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线粒体疾病的症状
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：06.07.2025
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线粒体疾病的症状具有显著的多样性。由于最依赖能量的系统是肌肉系统和神经系统，它们首先受到影响，因此会出现最具特征性的症状。
- 肌肉系统损伤的症状：肌病综合症和肌张力低下——肌肉无力和萎缩，肌张力下降，肌肉疼痛和痉挛（抽筋），儿童出现肌肉活动障碍（体力消耗后可能出现肌肉疼痛和无力、头痛和呕吐）。
- 神经系统损伤的症状：精神运动发育迟缓、习得技能退化、各种类型的癫痫（强直阵挛性、肌阵挛性）、呼吸或神经窘迫综合征（周期性呼吸暂停和呼吸急促）、反复昏迷状态伴有血液酸中毒和酮体浓度升高、步态障碍（小脑性共济失调）、年龄较大儿童的中风样发作、头痛、头晕、周围神经病变、手足徐动症。
- 感觉器官受损的症状：视觉器官（眼球运动障碍（眼睑下垂、眼外肌麻痹）；视神经萎缩、视网膜色素变性、白内障、角膜混浊；年龄较大的儿童 - 偏盲（视野缺损），听觉器官（感音神经性耳聋或听力损失）。
- 内脏器官和系统受损的症状。
- 心脏：心肌病（扩张型或肥厚型心肌病）、各种心脏传导阻滞（心脏传导系统受损）。
- 肝脏：肝肿大或肝脏肿大，功能受损，直至肝功能衰竭。
- 肾脏：肾小管疾病，如德托尼-德布雷-范康尼综合征（葡萄糖、氨基酸和磷酸盐排泄增加）。
- 胃肠道：反复呕吐、腹泻，伴有胰腺功能障碍；乳糜泻样综合征。
- 血液系统：全血细胞减少症、大细胞性贫血。
- 内分泌系统：生长迟缓、性发育受损、低血糖、糖尿病和尿崩症、伴有STH缺乏的下丘脑-垂体综合征、甲状腺功能障碍、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能亢进症、醛固酮增多症。
因此，线粒体病变涉及大量器官和系统。经验表明，在临床症状中，最重要的是肌肉负荷耐受性差、眼球运动障碍（眼睑下垂、眼肌麻痹）、心肌病、中风样发作以及视网膜色素变性。出现这些体征时，需要使用实验室方法进行深入检查，以排除线粒体病变。
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