亡之後。因此，定期檢查患有先天性巨結腸症的兒童是必要的。

先天性巨結腸的小腸結腸炎在手術矯正前最常發生在生命的頭幾個月，但也可在手術後發生。臨床表現包括體溫升高，腹痛增加，腹瀉（可能是血腥）和進一步持續性便秘。

初始治療 - 經由鼻胃管完井液，腸減壓並在直腸內支撐的，廣譜抗生素，包括厭氧細菌（例如，氨芐青黴素，克林黴素和慶大霉素的組合）。一些專家建議支出灌腸用生理鹽水清潔腸道，但應注意不要增加結腸的壓力，導致穿孔。如上所述，激進治療是手術治療。

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診斷先天性巨結腸症

應儘早診斷先天性巨結腸症。不治療疾病的時間越長，發展為先天性巨結腸炎（有毒巨結腸）的可能性就越高，這可能導致暴發性流動並導致兒童死亡。大多數病例可以在生命的頭幾個月被診斷出來。

最初的策略包括鋇劑灌腸或直腸活檢。透視檢查可以顯示擴大的近端正常神經節段與狹窄遠端節段（遠端區域）之間的直徑差異。應該在沒有事先準備的情況下進行內窺鏡檢查，這可以擴大受影響的部分，從而使檢查無法診斷。由於特徵可能不存在於新生儿期，所以應在24小時後進行延遲照片; 如果大腸仍充滿鋇，可能會診斷為“先天性巨結腸症”。當從直腸活檢時可以檢測到神經節細胞的缺失。可以進行乙酰膽鹼酯酶染色以揭示強大的神經乾。一些中心也有可能實施稱為rheromomanometry的程序，它可以揭示異常的神經支配。最終診斷需要在其全厚度進行直腸活檢。

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治療先天性巨結腸症

先天性巨結腸在新生兒期疾病的治療通常包括結腸造口上方區域aganglioza解壓縮結腸，以及讓孩子操作的第二階段之前成長起來的。後期切除整個無筋區並降低結腸的手術。同時，現在一些中心在新生儿期進行一期手術。

最終矯正後，預後良好，但有些兒童患有便秘和/或梗阻症狀的慢性運動障礙。