線粒體疾病的症狀

線粒體疾病的特徵是明顯的各種症狀。由於最劇烈的系統 - 肌肉系統和神經系統，它們首先受到影響，所以最具特徵的症狀會發展。

• 肌肉骨骼系統的症狀：肌病綜合徵和肌張力減退 - 肌無力和肌萎縮，肌張力降低，肌肉疼痛和痙攣（抽筋），培養孩子的肌肉活動（的障礙，運動後會出現疼痛和肌肉無力，頭痛和嘔吐）。
• 延遲精神運動發育，回歸獲得的技能，不同類型的癲癇發作（強直 - 陣攣性發作，肌陣攣），呼吸道或neyrodistress-綜合徵（反复呼吸暫停和呼吸急促），反复昏迷伴有酸中毒血液和酮體濃度的增加，衝突：神經系統損傷的症狀步態（小腦共濟失調），在年齡較大的兒童中風發作，頭痛，頭暈，周圍神經病變，手足徐動症。
• 感覺器官的症狀：視覺器官（動眼神經障礙（上瞼下垂，眼外肌麻痺），視神經萎縮，視網膜色素變性，白內障，角膜混濁，在年齡較大的兒童 - 偏盲（視野缺損），聽覺器官（神經性耳聾或聽力下降）。
• 損害內臟和系統的症狀。
  • 心臟：心肌病（擴張型或營養不良性心肌病），各種心臟傳導阻滯（損害心臟傳導系統）。
  • 肝臟：肝臟腫大或肝臟腫大，違反其功能，直至發生肝衰竭。
  • 腎：根據De-Tony-Debreu-Fanconi綜合徵的類型（增加葡萄糖，氨基酸和磷酸鹽的排泄）的腎小管疾病。
  • 胃腸道：反復發作嘔吐，伴有胰功能不全的腹瀉; 腹腔樣綜合徵。
  • 血液系統：全血細胞減少症，大紅細胞性貧血。
  • 內分泌系統：生長遲緩，性發育，低血糖，糖尿病和尿崩症受損，下丘腦 - 垂體生長激素缺乏症，甲狀腺功能異常，甲狀腺功能減退，甲狀旁腺功能亢進，醛固酮增多症。

因此，在線粒體病理學中，大量的器官和系統參與病理過程。經驗表明，其中最重要的臨床症狀是耐受性差肌肉負荷，受損的眼動（上瞼下垂，眼肌麻痺），心肌病，中風發作，視網膜色素變性。這些跡象的出現需要使用實驗室方法來排除線粒體病理的深入檢查。

[1], [2], [3], [4], [5]