线粒体疾病的症状具有显著的多样性。由于最依赖能量的系统是肌肉系统和神经系统,它们首先受到影响,因此会出现最具特征性的症状。
- 肌肉系统损伤的症状:肌病综合症和肌张力低下——肌肉无力和萎缩,肌张力下降,肌肉疼痛和痉挛(抽筋),儿童出现肌肉活动障碍(体力消耗后可能出现肌肉疼痛和无力、头痛和呕吐)。
- 神经系统损伤的症状:精神运动发育迟缓、习得技能退化、各种类型的癫痫(强直阵挛性、肌阵挛性)、呼吸或神经窘迫综合征(周期性呼吸暂停和呼吸急促)、反复昏迷状态伴有血液酸中毒和酮体浓度升高、步态障碍(小脑性共济失调)、年龄较大儿童的中风样发作、头痛、头晕、周围神经病变、手足徐动症。
- 感觉器官受损的症状:视觉器官(眼球运动障碍(眼睑下垂、眼外肌麻痹);视神经萎缩、视网膜色素变性、白内障、角膜混浊;年龄较大的儿童 - 偏盲(视野缺损),听觉器官(感音神经性耳聋或听力损失)。
- 内脏器官和系统受损的症状。
- 心脏:心肌病(扩张型或肥厚型心肌病)、各种心脏传导阻滞(心脏传导系统受损)。
- 肝脏:肝肿大或肝脏肿大,功能受损,直至肝功能衰竭。
- 肾脏:肾小管疾病,如德托尼-德布雷-范康尼综合征(葡萄糖、氨基酸和磷酸盐排泄增加)。
- 胃肠道:反复呕吐、腹泻,伴有胰腺功能障碍;乳糜泻样综合征。
- 血液系统:全血细胞减少症、大细胞性贫血。
- 内分泌系统:生长迟缓、性发育受损、低血糖、糖尿病和尿崩症、伴有STH缺乏的下丘脑-垂体综合征、甲状腺功能障碍、甲状腺功能减退症、甲状旁腺功能亢进症、醛固酮增多症。
因此,线粒体病变涉及大量器官和系统。经验表明,在临床症状中,最重要的是肌肉负荷耐受性差、眼球运动障碍(眼睑下垂、眼肌麻痹)、心肌病、中风样发作以及视网膜色素变性。出现这些体征时,需要使用实验室方法进行深入检查,以排除线粒体病变。